01 扩展长读长和全面基因组测序 长读长测序和全基因组测序能够提高结构变异和其他基因组特征的检测和解读能力,而这些特征可能难以通过更窄范围的检测方法解析。这项技术的发展拓展了基因组学在研究和临床工作流程中的技术能力,而不仅仅局限于人工智能辅助的解读。美国国家人类基因组研究所(NHGRI)将继续支持用于研究和临床应用的新型测序技术的开发。 2025 年 3 月,一项对国家基因组学计划的审查报告称,像英国基因组学这样的计划正在推进长读长全基因组测序的临床应用,包括其在癌症基因组学中的应用。
02 加强基因组数据与临床健康信息的整合 基因组学正日益与临床记录和其他健康信息相连接,以使基因组学结果更易于在常规医疗工作流程中使用。各国正在开发结构化数据系统、互操作性方法和临床接口,从而实现实验室、医疗服务提供者和患者之间基因组信息的共享。这种结构性变革正推动基因组学从独立检测走向整合的临床信息基础设施。 2025 年 6 月,NHGRI 提出了基因组学临床数据生态系统,旨在开发标准化 API 和结构化基因组数据共享,以促进实验室、医疗保健提供者和患者之间的协作。
01 基因组检测在疾病研究和临床护理中的应用日益广泛 基因组学市场的发展得益于基因组信息在罕见病、肿瘤学、遗传性疾病、药物基因组学和疾病风险评估等领域的广泛应用。因此,日益增长的临床应用证据催生了超越研究导向型测序之外的需求。
01 基因组数据基础设施和解读的高昂成本 基因组学市场面临着诸多制约因素,例如存储、分析、解读基因组信息以及将其应用于临床所需的庞大基础设施和专业知识。尽管测序成本已大幅下降,但整个工作流程仍然需要计算资源、变异解读、数据管理和专业人员。在缺乏足够基因组学基础设施或训练有素的专家的医疗机构中,这些要求可能会限制基因组学的应用。
01 扩大人群基因组筛查范围 大规模人群基因组筛查为将基因组学的应用范围扩展到已怀疑患有遗传疾病的患者之外提供了一个独特的机会。各国正在日益评估利用基因组信息筛查健康新生儿和成人遗传疾病风险及其他具有临床意义的疾病的可行性。如果临床实用性和成本效益得到证实,这些项目将大幅扩大基因组检测的目标人群。
01 建立基因组结果的临床应用价值和标准化解读 一项重大挑战在于如何确定哪些基因组学发现已得到充分验证,足以影响临床决策。因此,临床工作流程、证据标准和解读方法的差异可能会延缓基因组学发现向成熟医疗实践的转化。
2026年1月:Illumina公司已获得美国医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)对其TruSight™肿瘤综合基因组分析检测(TSO Comprehensive)的报销。此次报销扩大了患者获得综合基因组检测的机会,并增强了Illumina的精准肿瘤诊断产品组合。
2026年1月:Genomics Ltd. 推出了 Mystra AI 平台,这是一个利用基因组数据改进疾病风险预测的人工智能平台。此次发布扩展了该公司在精准医疗领域的能力,并为医疗服务提供商和制药公司提供先进的基因组学见解。
2025年10月:GeneDx公司的ExomeDx®和GenomeDx®基因组测序检测产品获得了FDA突破性医疗器械认定,用于诊断疑似罕见遗传疾病患者。该认定有望加快监管审批流程,并扩大先进基因组诊断技术的普及范围。
2025年5月:GeneDx 已完成对人工智能基因组解读公司 Fabric Genomics 的收购,该收购协议于 2025 年 4 月宣布。此次收购通过将先进的人工智能技术整合到临床基因组解读工作流程中,增强了 GeneDx 的基因组分析能力。