希少疾患診断市場の規模、シェア、トレンド分析レポート：製品タイプ別（キットおよびアッセイ、パネル）、疾患タイプ別（消化器疾患、内分泌および代謝疾患、心血管疾患、神経疾患、血液および腫瘍疾患、皮膚疾患、その他）、技術別（次世代シーケンシング、全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、マイクロアレイ、その他）、エンドユーザー別（病院およびクリニック、診断検査機関、研究機関およびCRO）、地域別（北米、欧州、アジア太平洋、中東およびアフリカ、ラテンアメリカ）予測、2025～2033年

希少疾患診断市場の成長要因

患者登録システムの利用可能性の向上

患者登録数の増加は、希少疾患遺伝子検査市場これらのレジストリは患者データの集約を可能にし、疫学研究と臨床研究の両方において適切なサンプルサイズを確保するために不可欠です。レジストリは、患者の募集や登録を含む臨床試験の計画と実施を支援することで、研究活動の実現可能性を高めます。

さらに、患者登録は研究者に貴重な知見を提供し、公衆衛生イニシアチブを支援し、新たな臨床知見の普及に貢献するなど、希少疾患管理における診断精度と患者ケアの向上に役立ちます。例えば、2022年3月に『Frontiers in Endocrinology』誌に掲載された記事では、患者登録が希少疾患研究において複数の目的を果たすことが強調されています。患者登録は、疾患の進行に関する理解を深め、予防医療、診断、治療の効果を評価するのに役立ちます。

早期診断への需要の高まり

早期診断への重視が高まるにつれ、高度な遺伝子検査ソリューションの導入が著しく促進されています。希少疾患においては、早期発見が極めて重要です。早期発見によって医療従事者は迅速に介入し、個々の患者に合わせた治療計画を立てることができ、患者の予後を改善できるからです。従来、希少疾患の患者は診断までに長い時間を要し、しばしば何年も先の見えない不安を抱えていました。早期診断を実施することで、患者は必要な治療に迅速にアクセスできるようになり、生活の質が向上します。

こうした需要に応えるため、主要な研究機関や業界関係者は、診断精度向上を目指したAI搭載ツールの開発に注力している。その代表例が、KAUSTの研究者らが開発したAI駆動型ツール「STARVar」の2023年10月のローンチである。STARVarは、ゲノムデータ、科学文献、患者記録を統合することで、疾患の原因となる遺伝子変異を効率的に特定し、希少疾患の診断精度を大幅に向上させる。こうした技術革新は市場を牽引し、早期診断を促進し、業界の拡大を後押ししている。

抑制要因

払い戻しポリシーの欠如

全ゲノムシーケンス（WGS）や次世代シーケンス（NGS）などの遺伝子検査に対する一貫した償還方針の欠如は大きな課題となっている。多くの保険会社がこれらの費用を全額負担しないため、患者は多額の自己負担を強いられることになる。これは特に低所得者層にとって経済的な障壁となり、診断と治療の遅延につながる。さらに、償還に関する世界的に標準化されたアプローチがないことは、アクセス格差を悪化させ、地域ごとの高度な診断技術の普及と利用を阻害している。

治療費が法外に高い

希少疾患、一般に「オーファン疾患」として知られるこれらの疾患は、市場規模が限られているため、治療費が非常に高額になる傾向があります。これらの治療薬の開発に取り組む製薬会社はごく少数であるため、価格はしばしば法外なものとなり、特に生涯にわたる治療の場合、1回の治療につき1億ドルから10億ドルを超えることもあります。米国におけるオーファンドラッグ法（ODA）のような取り組みはインセンティブを提供していますが、依然として高額な費用が課題となっており、世界中の希少疾患に対する資金提供プログラムの長期的な持続可能性について懸念が生じています。

市場機会

AIと機械学習の統合

AIと機械学習（ML）の統合は、診断精度とスピードを向上させることで、世界の希少疾患診断市場に革新的な機会をもたらします。AIアルゴリズムは、膨大な遺伝情報、病歴、臨床データなどのデータセットを分析し、従来の方法では見落とされがちなパターンを特定できます。この技術は、希少疾患の場合にしばしば長引く診断までの時間を短縮し、患者の予後改善に貢献します。

