世界の遺伝検査市場規模は、2022年に63億9,000万米ドルと評価されています。2031年までに136億5,000万米ドルに達すると推定されており、予測期間（2023年から2031年）中に8.8%のCAGRで成長します。
遺伝遺伝子は子供に受け継がれるか、親から受け継がれます。遺伝検査では、人のゲノムを調べて特定の遺伝的変異（バリアント）がないか調べます。遺伝子変異は、人が病気にかかる確率に、有害、有利、中立（影響を及ぼさない）、または未知または曖昧な方法で影響を与える可能性があります。遺伝検査は、遺伝性疾患の疑いを確認または除外することもできるため、個人が遺伝性疾患を発症または遺伝する可能性を推定するために使用できます。
遺伝的変異ががんを引き起こさない場合でも、それが「家族内で発生する」ように見えることがあります。しかし、がんに罹患する遺伝的傾向の存在は、発症するがんの種類、がん以外のさまざまな病気、がんが頻繁に発症する年齢など、家族に観察される特定のパターンによって示唆される可能性があります。多くの特定された遺伝性疾患に関連する遺伝子が存在します。
これらの遺伝子のいずれかに有害な変異があるかどうかを調べることで、疾患が遺伝性症候群に起因するかどうかを評価することが可能になります。家族の誰かが有害な変異を持っていることがわかっている場合、（まだ）がんを発症していない他の家族が同じ変異を受け継いでいるかどうかを確認するための遺伝子検査も行われます。
| レポート指標 | 詳細 |
|---|---|
| 基準年 | 2022 |
| 研究期間 | 2021-2031 |
| 予想期間 | 2024-2032 |
| 年平均成長率 | 8.8% |
| 市場規模 | 2022 |
| 急成長市場 | 北米 |
| 最大市場 | ヨーロッパ |
| レポート範囲 | 収益予測、競合環境、成長要因、環境＆ランプ、規制情勢と動向 |
| 対象地域 |
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新生児スクリーニング需要が堅調であることから、DNA検査キットの売上が増加している。たとえば、2019年11月、バージニア州総合サービス局統合検査サービス部門（DCLS）は、7,868人の新生児に31以上の遺伝性および代謝性疾患を検査した。スクリーニング検査を受けた乳児のほぼ 4% がキャリアまたは重篤な疾患と診断されました。タンデム質量分析法、マイクロアレイ、プロテオミクス、ナノテクノロジー、DNA チップ技術などの先進技術の導入により、検査結果の精度が向上し、遺伝性疾患の検査キットの売上が増加しました。
主要企業は市場競争を維持し、高い需要に応えるために高度なテストを開始しています。 Ariosa Diagnostics、Sequenom、Natera、および Verinata Health (Illumina が買収) は、米国で非侵襲的出生前検査 (NIPT) プラットフォームを提供する主要企業です。新しいプラットフォームは、シーケンシング技術、PCR、独自のアルゴリズムを利用して無細胞胎児 DNA を分析します(cffDNA) は、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群などの染色体異数性を検出します。 Ravgen、Cellular Research、TrovaGene などの他のプレーヤーは、染色体異数性に対する NIPT を開発し、市場の成長を推進しています。
国立ヒトゲノム研究所 (NHGRI) によると、ゲノム配列決定のコストは過去 20 年間で数千ドル削減され、2001 年のゲノムあたり 9,526 万 3,072 米ドルから、2019 年のゲノムあたり 942 米ドルまで減少しました。これにより、遺伝子配列決定の導入が増加しました。がんや神経学的状態の遺伝的変異、心疾患、嚢胞性線維症など、いくつかの疾患の早期診断と治療を目的としています。
国立衛生研究所 (NIH) は、遺伝子検査に関する情報へのアクセスを強化するために、遺伝子検査レジストリ (GTR) を開発しました。 GTR は、世界中で実施されている遺伝子検査に関する包括的な情報を一元管理するために立ち上げられたオンライン リソースです。この取り組みは、薬理遺伝学的検査や生殖細胞系列変異のための遺伝情報へのアクセスを増やすのに役立ち、その後、臨床障害を予防し、市場の成長をさらに促進するための遺伝検査の重要性についての理解が深まりました。
体外受精と着床前遺伝子診断（PGD）の安全性に関する倫理的問題が市場の成長を妨げると予想されます。 PGD は不自然な創造物とみなされ、人間の胎児の破壊が含まれるため、一部の人々や文化にとって道徳的に受け入れられません。医学的背景以外の性別選択のためのこれらの検査の適用はいくつかの国で禁止されており、これによりアプリケーションの需要と市場の成長が抑制されることが予想されます。
さらに、導入コストと調達コストが高いことが、発展途上国における市場の成長の大きな制約となっています。保険適用のための適切な枠組みの欠如とこれらの検査へのアクセスのしやすさも、成長を抑制すると予想される要因です。保険会社による遺伝子検査に対するコーディングの誤り、過剰請求、およびその後の過払いは、市場の成長をさらに妨げると予想されます。
