遺伝子検査市場 サイズと展望 2025-2033

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遺伝子検査市場の成長要因

DNA検査キットの売上と需要の増加

新生児スクリーニングの需要が堅調に推移しているため、DNA検査キットの売上は増加しています。

• 例えば、2019年11月、バージニア州一般サービス局統合検査サービス部（DCLS）は、7,868人の新生児を対象に、31を超える遺伝性および代謝性疾患の検査を実施しました。検査を受けた乳児の約4%が保因者または重篤な疾患と診断されました。タンデム質量分析法、マイクロアレイ、プロテオミクス、ナノテクノロジー、DNAチップ技術といった先進技術の導入により、検査結果の精度が向上し、遺伝性疾患の検査キットの売上が伸びています。

主要企業は、市場競争を維持し、高い需要に応えるために、高度な検査に着手しています。Ariosa Diagnostics、Sequenom、Natera、Verinata Health（Illuminaが買収）は、米国で非侵襲的出生前検査（NIPT）プラットフォームを提供する主要企業です。これらの革新的なプラットフォームは、シーケンシング技術、PCR、独自のアルゴリズムを用いて細胞外胎児DNA（cffDNA）を解析し、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトウ症候群などの染色体異数性を検出します。 Ravgen、Cellular Research、TrovaGeneなどの他の企業は、染色体異数性検査のためのNIPTを開発し、市場の成長を牽引しています。

シーケンシングコストの低下とそれに伴う遺伝子検査登録の拡大

国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）によると、ゲノムシーケンシングコストは過去20年間で数千ドル削減され、2001年には1ゲノムあたり95,263,072米ドルでしたが、2019年には1ゲノムあたり942米ドルになりました。これにより、がん、神経疾患の遺伝子変異、心臓疾患、嚢胞性線維症など、いくつかの疾患の早期診断と治療における遺伝子シーケンシングの採用が増加しています。

国立衛生研究所（NIH）は、遺伝子検査に関する情報へのアクセスを強化するための遺伝子検査レジストリ（GTR）の導入。GTRは、世界中で実施されている遺伝子検査に関する包括的な情報を一元管理するために立ち上げられたオンラインリソースです。この取り組みにより、薬理遺伝学的検査や生殖細胞系列変異に関する遺伝子情報へのアクセスが向上し、臨床疾患の予防における遺伝子検査の重要性に対する理解が深まり、市場の成長がさらに促進されました。

市場抑制要因

DNA検査の倫理的および臨床的問題

体外受精と着床前遺伝子診断（PGD）の安全性に関する倫理的問題は、市場の成長を阻害すると予想されます。PGDは不自然な創造とみなされ、ヒト胚の破壊を伴うため、多くの民族や文化では道徳的に受け入れられません。これらの検査を医学的背景以外での性別選抜に用いることは、いくつかの国で禁止されており、これがアプリケーションの需要と市場の成長を抑制すると予想されます。

さらに、高額な導入・調達コストは、発展途上国における市場成長の大きな制約となっています。適切な保険適用の枠組みの欠如と、これらの検査へのアクセスの容易さも、成長を抑制する要因となることが予想されます。保険会社による遺伝子検査の誤コード、過剰請求、そしてそれに伴う過剰支払いも、市場の成長を阻害すると予想されます。

市場機会

早期かつ非侵襲的な胎児検査法への需要の高まり

母体血中に循環するcffDNAを用いたNIPTは、ダウン症候群、胎児RhD症候群、性染色体異常といった一般的な胎児トリソミーの検出に役立ちます。NGSを活用した臨床アプリケーションは、過去2年間で大幅に普及しました。近年、羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取といった侵襲的検査の実施は減少傾向にあります。これは、胎児の遺伝子異常の可能性が高いすべての女性に対し、主要な治療センターにおいて非侵襲的検査が着実に日常的に提供されるようになったためです。

NIPTは、現在の妊娠初期のスクリーニングよりも精度が高く、偽陽性率が低下するため、侵襲的羊水穿刺の実施件数も減少しています。現在進行中の研究により、重複症候群／微小欠失症候群やメンデル遺伝性疾患など、非侵襲的検査で検出できる疾患の範囲が拡大する可能性があります。検査結果が情報に基づいた意思決定に活用されることで、NIPTの導入率が向上し、今後数年間で遺伝子検査市場の成長機会が創出されると予想されます。

疾患タイプ分析

世界の遺伝子検査市場は、遺伝性がん検査と遺伝性非がん検査の2つに分かれています。遺伝性非がん検査セグメントは世界市場の大部分を占めており、予測期間中に9.02%のCAGR（年平均成長率）で成長すると予測されています。政府および規制当局は、患者および医療システムへの遺伝子検査の普及に積極的に取り組んでおり、このセグメントの成長を後押ししています。遺伝性非がん検査セグメントは、さらに遺伝子検査、着床前遺伝子診断およびスクリーニング、新生児遺伝子スクリーニング、非侵襲的出生前検査（NIPT）および保因者スクリーニング検査のセグメントに分かれています。さらに、2018年10月には、再生医療企業のStemCyteがFulgent Geneticsと提携し、遺伝子検査サービスを提供開始しました。この提携により、旧会社はBeacon Expanded Carrier Screeningと新生児遺伝子解析を提供することになります。

