希少疾患診断市場：製品タイプ別（キットとアッセイ、パネル）、エンドユーザー別（病院、研究所）、地域別の情報 — 2030年までの予測

市場概況

世界の希少疾患診断市場は、2021 年に 338 億 3,000 万米ドルと評価され、 2030 年までに 712 億米ドルに達すると予測されており、2022 年から 2030 年にかけて8.62% の CAGR を記録します。

この研究の目的は、珍しい病気が世界人口のかなりの部分に与える影響を調査することでした。 7,000 を超えるさまざまな希少疾患が存在しますが、これらの疾患の多くについては、アクセスできる情報がほとんどありません。このため、これらの状態の診断と治療が困難になります。このため、臨床的に同一に見える病気を区別することも困難です。まれであると考えられている病気は、国によってさまざまな方法で定義されています。遺伝子レベルで遺伝し、診断が難しく高価で、治療法の選択肢がほとんどない希少疾患は、その極めて希少性が特徴です。この技術が初めて全ゲノムおよびエクソーム配列決定で商用利用可能になって以来、希少疾患の診断の分野では大幅な拡大が見られました。それにもかかわらず、この拡大を定量化し、将来の傾向を説明することが不可欠です。遺伝子検査業界は急速に拡大しており、アナリストはこの傾向が今後さらに加速すると予想しています。しかし、解決されなければ将来の成長を阻害する可能性がある重要な課題もあります。

市場動向

世界の希少疾患診断市場の推進力

• 満たされていない臨床ニーズ

シーケンス業界の拡大に寄与する重要な変数が多数あります。これらの考慮事項には、疾患を予測、診断、治療、監視するための改善されたツールに対する満たされていない臨床需要が含まれます。患者の需要、業界の投資、FDA の承認なしで検査の販売を許可する法律、疾患の分子基盤に対する理解の深まりなども、拡大を促進する要因の一部です。

世界の希少疾患診断市場の制約

• 他のテクノロジーと比較してコストが高い

先進的シーケンシング ビジネスは急速に拡大していますが、将来の拡大をサポートするために解決する必要がある重要な懸案事項がまだいくつかあります。他のテクノロジープラットフォームと比較して、シーケンステスト結果を提供するための総コストが比較的高いこと、および支払者によって提供される補償範囲が限られていることが、このビジネスの拡大を妨げる主な障害となっています。全ゲノムとエクソームの配列決定は、技術への初期投資が必要であり、専門の人材が必要であり、変異の分析にかなりの時間がかかるため、引き続き比較的高価です。

世界の希少疾患診断市場の機会

• 遺伝子検査と医療保険のコストが下がる

WESのコストが下がり続けるにつれて、遺伝子検査の価格もはるかに手頃になることが予想されます。より多くの人がより手頃な価格で検査を受けられるようにします。さらに、この分野の拡大は、WES 遺伝子検査に基づく医療保険政策によっても助けられてきました。医療専門家による推奨に基づいて、かなりの数の民間健康保険機関が遺伝子検査費用の全額または一部を負担します。

分析

• 最終使用情報

2020 年には、研究所と CRO が最大の市場シェアを占め、全体の 48% を占めました。これは主に、検査が患者から採取された血液サンプルに対して行われ、その後分析のために検査室に送られるという事実によるものです。分析。この研究所が提供する遺伝子検査サービスは、染色体分析、分子分析、生化学分析など、幅広い下位専門分野をカバーしています。

たとえば、ARUP 研究室は、細胞遺伝学、分子遺伝学、ゲノムマイクロアレイ、および生化学遺伝学の分野で診断サービスを提供しています。さらに、この研究所では、患者にサービスが提供されるプロセスを迅速化するために、遺伝カウンセリング サービスも提供しています。さらに、分子遺伝学的検査に基づく臨床検査は世界中で大幅に拡大しています。遺伝子検査は、臨床細胞遺伝学、病理学、化学を備えた複数の研究所のほか、CLIA 認定のその他の専門研究所でも行われます。これらの企業は、独自に設計したさまざまな戦略的取り組みを通じて、テストのポートフォリオを増やしています。

地域分析

市場は北米、ヨーロッパ、アジア太平洋、LAMEA に分かれています。

2019 年には北米が最高の市場シェアを保持し、全体の 47% 以上を占めました。市場の拡大は、希少疾患の罹患率の高さ、希少疾患および超希少疾患の研究開発センターの多数の存在、希少疾患の診断への大規模な投資など、多くの要因によって推進されています。地域。国立衛生研究所 (NIH) によると、米国の約 3,000 万人が、現在知られている 7,000 以上の珍しい病気のいずれかと診断されています。さらに、今後数年間で、より高い割合の患者が病気の検査を受けると予想されており、これが市場の拡大に貢献すると予想されます。

アジア諸国におけるターゲット層への意識の高まりにより、2020年から2027年にかけてアジア太平洋地域が最高のCAGRを記録すると予想されています。中国の医療制度では、希少疾患の診断と治療により重点を置くべく、協調的な取り組みが行われている。 「健康中国2030」と名付けられた2030年のビジョンの中で、同国政府は珍しい病気の管理を公衆衛生の優先取り組みとして盛り込んでいる。さらに、国は 2018 年 6 月に珍しい病気の最初のリストを発表し、患者が自分の地域の病院で実行可能な治療選択肢を特定できるようになりました。

最近の動向

2020 年 1 月、Quest Diagnostics による Blueprint Genetics の買収は、同社が遺伝的問題や希少疾患に関する知識を拡大できるようにするために行われました。

2020 年 2 月、Dante Labs は、珍しい病気に苦しむ個人に全ゲノム解読に対して総額 299 ドルを請求する新しい制度を導入しました。このサービスは、Novaseq6000 テクノロジーに基づく全ゲノム ショットガン シーケンス (WGS 30X)、データ解釈、および特定の疾患に対する個別の治療を提供します。

2018 年 6 月、Centogene はマサチューセッツ州ケンブリッジに診断ラボを立ち上げました。