希少疾患診断市場の規模、シェア、トレンド分析レポート：製品タイプ別（キットおよびアッセイ、パネル）、疾患タイプ別（消化器疾患、内分泌・代謝疾患、心血管疾患、神経疾患、血液・腫瘍疾患、皮膚疾患、その他）、技術別（次世代シーケンシング、全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、マイクロアレイ、その他）、エンドユーザー別（病院・クリニック、診断検査機関、研究機関・CRO）、地域別（北米、欧州、アジア太平洋、中東・アフリカ、ラテンアメリカ）予測、2026年～2034年

希少疾患診断市場の規模と成長分析

世界の希少疾患診断市場規模は、2025年には13億1714万米ドルと評価され、2026年の15億549万米ドルから2034年には43億8579万米ドルに成長すると予測されており、2026年から2034年の予測期間中の年平均成長率（CAGR）は14.3%となる見込みです。北米は、2025年に42.35%の市場シェアを占め、希少疾患診断市場を牽引しました。

ゲノムシーケンスのコスト低下とトランスレーショナルリサーチの進歩により、希少疾患の診断は変革期を迎えています。これらの技術革新により、遺伝子検査がより身近で手頃な価格になり、患者はより迅速かつ正確な診断を受けることができるようになりました。希少疾患の早期発見はこれまで困難でしたが、次世代シーケンシング（NGS）技術の活用により、これまで検出されなかった変異の特定が可能になっています。これらの技術は、より精密な診断を可能にすることで、患者の予後を改善し、個別化治療への道を開いています。

業界の成長をさらに加速させているのが、欧州希少疾患研究アライアンス（ERDERA）のような取り組みに見られる協力体制です。2024年9月に発足したこのアライアンスは、4億2261万米ドル（3億8000万ユーロ）という巨額の予算を投じ、ヨーロッパ全土の3000万人の希少疾患患者の生活の質を大幅に向上させることを目指しています。170以上の公的機関と民間機関が参加するERDERAは、予防、診断、治療に関する研究の改善に重点を置いています。こうした取り組みが拡大するにつれ、遺伝子検査は希少疾患診断の重要な要素となり、今後何年にもわたってこの分野の著しい成長と革新を牽引していくでしょう。

製品タイプに関する洞察

市場はキット・アッセイとパネルの2つに分かれています。キット・アッセイ分野が市場を支配しており、希少遺伝性疾患の検出における臨床および研究用途での幅広い利用により、最大の市場収益を上げています。これらの製品は、疾患バイオマーカーを特定するための標準化された信頼性の高い方法を提供し、市場における優位性を支えています。

• 例えば、2023年2月、サーモフィッシャーサイエンティフィックは研究用途向けに50種類以上のAbsolute Qリキッドバイオプシーアッセイを発表し、リキッドバイオプシーにおける希少遺伝子変異の検出能力を向上させ、希少疾患診断の進歩をさらに支援しました。

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疾患の種類に関する考察

市場は、消化器疾患、内分泌・代謝疾患、心血管疾患、神経疾患、血液・腫瘍疾患、皮膚疾患、その他に二分されます。中でも内分泌・代謝疾患分野が市場を牽引し、最大の市場収益を上げています。この成長は、クッシング症候群などの内分泌疾患の遺伝的原因の解明が進んだことで、これらの疾患に対する遺伝子検査の普及が促進されたことが要因です。さらに、原発性色素性結節性副腎皮質疾患などの疾患における遺伝性変異の特定も、遺伝子検査ツールの開発を加速させています。

• 例えば、2023年5月、NCBIは、米国では約1300万人が、またはdszSdga主要内分泌zzxxdx¸、全エクソームシーケンス、マイクロアレイ、その他を報告した。

テクノロジーに関する洞察

市場は次世代シーケンシング、全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンスマイクロアレイなど。次世代シーケンシング（NGS）分野は、がん、神経疾患、心血管疾患、その他の疾患の診断においてNGSベースの遺伝子パネルが広く利用可能で使用されているため、最大の市場収益を誇り、市場を席巻しています。NGSは、アベスタゲン社とウィプロ社による遺伝子検査の商業化に向けた提携など、業界プレーヤーによる戦略的イニシアチブによって支えられています。

• 例えば、2022年9月、イルミナ社は、より高速で高性能かつ持続可能なシーケンス機能を提供するように設計された、生産規模の次世代シーケンサーであるNovaSeq Xシリーズ（NovaSeq XおよびNovaSeq X Plus）を発表しました。

エンドユーザーのインサイト

市場は、病院・クリニック、診断検査機関、研究機関・CRO（医薬品開発業務受託機関）の3つのセグメントに分かれています。研究機関およびCROセグメントは、複雑な診断手順の処理、臨床試験の促進、標的治療のための継続的な研究支援において重要な役割を担っているため、市場を支配しています。これらの施設は、希少遺伝性疾患の詳細な分析に必要な高度な技術と専門知識を備えており、個別化治療に不可欠な精密な診断を可能にしています。さらに、分子遺伝学的検査の増加により、専門検査機関への需要が大幅に高まっており、その多くは臨床遺伝学および病理検査の認定を受けています。

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地域別分析

北米は、数多くの疾患登録機関や、超希少疾患に特化した多数の研究開発施設、そして希少疾患の高い発生率といった要因により、世界の希少疾患診断において主導的な地位を占めている。

