01 ロングリードおよび包括的ゲノムシーケンスの拡大 ロングリードシーケンスや全ゲノムシーケンスは、より限定的な検査方法では解明が難しい構造変異やその他のゲノム特徴の検出と解釈を向上させることができます。この技術開発は、AIを活用した解釈に焦点を当てるのではなく、研究および臨床ワークフロー全体にわたってゲノミクスの技術的能力を拡大するものです。NHGRIは、研究および臨床応用向けの新しいシーケンス技術の開発を引き続き支援していきます。 2025年3月、各国のゲノムプログラムに関するレビュー報告書では、Genomics Englandなどの取り組みが、がんゲノム解析における利用を含め、ロングリード全ゲノムシーケンスの臨床応用を推進していることが報告された。
02 ゲノムデータと臨床健康情報の統合の進展 ゲノム解析は、臨床記録やその他の医療情報との連携がますます進み、ゲノム解析結果を日常的な医療ワークフローの中でより活用しやすくなっています。各国のプログラムでは、ゲノム情報を検査機関、医療提供者、患者間で共有できる構造化データシステム、相互運用性アプローチ、臨床インターフェースの開発が進められています。こうした構造変化により、ゲノム解析は単独の検査から統合された臨床情報インフラへと移行しつつあります。 2025年6月、NHGRIは、標準化されたAPIと、検査機関、医療提供者、患者間での構造化されたゲノムデータ共有を開発するための、ゲノミクス向け臨床データエコシステムを提案した。
01 疾患研究および臨床ケアにおけるゲノム検査の拡大 ゲノム市場は、希少疾患、腫瘍学、遺伝性疾患、薬理ゲノミクス、疾患リスク評価など、ゲノム情報の利用拡大によって支えられています。臨床的有用性に関するエビデンスが蓄積されるにつれ、研究目的のシーケンス解析にとどまらない需要が生まれています。
01 ゲノムデータインフラストラクチャと解釈にかかる高コスト ゲノム市場は、ゲノム情報の保存、分析、解釈、臨床応用に必要な大規模なインフラと専門知識の不足という制約に直面している。シーケンスコストは大幅に低下したものの、より広範なワークフローには依然として計算リソース、変異解析、データ管理、専門人材が必要となる。医療機関が十分なゲノムインフラや訓練を受けた専門家を欠いている場合、これらの要件が普及の妨げとなる可能性がある。
01 集団レベルのゲノムスクリーニングの拡大 集団規模のゲノムスクリーニングは、遺伝性疾患が疑われる患者以外にもゲノム医療を拡大する絶好の機会となる。各国では、健康な新生児や成人を対象に、遺伝性疾患のリスクやその他の臨床的に対応可能な疾患をスクリーニングするために、ゲノム情報の利用を検討する取り組みがますます進められている。臨床的有用性と費用対効果が確立されれば、これらのプログラムはゲノム検査の対象となる人口を大幅に拡大できる可能性がある。
01 ゲノム解析結果の臨床的有用性と標準化された解釈の確立 大きな課題は、どのゲノム研究結果が臨床上の意思決定に影響を与えるほど十分に検証されているかを判断することである。そのため、臨床ワークフロー、エビデンス基準、解釈方法の違いが、ゲノム研究の成果が確立された医療実践に反映されるのを遅らせる可能性がある。
2026年1月:イルミナ社は、同社のTruSight™ Oncology Comprehensive(TSO Comprehensive)ゲノムプロファイリング検査について、米国メディケア・メディケイドサービスセンター(CMS)から償還承認を取得しました。この償還承認により、患者が包括的なゲノム検査を受けられる機会が拡大し、イルミナ社の精密腫瘍診断ポートフォリオが強化されます。
2026年1月:Genomics Ltd.は、ゲノムデータを用いて疾患リスク予測の精度向上を目指す人工知能搭載プラットフォーム「Mystra AI Platform」を発表しました。今回の発表により、同社の精密医療における能力が拡大し、医療従事者や製薬会社が高度なゲノム情報に基づいた意思決定を行えるよう支援します。
2025年10月:GeneDx社は、希少遺伝性疾患が疑われる患者の診断を目的としたゲノムシーケンス検査「ExomeDx®」および「GenomeDx®」について、米国食品医薬品局(FDA)から画期的医療機器指定(Breakthrough Device Designation)を取得しました。この指定により、規制当局による審査が迅速化され、高度なゲノム診断へのアクセスが拡大することが期待されます。
2025年5月:GeneDxは、2025年4月に発表された合意に基づき、AIを活用したゲノム解析企業であるFabric Genomicsの買収を完了しました。この買収により、高度な人工知能を臨床ゲノム解析ワークフローに統合することで、GeneDxのゲノム解析能力が強化されます。