• 例えば、IBM Watson HealthのようなAI駆動型プラットフォームは、ゲノムデータの分析に活用され、ゴーシェ病やポンペ病といった疾患の早期発見を可能にしています。AIを統合することで、医療従事者は希少疾患を迅速に特定し、診断ミスや医療費を削減できます。このアプローチは、専門の医療従事者が不足している医療過疎地域において特に有益であり、希少疾患の診断を世界的に拡大することにつながります。

製品タイプに関する洞察

市場はキット・アッセイとパネルの2つに分かれています。キット・アッセイ分野が市場を支配しており、希少遺伝性疾患の検出における臨床および研究用途での幅広い利用により、最大の市場収益を上げています。これらの製品は、疾患バイオマーカーを特定するための標準化された信頼性の高い方法を提供し、市場における優位性を支えています。

• 例えば、2023年2月、サーモフィッシャーサイエンティフィックは研究用途向けに50種類以上のAbsolute Qリキッドバイオプシーアッセイを発表し、リキッドバイオプシーにおける希少遺伝子変異の検出能力を向上させ、希少疾患診断の進歩をさらに支援しました。

疾患の種類に関する考察

市場は、消化器疾患、内分泌・代謝疾患、心血管疾患、神経疾患、血液・腫瘍疾患、皮膚疾患、その他に二分されます。中でも内分泌・代謝疾患分野が市場を牽引し、最大の市場収益を上げています。この成長は、クッシング症候群などの内分泌疾患の遺伝的原因の解明が進んだことで、これらの疾患に対する遺伝子検査の普及が促進されたことが要因です。さらに、原発性色素性結節性副腎皮質疾患などの疾患における遺伝性変異の特定も、遺伝子検査ツールの開発を加速させています。

• 例えば、2023年5月、NCBIは、米国では約1300万人が、またはdszSdga主要内分泌zzxxdx¸、全エクソームシーケンス、マイクロアレイ、その他を報告した。

テクノロジーに関する洞察

市場は次世代シーケンシング、全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンスマイクロアレイなど。次世代シーケンシング（NGS）分野は、がん、神経疾患、心血管疾患、その他の疾患の診断においてNGSベースの遺伝子パネルが広く利用可能で使用されているため、最大の市場収益を誇り、市場を席巻しています。NGSは、アベスタゲン社とウィプロ社による遺伝子検査の商業化に向けた提携など、業界プレーヤーによる戦略的イニシアチブによって支えられています。

• 例えば、2022年9月、イルミナ社は、より高速で高性能かつ持続可能なシーケンス機能を提供するように設計された、生産規模の次世代シーケンサーであるNovaSeq Xシリーズ（NovaSeq XおよびNovaSeq X Plus）を発表しました。

エンドユーザーのインサイト

市場は、病院・クリニック、診断検査機関、研究機関・CRO（医薬品開発業務受託機関）の3つのセグメントに分かれています。研究機関およびCROセグメントは、複雑な診断手順の処理、臨床試験の促進、標的治療のための継続的な研究支援において重要な役割を担っているため、市場を支配しています。これらの施設は、希少遺伝性疾患の詳細な分析に必要な高度な技術と専門知識を備えており、個別化治療に不可欠な精密な診断を可能にしています。さらに、分子遺伝学的検査の増加により、専門検査機関への需要が大幅に高まっており、その多くは臨床遺伝学および病理検査の認定を受けています。

地域別分析

北米は、数多くの疾患登録機関や、超希少疾患に特化した多数の研究開発施設、そして希少疾患の高い発生率といった要因により、世界の希少疾患診断において主導的な地位を占めている。

例えば、

• 米国癌協会の推計によると、2024年には米国で約20,800人が急性骨髄性白血病（AML）と診断され、そのほとんどが成人に発生すると予測されている。
• 2023年、カナダ公衆衛生庁の統計によると、40歳以上のカナダ人約250万人が骨粗鬆症と診断され、そのうち81％が女性であった。