母体の血液中を循環する cffDNA を使用した NIPT は、ダウン症候群、胎児のアカゲザル D 状態、性染色体異常などの一般的な胎児トリソミーの検出に役立ちます。 NGS 対応の臨床応用は、過去 2 年間でかなりの普及が見られました。羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなどの侵襲的処置の使用は近年減少しており、主要な治療センターでは胎児の遺伝的欠陥を有する可能性が高いすべての女性に対して非侵襲的処置が定期的に着実に提供されている。
NIPT は現在の妊娠初期のスクリーニングよりも正確であるため、偽陽性が少なくなり、その結果、侵襲的な羊水検査の回数が減ります。進行中の研究は、重複/微小欠失症候群やメンデル遺伝性疾患など、非侵襲的手段で検出される症状の範囲を拡大するのに役立ちます。情報に基づいた意思決定のためのテスト結果の使用により、その採用率が高まり、今後数年間で市場成長の機会が創出されると予想されます。
世界の遺伝検査市場は疾患の種類ごとに分割されています。
世界の遺伝検査市場は、疾患の種類に基づいて、遺伝性がん検査と遺伝性非がん検査に二分されます。
遺伝性非がん検査セグメントは世界市場を支配しており、予測期間中に 9.02% の CAGR を示すと予測されています。政府および規制当局は、遺伝子検査の対象範囲を患者および医療システムに拡大することに積極的な役割を果たしており、それによってセグメントの成長が促進されています。遺伝性非がん検査分野はさらに、遺伝子検査、着床前遺伝子診断とスクリーニング、新生児遺伝子スクリーニング、非侵襲的出生前検査 (NIPT) および保因者スクリーニング検査の分野に分かれています。さらに、2018年10月には、再生治療会社StemCyteがFulgent Geneticsと提携し、遺伝子検査サービスを提供しました。この提携に基づき、旧会社は Beacon 拡張保因者スクリーニングと新生児遺伝子分析を提供する予定です。
さらに、他の医療分野の企業が遺伝子検査に参入することは、これらの検査の重要性が高まっていることを示しています。その結果、企業は主要なテクノロジー開発者と相互に有益なパートナーシップを確立し、テストポートフォリオを進化させています。たとえば、2017 年 10 月、希少疾患の遺伝子診断を提供するドイツに本拠を置く企業 CENTOGENE AG は、QIAGEN と提携して、顧客に希少遺伝疾患の完全なサンプルからインサイトの研究および臨床検査ソリューションを提供しました。この協力は、臨床データベースとゲノムデータベースを統合することにより、遺伝性疾患の評価をさらに支援しました。
一般的ながんの 10% ～ 20% には遺伝が要因となっています。 CLIA 認定検査機関の多くは、血液、唾液、または腫瘍組織サンプルを使用して、個人が癌を引き起こす可能性のある遺伝的変異遺伝子を保有しているかどうかを判断する検査を実施しています。すでにがんと診断されている人の遺伝子検査は、そのがんが遺伝性の突然変異によって引き起こされたかどうかを判断するのに役立ちます。最も一般的な遺伝性癌の形態には、乳癌、卵巣癌、前立腺癌、および結腸直腸癌が含まれます。これらのがんの遺伝子検査は、量と収益の大きな部分を占めています。さらに、このセグメントの優位性に寄与する重要な要因には、遺伝率の増加、製品の浸透度の高さ、および病気の有病率の増加が含まれます。遺伝性がん検査セグメントは、肺がん、乳がん、結腸直腸がん、子宮頸がん、卵巣がん、黒色腫、前立腺がん、胃/胃がん、肉腫、子宮がん、膵臓がんなどの検査にさらに細分化されています。 。
ヨーロッパが世界市場を支配
世界の遺伝検査市場は、地域ごとに北米、ヨーロッパ、アジア太平洋、ラテンアメリカ、中東、アフリカに分かれています。
ヨーロッパは世界の遺伝検査市場で最も重要な株主であり、予測期間中に8.2%のCAGRを示すと推定されています。欧州諸国における遺伝子検査へのアクセスを改善するために公的機関と民間機関の両方によって開始されたいくつかの支援プログラムまたはプロジェクトの存在により、この地域の市場でトップシェアを獲得しています。欧州委員会の資金提供を受けた EuroGentest2 プロジェクトは、遺伝子検査のプロセスを合理化し、遺伝子サービスの質を向上させます。欧州評議会は、遺伝子検査の適用によって引き起こされる倫理的および法的問題に焦点を当て、それらにアクセスする基本的人権を保護しています。ヨーロッパ全土で安全で正確な遺伝子検査を促進する公的機関のプロジェクトの存在により、遺伝検査の需要が高まることが予想されます。
さらに、遺伝検査ソリューションを提供するいくつかの主要企業の存在も、欧州でのトップシェアに貢献しています。ヨーロッパでの遺伝検査の導入を改善し、市場の収益を補うために、主要ベンダーによって成長への取り組みが行われています。たとえば、2019 年 11 月、Centogene NV と PTC Therapeutics, Inc. は、希少な遺伝性疾患である芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素 (AADC) 欠損症に関する診断プログラムに合意しました。合意に従い、Centogene は AADC 欠損症に苦しむ患者を支援するこの診断プログラムに関して PTC Therapeutics を支援します。