さらに、他のヘルスケア分野の企業が遺伝子検査に参入していることは、これらの検査の重要性が高まっていることを示しています。その結果、企業は主要な技術開発者と相互に有益なパートナーシップを構築し、検査ポートフォリオを進化させています。例えば、2017年10月、希少疾患の遺伝子診断サービスを提供するドイツに拠点を置くCENTOGENE AGは、QIAGENと提携し、希少遺伝性疾患に対する包括的なSample to Insight研究および臨床検査ソリューションを顧客に提供しました。この提携により、臨床データベースとゲノムデータベースを統合することで、遺伝性疾患の評価がさらに促進されました。

遺伝は、一般的ながんの10～20%の要因となっています。多くのCLIA認定検査室では、血液、唾液、または腫瘍組織のサンプルを用いて、がんを引き起こす可能性のある遺伝性変異遺伝子を保有しているかどうかを判定する検査を行っています。既にがんと診断された方に対する遺伝子検査は、そのがんが遺伝性の変異によって引き起こされたのかどうかを判定するのに役立ちます。最も一般的な遺伝性がんは、乳がん、卵巣がん、前立腺がん、大腸がんなどです。これらのがんに対する遺伝子検査は、検査量と収益の両面で大きなシェアを占めています。さらに、このセグメントの優位性に貢献する重要な要因として、遺伝率の高さ、製品の普及率の高さ、そして疾患の有病率の高さなどが挙げられます。遺伝性がん検査セグメントは、さらに以下の検査に細分化されています：肺がん、乳がん、大腸がん、子宮頸がん、卵巣がん、悪性黒色腫、前立腺がん、胃がん、肉腫、子宮がん、膵臓がんなど。

地域別インサイト

ヨーロッパ：年平均成長率8.2%を誇る主要地域

ヨーロッパは、世界の遺伝子検査市場において最大のシェアを占めており、予測期間中に年平均成長率8.2%を達成すると予測されています。ヨーロッパ諸国における遺伝子検査へのアクセス向上を目指し、公的機関と民間機関の両方が支援プログラムやプロジェクトを数多く開始していることが、この地域が市場シェアを牽引する要因となっています。欧州委員会が資金提供しているEuroGentest2プロジェクトは、遺伝子検査のプロセスを合理化し、遺伝子検査サービスの質を向上させています。欧州評議会は、遺伝子検査の適用に伴う倫理的および法的問題に焦点を当て、検査を受ける基本的人権を保護しています。ヨーロッパ全域で安全かつ正確な遺伝子検査を促進する公的機関のプロジェクトの存在は、遺伝子検査の需要を押し上げると予想されます。

さらに、遺伝子検査ソリューションを提供する主要企業が複数存在することも、ヨーロッパにおけるシェア拡大に貢献しています。主要ベンダーは、ヨーロッパにおける遺伝子検査の普及を促進し、市場の収益を補うための成長イニシアチブに取り組んでいます。

• 例えば、2019年11月、Centogene N.V.とPTC Therapeutics, Inc.は、希少遺伝性疾患である芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症の診断プログラムに合意しました。契約に基づき、CentogeneはAADC欠乏症の患者を支援するための診断プログラムにおいてPTC Therapeuticsを支援します。

北米：年平均成長率8.9%で最も急成長している地域

北米は予測期間中に年平均成長率8.9%を示すと予測されています。主要ベンダーによる遺伝性遺伝子検査ソリューションの継続的な開発により、北米は大きな収益シェアを占めました。

• 例えば、2018年8月、LabCorp傘下のDynacareは、ロンドン健康科学センターと契約を結び、カナダの遺伝子研究所でシャルコー・マリー・トゥース病、ミトコンドリア疾患、てんかんの遺伝子検査を実施しました。Dynacareは、米国全土およびカナダの一部地域の患者にマルチ遺伝子パネル検査を提供する独占権を取得しました。同様に、2019年9月には、フィンランドのBlueprint Genetics社が、希少疾患診断企業ARCHIMEDlife社と提携し、北米で希少疾患の生化学検査を提供することになりました。この提携を通じて、両社は北米の顧客へのサービス向上を目指し、遺伝性疾患検査サービスの多様化を目指しました。同様の取り組みにより、北米における遺伝性疾患の遺伝子検査体制が強化され、地域全体の収益創出が加速すると期待されます。遺伝性癌の特定、治療、予防のためのより良い方法を見つけるための継続的な研究も、この地域の成長に影響を与える要因の一つです。