このように、希少疾患の発生率の上昇は、次世代シーケンシング技術に基づく機器の普及拡大に寄与しており、それがひいては当該地域の市場成長を牽引している。

米国における希少疾患診断市場の動向

米国は医療イノベーションとテクノロジーに牽引され、最大の市場シェアを占め、市場をリードしている。2022年9月、Predicine Inc.は、腫瘍変異プロファイリング用のNGSデバイスであるPredicineCARE cfDNAアッセイについて、米国FDAの承認を取得した。これは、米国の希少疾患遺伝子検査市場における大きな進歩となった。

2023年3月、カナダ政府は希少疾患研究の推進を目的として、カナダ保健研究機構（CIHR）に5年間で3200万米ドルを割り当てた。この資金は、より優れた診断ツールの開発と、強固なカナダの希少疾患臨床試験ネットワークの構築に重点的に活用される。

アジア太平洋地域における希少疾患診断市場の動向

アジア太平洋地域は、希少疾患の診断市場において最も速い成長率を示すと予想されている。これは、認知度の向上と診断能力の改善に加え、同地域における希少疾患の発生率を減少させるための支援政策や枠組みの導入が要因となっている。

例えば、

• 2021年3月、政府は希少疾患に関する国家政策（NPRD）を策定し、資源の制約に対処し、罹患患者が手頃な価格で医療を受けられるようにすることで、希少疾患の発生率を低下させることを目指した。

オブザーバー・リサーチ・ファンデーション（ORF）によると、インドでは2022年7月時点で、推定7,200万～9,600万人が希少疾患に罹患している。希少疾患の診断の必要性を強く示すように、インド医学研究評議会（ICMR）が2021年10月に設立した希少疾患国家登録簿には、4,001種類の希少疾患が登録されている。この登録簿の拡大は、全国的に専門的な診断ソリューションに対する切迫した需要を浮き彫りにしている。血友病、サラセミア、ライソソーム蓄積症などの一般的な疾患は、早期発見と治療を可能にする高度な診断ソリューションへの需要を高めている。

中国の国家希少疾患登録システムは、複数の希少疾患を網羅する中国初の国家登録システムであり、希少疾患の診断の進歩において重要な役割を果たしている。2023年9月、中国国家衛生健康委員会は86の疾患を掲載した「第2次希少疾患リスト」を発表した。これを受けて中国政府は、診断、治療、医薬品の入手可能性の向上を目的とした政策を実施し、希少疾患患者が診断ツールや治療法を利用しやすくする取り組みを大幅に強化した。

医薬品承認手続きの簡素化と革新的な治療法へのアクセス向上を目指した規制改革により、日本の希少疾患診断市場は拡大している。2024年には、多地域臨床試験の円滑化と「医薬品ロス」の削減に向けた措置が導入され、これまで利用できなかった治療法へのアクセスが改善された。こうした変化により、日本は希少疾患診断薬およびオーファンドラッグ企業にとってより魅力的な市場となり、患者が高度な診断法や治療法を利用できる機会が加速している。

欧州希少疾患診断市場の動向

連邦保健省によると、400万人以上が希少疾患に罹患している。希少疾患の罹患率は主要な慢性疾患に匹敵するにもかかわらず、患者数が少ないため、個々の疾患については十分に理解されていない。こうした知識のギャップが、高度な診断ソリューションへの需要を高めており、近年、診断と治療の選択肢を改善するための意識向上と取り組みが加速するにつれ、市場の成長を後押ししている。

2023年9月、英国国立医療研究機構（NIHR）の報告書によると、2016年から2021年の間に英国では希少疾患研究に14億6000万米ドル以上が投資され、希少疾患を抱える350万人が恩恵を受けたことが明らかになった。この投資により、研究能力が大幅に向上し、高度な診断技術へのアクセスが拡大し、早期発見と標的療法が促進され、最終的に患者の医療成果が改善された。