01 액체 생검은 포괄적인 종양 프로파일링을 확대하고 있습니다. 고형 종양 검사 시장은 기존 조직 검사와 더불어 혈액 기반 액체 생검으로 전환되고 있습니다. 액체 생검은 혈액 내에 순환하는 종양 유래 물질을 분석하여, 종양 조직 채취가 어렵거나 양이 부족할 때 의료진이 분자 정보를 얻을 수 있도록 돕습니다. 최신 플랫폼들은 유전체 및 후성유전체 신호를 결합하여 하나의 샘플에서 얻을 수 있는 정보량을 늘리고 있습니다. 이러한 접근 방식은 조직 생검을 완전히 대체하지는 않지만, 진행성 암에 대한 보다 유연한 검사 경로를 제공합니다. 표적 치료법이 확대됨에 따라, 하나의 검사로 여러 가지 치료 가능한 바이오마커를 식별할 수 있는 혈액 기반 플랫폼에 대한 수요가 증가하고 있습니다. 2026년 5월, FDA는 기존 Guardant360 CDx보다 100배 더 광범위한 유전체 정보를 분석하고 유전체 및 후성유전체 프로파일링을 통합한 Guardant360 Liquid CDx를 승인했습니다.
01 표적 치료법의 확대로 바이오마커 검사가 필수적이 되고 있습니다. 따라서 동반 진단은 치료법 채택과 직접적으로 연결되어 새로운 항암제와 적응증이 규제 승인을 받을 때마다 지속적인 수요를 창출합니다. 특히 폐암, 유방암, 대장암과 같이 분자적 특성이 치료법 선택에 점점 더 큰 영향을 미치는 암에서 검사는 매우 중요합니다. 신약 개발자들이 치료에 활용 가능한 추가적인 돌연변이를 발견함에 따라, 진단 회사들은 모든 치료법에 대해 완전히 별개의 검사 시스템을 개발하는 대신 기존 플랫폼을 확장하여 새로운 동반 진단 기능을 추가할 수 있습니다.
01 제한된 조직과 불평등한 검사 접근성은 광범위한 도입을 저해합니다. 고형 종양 검사는 충분한 종양 조직을 확보하기 어려울 때 제한될 수 있습니다. 일부 종양은 안전하게 접근하기 어렵고, 작은 생검 샘플에는 광범위한 분자 분석에 필요한 유효 조직이 너무 적을 수 있습니다. 또한 검사 가능 여부는 병원마다 다르고, 보험 적용 여부는 특정 검사의 임상적 가치를 뒷받침하는 근거가 있는지에 따라 달라질 수 있습니다. 이러한 요인들은 검사가 치료 결정에 도움이 될 수 있음에도 불구하고 포괄적인 프로파일링을 지연시키거나 불가능하게 만들 수 있습니다. 따라서 더 넓은 시장 도입을 위해서는 샘플 효율성 향상, 검사실 접근성 개선, 보험 적용 확대, 그리고 임상적으로 검증된 검사 경로 확립이 필수적입니다.
01 반복적인 ctDNA 검사가 새로운 모니터링 시장을 열고 있습니다. 중요한 기회는 고형 종양 검사를 초기 진단 및 치료 선택을 넘어 반복적인 분자 모니터링으로 발전시키는 데 있습니다. 혈액 기반 순환 종양 DNA 검사는 반복적인 침습적 조직 생검보다 샘플링이 간편하며, 기존 영상 검사에서 진행이 나타나기 전에 새로운 돌연변이를 발견할 가능성이 있습니다. 이는 진단 시 한 번의 검사가 아닌, 환자의 치료 과정 전반에 걸쳐 지속적인 검사 수요를 창출합니다. 따라서 진단 기업은 유방암, 폐암, 대장암 및 기타 고형암 전반에 걸쳐 분자 변화와 치료 결정을 연결하는 모니터링 플랫폼, 동반 진단 및 장기 데이터 서비스를 개발할 수 있습니다.
01 종양의 이질성으로 인해 분자 분석 결과 해석이 더욱 어려워진다 가장 큰 어려움 중 하나는 동일한 환자 내에서도 암세포가 항상 동일한 바이오마커를 보유하지 않는다는 점입니다. 생검 샘플은 특정 시점의 종양 일부만을 채취할 뿐이며, 분자적 특성은 암이 진행되거나 치료에 반응함에 따라 변화할 수 있습니다. 결과적으로, 검출된 바이오마커는 질병의 일부만을 설명할 수 있으며, 이전에 얻은 결과는 시대에 뒤떨어질 수 있습니다. 더 큰 규모의 시퀀싱 패널은 추가 정보를 제공하지만, 검출된 모든 유전체 변이가 승인된 치료법이나 확립된 임상적 의미를 갖는 것은 아닙니다. 따라서 연구실과 임상의는 실행 가능한 결과와 불확실한 결과를 구분하고 반복 검사 또는 보완 검사가 적절한 시기를 결정하기 위해 강력한 생물정보학 및 해석 능력을 갖춰야 합니다.
2025년 7월:일루미나는 종양학 분야에 적용할 수 있는 차세대 염기서열 분석(NGS) 솔루션을 확장하여 고형 종양 검사 워크플로우에서 유전체 분석 및 바이오마커 검출을 지원합니다.