アジア太平洋地域では、出生率の上昇、遺伝性疾患の蔓延、医療制度の拡大、新生児スクリーニングおよび出生前スクリーニングの利点に対する国民の意識の高まりといった要因により、遺伝子検査市場の成長が見込まれています。この地域のいくつかの発展途上国では、出生率の高さが、乳児における先天性障害や遺伝性疾患の増加につながっています。 ESCAPオンライン統計データベース2018によると、アジア太平洋地域の粗出生率（人口1,000人あたりの出生数）は2018年に16.0でした。これらの要因により、アジア全域で新生児および出生前遺伝子検査に対する累積的な需要が生まれ、市場の成長が促進されると予想されます。

さらに、大規模な顧客基盤と未開拓の市場機会を背景に、複数の国際的に確立された企業がこの地域で遺伝子検査製品の提供を拡大しています。

• 例えば、2012年11月以降、Sequenom分子医学センターはSengenicsと契約を結び、マレーシアとシンガポールで同社のMaterniT21 PLUS NIPTサービスを提供しています。国際企業の戦略的取り組みにより、遺伝子検査製品の利用が促進され、地域市場の成長を促進すると期待されています。

ラテンアメリカ市場は、予測期間中に高い成長率で成長すると予想されています。ラテンアメリカは世界で最も遺伝的に混合した人口を抱えており、その遺伝的祖先の混合は、いくつかの遺伝性疾患のゲノム決定因子に大きな影響を与えています。これらの疾患の中で、乳がんはラテンアメリカで最も一般的な悪性腫瘍であり、がん関連死亡の主な原因となっています。この問題を解決するため、協力者とがん専門家のネットワークが協力し、HBOC-LACAMのためのラテンアメリカコンソーシアムを設立しました。この研究は、ラテンアメリカにおける乳がんの遺伝的感受性を、主に遺伝性の症例に焦点を当てて調査するものです。この研究は、コロンビア、グアテマラ、アルゼンチン、ペルー、メキシコから研究者を集め、遺伝性乳がんの症例を研究しています。

この疾患に罹患しているラテンアメリカ諸国の人々に対する介入戦略、予防、およびリスク管理を改善するために、LACAM研究の結果は、遺伝性乳がんの分子疫学に関する詳細な科学的証拠を提供することができます。この地域に複数の販売代理店が存在することで、遺伝性疾患の遺伝子検査へのアクセスが向上します。

• 例えば、Natera社はHarmony社製NIPTのこの地域における販売代理店であり、ラテンアメリカの遺伝子検査業界における同社の成長に影響を与えています。

中東およびアフリカでは、販売代理店や技術パートナーを通じて様々な遺伝子検査ソリューションが利用可能になることで、遺伝子検査市場の成長が促進されると予想されています。

• 例えば、2017年2月、Premaitha Health社はIgBioSystems社をサウジアラビアとUAEにおけるIONA検査の独占販売代理店に任命しました。ドバイに研究所を構えるIgBioSystems社は、NIPTにおける検体処理の地域ハブとして機能しています。同様に、Premaitha社はクウェートにも販売代理店を任命し、この地域におけるNIPTの利用拡大を目指しています。 2017年11月、プレマイサはダウン症候群をはじめとする遺伝性疾患の検査サービスへの顧客リーチ向上のため、中東に4つの新たな検査施設を開設しました。これらの検査施設は年間約12,000件の検査を実施し、この地域で大きな収益を生み出すことが期待されています。中東およびアフリカには遺伝子検査のための優れた流通ネットワークが存在するため、この地域の市場成長を促進することが期待されています。

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遺伝子検査市場のトップ競合他社

1. Myriad Genetics Inc.
2. Illumina Inc.
3. Natera Inc.
4. Invitae Corporation
5. Laboratory Corporation of America Holdings
6. Quest Diagnostics Incorporated
7. F. Hoffmann-La Roche Ltd.
8. COOPERSURGICAL INC.
9. Agilent Technologies Inc.
10. Thermo Fisher Scientific Inc.
11. SOPHiA GENETICS
12. Fulgent Genetics
13. Twist Bioscience
14. MedGenome
15. CENTOGENE N.V.

最近の開発状況

• 2023年6月～Devyserは、2つの新製品、Devyser LynchFAP と Devyser BRCA PALB2 のリリースを発表しました。これらのキットは、リンチ症候群、乳がん、卵巣がんに関与する遺伝子を含む、がん関連遺伝子の効率的、標的を絞った、信頼性の高い解析を提供します。
• 2023年6月～ CentogeneとLiferaが両社のリソースを統合する戦略的提携を発表したことを受けて、サウジアラビアではマルチオミクス検査が進展しました。米国とドイツに拠点を置く遺伝子データ診断企業であるCentogeneは、希少疾患に関する広範なバイオデータバンクを提供します。サウジアラビアの公共投資基金が所有するバイオ医薬品企業であるLiferaは、同国における拠点を活用して遺伝子検査サービスのネットワークを構築する予定です。