北米は、予測期間中に 8.9% の CAGR を示すと推定されています。北米は、主要ベンダーによる遺伝遺伝子検査ソリューションの継続的な開発により、大幅な収益シェアに貢献しました。たとえば、2018年8月、LabCorpの会社Dynacareは、カナダにある遺伝子研究所でシャルコー・マリー・トゥース病、ミトコンドリア障害、てんかんの遺伝子検査を実施することでロンドン健康科学センターと合意した。 Dynacare は、米国全土およびカナダの一部地域の患者に複数遺伝子パネル検査を提供する独占的権利を獲得しました。同様に、2019年9月、フィンランドのBlueprint Genetics社は、希少疾患診断会社ARCHIMEDlifeと提携し、北米で希少疾患の生化学検査を提供しました。両社は提携を通じて、北米の顧客により良いサービスを提供できるよう、遺伝病検査サービスの範囲を多様化することを計画した。同様の取り組みにより、北米における遺伝性疾患の遺伝子検査シナリオが強化され、それによって地域の収益創出が加速すると予想されます。遺伝性がんを特定、治療、予防するためのより良い方法を見つけるための継続的な研究も、地域の成長に影響を与えるもう一つの要因です。
アジア太平洋地域では、出生率の上昇、遺伝性遺伝疾患の蔓延、医療制度の拡大、新生児および出生前スクリーニングの利点に対する国民の意識の高まりなどの要因により、遺伝検査市場が成長すると予想されています。この地域のいくつかの発展途上国の高い出生率は、乳児のいくつかの先天性障害や遺伝性疾患の増加の原因となっています。 ESCAPオンライン統計データベース（2018年）によると、2018年のアジア太平洋地域の粗出生率（人口1,000人あたりの出生数）は16.0人でした。これらの要因により、アジア全体で新生児および出生前遺伝子検査の累積需要が生み出され、市場の成長を促進すると予想されます。 。
さらに、国際的に確立されたいくつかの企業は、大規模な顧客ベースと未開発の市場機会を理由に、この地域での遺伝検査製品の提供を拡大しています。たとえば、2012 年 11 月以来、Sequenom 分子医学センターは Sengenics との合意のもと、マレーシアとシンガポールで Sengenics の MaterniT21 PLUS NIPT サービスを提供しています。国際企業の戦略的取り組みによって遺伝検査製品の入手可能性が高まり、地域市場の成長を促進すると予想されています。
ラテンアメリカの遺伝検査市場は、予測期間中に有利なペースで発展すると予想されます。ラテンアメリカは世界で最も遺伝的に混合した人口を抱えており、その遺伝的祖先の組み合わせがいくつかの遺伝性疾患のゲノム決定因子に大きな影響を与えています。これらの疾患の中でも、乳がんはラテンアメリカで最も一般的な悪性腫瘍であり、がん関連死亡の顕著な原因となっています。これに対抗するために、協力者とがん専門家のネットワークが結合して、HBOC-LACAM のためのラテンアメリカコンソーシアムを設立しました。この研究には、主に遺伝症例に焦点を当て、ラテンアメリカにおける乳がんに対する遺伝的感受性を調査することが含まれています。コロンビア、グアテマラ、アルゼンチン、ペルー、メキシコから研究者を集め、遺伝性乳がんの症例を研究しています。
この病気に罹患しているラテンアメリカ人に対する介入戦略、予防、リスク管理を改善するために、LACAM 研究の結果は、遺伝性乳がんの分子疫学に関する詳細な科学的証拠を提供する可能性があります。この地域にはいくつかの販売業者が存在するため、遺伝性疾患の遺伝子スクリーニングへのアクセスが増加します。たとえば、Natera はこの地域における Harmony NIPT の販売代理店であり、ラテンアメリカの遺伝検査市場における同社の成長に影響を与えています。
中東とアフリカでは、代理店や技術パートナーを通じていくつかの遺伝検査ソリューションの利用可能性が高まり、市場の成長が促進されると予想されます。たとえば、2017 年 2 月、Premaitha Health は IgBioSystems をサウジアラビアと UAE における IONA 検査の独占販売代理店に任命しました。 IgBioSystems はドバイ研究所を併設し、NIPT でのサンプル処理の地域ハブとして機能しています。同様に、Premaitha は、この地域での NIPT の使用を拡大するために、クウェートに代理店を任命しました。 2017 年 11 月、Premaitha はダウン症候群やその他の遺伝的疾患の検査を顧客に提供できるよう改善するために、中東に 4 つの新しい研究所を開設しました。これらの研究所は年間約 12,000 件の検査を実施する予定であり、この地域で多大な収益を生み出していました。中東とアフリカにおける遺伝検査のための優れた流通ネットワークの存在は、地域市場の成長を促進すると予想されます。