例えば、

• 米国癌協会の推計によると、2024年には米国で約20,800人が急性骨髄性白血病（AML）と診断され、そのほとんどが成人に発生すると予測されている。
• 2023年、カナダ公衆衛生庁の統計によると、40歳以上のカナダ人約250万人が骨粗鬆症と診断され、そのうち81％が女性であった。

このように、希少疾患の発生率の上昇は、次世代シーケンシング技術に基づく機器の普及拡大に寄与しており、それがひいては当該地域の市場成長を牽引している。

米国における希少疾患診断市場の動向

米国は医療イノベーションとテクノロジーに牽引され、最大の市場シェアを占め、市場をリードしている。2022年9月、Predicine Inc.は、腫瘍変異プロファイリング用のNGSデバイスであるPredicineCARE cfDNAアッセイについて、米国FDAの承認を取得した。これは、米国の希少疾患遺伝子検査市場における大きな進歩となった。

2023年3月、カナダ政府は希少疾患研究の推進を目的として、カナダ保健研究機構（CIHR）に5年間で3200万米ドルを割り当てた。この資金は、より優れた診断ツールの開発と、強固なカナダの希少疾患臨床試験ネットワークの構築に重点的に活用される。

地域別インサイトを確認国別データと地域動向をご確認ください。

アジア太平洋地域における希少疾患診断市場の動向

アジア太平洋地域は、希少疾患診断市場において最も速い成長率を示すと予想されている。これは、認知度の向上と診断能力の改善に加え、同地域における希少疾患の発生率を減少させるための支援政策や枠組みの導入が要因となっている。

例えば、

• 2021年3月、政府は希少疾患に関する国家政策（NPRD）を策定し、資源の制約に対処し、罹患患者が手頃な価格で医療を受けられるようにすることで、希少疾患の発生率を低下させることを目指した。

オブザーバー・リサーチ・ファンデーション（ORF）によると、インドでは2022年7月時点で、推定7,200万～9,600万人が希少疾患に罹患している。希少疾患の診断の必要性を強く示すように、インド医学研究評議会（ICMR）が2021年10月に設立した希少疾患国家登録簿には、4,001種類の希少疾患が登録されている。この登録簿の拡大は、全国的に専門的な診断ソリューションに対する切迫した需要を浮き彫りにしている。血友病、サラセミア、ライソソーム蓄積症などの一般的な疾患は、早期発見と治療を可能にする高度な診断ソリューションへの需要を高めている。

中国の国家希少疾患登録システムは、複数の希少疾患を網羅する中国初の国家登録システムであり、希少疾患の診断の進歩において重要な役割を果たしている。2023年9月、中国国家衛生健康委員会は86の疾患を掲載した「第2次希少疾患リスト」を発表した。これを受けて中国政府は、診断、治療、医薬品の入手可能性の向上を目的とした政策を実施し、希少疾患患者が診断ツールや治療法を利用しやすくする取り組みを大幅に強化した。

医薬品承認手続きの簡素化と革新的な治療法へのアクセス向上を目指した規制改革により、日本の希少疾患診断市場は拡大している。2024年には、多地域臨床試験の円滑化と「医薬品ロス」の削減に向けた措置が導入され、これまで利用できなかった治療法へのアクセスが改善された。こうした変化により、日本は希少疾患診断薬およびオーファンドラッグ企業にとってより魅力的な市場となり、患者が高度な診断法や治療法を利用できる機会が加速している。

欧州希少疾患診断市場の動向

連邦保健省によると、400万人以上が希少疾患に罹患している。希少疾患の罹患率は主要な慢性疾患に匹敵するにもかかわらず、患者数が少ないため、個々の疾患については十分に理解されていない。こうした知識のギャップが、高度な診断ソリューションへの需要を高めており、近年、診断と治療の選択肢を改善するための意識向上と取り組みが加速するにつれ、市場の成長を後押ししている。

2023年9月、英国国立医療研究機構（NIHR）の報告書によると、2016年から2021年の間に英国では希少疾患研究に14億6000万米ドル以上が投資され、希少疾患を抱える350万人が恩恵を受けたことが明らかになった。この投資により、研究能力が大幅に向上し、高度な診断技術へのアクセスが拡大し、早期発見と標的療法が促進され、最終的に患者の医療成果が改善された。

企業別市場シェア

希少疾患遺伝子検査市場の主要企業は、市場での存在感を強化するために、合併・買収、地理的拡大、戦略的提携など、さまざまな戦略を採用している。

Invitae Corporation：市場における新興企業

Invitae Corporationは、市場における主要プレーヤーとして台頭し、アクセスしやすく手頃な価格の遺伝子検査サービスを提供することで知られています。2024年7月、Invitaeは小児てんかん患者に手頃な価格の遺伝子検査を提供する「Unlock Behind the Seizure」プログラムを開始しました。この取り組みは、遺伝子検査へのアクセスを向上させ、Invitaeの希少疾患データベースを強化するための貴重な遺伝子データと臨床データを提供します。

Invitae Corporationの最近の動向は以下のとおりです。

• 2024年1月、Invitae CorporationはBridgeBio Pharmaと提携し、希少疾患治療薬開発における遺伝子知見の活用を目指します。この提携は、希少遺伝性疾患に対する新たな治療法を開発するために、遺伝子修飾因子や新規治療標的を特定することを目的としており、遺伝子に基づいた創薬におけるInvitaeの役割を強化するものです。

主要および新興プレーヤー一覧 希少疾患診断市場