01 不区分病原体的测序技术正应用于更广泛的公共卫生监测领域 宏基因组测序市场正朝着不依赖特定病原体的监测方向发展，这种方法无需预先选择特定靶标，即可从单个样本中识别多种微生物。与靶向PCR检测不同，宏基因组学方法能够广泛分析遗传物质，因此在致病病原体未知、出现意外或新出现的情况下，该方法尤为有效。公共卫生实验室正在评估这项技术在呼吸道监测、疫情调查、人畜共患病溢出检测和环境监测方面的应用。该方法还可以减少对针对单个微生物的单独检测的依赖。随着技术的普及，快速测序、自动化样本制备、广泛的病原体数据库和集成生物信息学正成为服务于传染病监测和应急准备项目的测序平台的重要竞争优势。 2025 年 9 月，世界卫生组织强调，各国对直接 DNA/RNA 宏基因组测序的兴趣日益浓厚，因为这是一种单一的、不依赖培养的方法来检测和鉴定新发和再发病原体。
01 疫情防范计划正在扩大对基因组监测能力的需求 政府和公共卫生部门为加强应对未来疫情的准备工作而做出的努力，增加了对测序和宏基因组学能力的需求。基因组监测使实验室能够识别病原体、表征基因变化、调查传播途径，并提供支持公共卫生决策的信息。宏基因组学通过检测多种遗传物质（无需预先设定病原体目标）扩展了这一能力，使其在出现不寻常的感染或未知的疫情原因时非常有用。构建这种能力需要测序仪器、试剂、样本处理技术、生物信息学软件、数据库和训练有素的人员。随着各国将基因组学纳入常规疾病监测，而非仅在紧急情况下使用，对实验室基础设施的持续投资将在整个宏基因组测序生态系统中创造持续的需求。
01 高生物信息学要求限制了资源匮乏实验室的应用 宏基因组测序会产生复杂的数据集，需要大量的计算资源、存储空间、专用软件、精心整理的参考数据库以及训练有素的生物信息学专业人员。生成序列读段只是工作流程的一部分，因为实验室还必须去除宿主序列、鉴定微生物、评估污染、解读不确定结果，并将结果转化为具有临床或流行病学价值的信息。规模较小的实验室可能缺乏可靠管理这些流程所需的计算基础设施和专业人员。因此，如果仅扩大测序能力而没有对数据分析进行相应的投资，可能会限制宏基因组系统的实际价值。这些要求增加了实施成本，并可能减缓在实验室预算和基因组学专业知识仍然有限的地区（尽管人们对病原体监测的兴趣日益浓厚）的推广应用。
01 废水宏基因组学为群体病原体监测创造了新的机遇 废水监测为宏基因组测序提供了契机，因为单个社区样本可能包含来自人群中多种微生物的遗传物质。与仅检测预定义病原体不同，鸟枪法宏基因组测序可以进行广泛筛查，并有可能在传统病例报告系统检测到疫情暴发之前识别出微生物丰度的变化。这种能力有助于监测肠道感染、新发病原体和其他社区层面的健康威胁。测序服务提供商将受益于对高通量仪器、长读长测序技术、环境样本制备、分析软件和自动化病原体鉴定的需求。将宏基因组学与流行病学信息相结合，可以进一步拓展其作为公共卫生监测系统早期预警组成部分的作用。
01 方案差异使得临床验证和标准化变得困难。 由于样本类型、提取方法、文库制备、测序平台、测序深度、参考数据库和生物信息学流程等因素都会影响结果，因此宏基因组测序的标准化仍然面临挑战。临床实验室需要确保测序结果的一致性，才能将结果用于指导诊断或治疗，尤其是在测序识别低丰度微生物时。试剂或环境污染也可能导致误导性信号，而不完整的参考数据库则可能使微生物分类变得复杂。因此，实验室必须针对不同的应用建立质量控制、分析阈值、验证程序和结果解读标准。如果缺乏更严格的协调，不同实验室生成的结果可能无法直接比较，这将限制该技术在常规临床应用中的普及，尽管它具有广泛的病原体检测能力。