希少疾患診断市場 サイズと展望 2025-2033

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希少疾患診断市場の成長要因

患者レジストリの利用可能性の向上

患者レジストリ数の増加は、希少疾患遺伝子検査市場における重要な推進力となっています。これらのレジストリは、疫学研究と臨床研究の両方において適切なサンプル数を確保するために不可欠な患者データのプールを可能にします。患者の募集と登録を含む臨床試験の計画と実施を支援することで、レジストリは研究活動の実現可能性を高めます。

さらに、レジストリは研究者に貴重な知見を提供し、公衆衛生イニシアチブを支援し、新たな臨床知見の普及に貢献します。これらはすべて、希少疾患管理における診断精度と患者ケアの向上に役立ちます。例えば、2022年3月にJournal Frontiers in Endocrinologyに掲載された論文では、希少疾患研究において患者登録が複数の目的を果たしていることが強調されています。患者登録は、疾患の進行に関する理解を深め、予防ケア、診断、治療の有効性を評価するのに役立ちます。

早期診断の需要の高まり

早期診断への関心が高まるにつれ、高度な遺伝子検査ソリューションの導入が大幅に増加しています。希少疾患においては早期発見が不可欠です。早期発見によって医療提供者は迅速に介入し、治療計画をカスタマイズし、患者の転帰を向上させることができるからです。従来、希少疾患の患者は診断までの期間が長く、しばしば何年も不確実な状況に置かれています。早期診断を実施することで、患者は必要な治療に迅速にアクセスできるようになり、生活の質が向上します。

こうした需要に応えるため、主要な研究機関や業界関係者は、診断精度を向上させるためのAI活用ツールの開発に注力しています。その好例が、KAUSTの研究者が開発したAI活用ツール「STARVar」の2023年10月のリリースです。 STARVarは、ゲノムデータ、科学文献、患者記録を統合することで、疾患の原因となる遺伝子変異を効率的に特定し、希少疾患の診断精度を大幅に向上させます。これらの技術革新は市場を活性化し、早期診断を促進し、業界の拡大を牽引しています。

阻害要因

償還ポリシーの欠如

全ゲノムシーケンス（WGS）や次世代シーケンス（NGS）などの遺伝子検査に対する一貫した償還ポリシーの欠如は大きな課題となっています。多くの保険会社がこれらの費用を全額負担していないため、患者は多額の自己負担を強いられています。これは、特に低所得の患者にとって経済的な障壁となり、診断と治療の遅延につながります。さらに、保険償還に関する世界的に標準化されたアプローチが欠如しているため、アクセス格差が拡大し、異なる地域における高度な診断技術の導入と利用が阻害されています。

治療費の法外な負担

希少疾患（一般に「オーファンディジーズ」と呼ばれる）は、市場規模が限られているため、治療費が高額になります。これらの治療に取り組んでいる製薬会社はごくわずかであるため、治療費は法外な場合が多く、特に生涯にわたる治療の場合、1件あたり1億ドルから10億ドルを超えることもあります。米国の希少疾病用医薬品法（ODA）のような取り組みはインセンティブを提供しているものの、依然として高い費用が課題となっており、世界的に希少疾患への資金提供プログラムの長期的な持続可能性について懸念が生じています。

市場機会

AIと機械学習の統合

AIと機械学習（ML）の統合は、診断の精度とスピードを向上させることで、世界の希少疾患診断市場に変革をもたらす機会をもたらします。AIアルゴリズムは、遺伝情報、病歴、臨床データなど膨大なデータセットを分析し、従来の方法では見逃される可能性のあるパターンを特定することができます。この技術は、希少疾患においてしばしば長くなる診断までの時間を短縮し、患者の転帰を改善するのに役立ちます。

• 例えば、IBM Watson HealthのようなAI駆動型プラットフォームはゲノムデータの分析に活用されており、ゴーシェ病やポンペ病などの疾患の早期発見を可能にしています。AIを統合することで、医療提供者は希少疾患を迅速に特定し、診断ミスと医療費を削減することができます。このアプローチは、専門の医療専門家が不足している医療サービスが行き届いていない地域で特に有益であり、希少疾患の診断の範囲を世界的に拡大します。

製品タイプ別インサイト

市場は、キット・アッセイとパネルの2つに分かれています。キット・アッセイセグメントは市場を支配しており、希少遺伝性疾患の検出を目的とした臨床・研究用途で広く使用されていることから、最大の市場収益を占めています。これらの製品は、疾患バイオマーカーを特定するための標準化された信頼性の高い方法を提供することで、市場における優位性を高めています。

• 例えば、サーモフィッシャーサイエンティフィックは2023年2月、研究用途向けに50種類以上のAbsolute Qリキッドバイオプシーアッセイを発表しました。これにより、リキッドバイオプシーにおける希少遺伝子変異の検出能力が向上し、希少疾患診断の進歩がさらに促進されます。

疾患タイプ別インサイト

市場は、消化器疾患、内分泌・代謝疾患、心血管疾患、神経疾患、血液・腫瘍疾患、皮膚疾患、その他に分かれています。内分泌・代謝疾患分野は市場を席巻し、最大の市場収益を占めています。この急成長は、クッシング症候群などの内分泌疾患の遺伝的要因に関する理解の進歩によって推進されており、これらの疾患に対する遺伝子検査の導入が促進されています。さらに、原発性色素性結節性副腎皮質疾患などの疾患における遺伝性変異の特定は、遺伝子検査ツールの開発を加速させています。

• 例えば、2023年5月、NCBIは、米国で約1,300万人（dszSdga major endocrine zzxxdx¸）が、全エクソームシーケンシング、マイクロアレイ、その他といった検査を受ける必要があると報告しました。

テクノロジーインサイト

市場は、次世代シーケンシング、全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、マイクロアレイ、その他といった技術に分かれています。次世代シーケンシング（NGS）セグメントは、がん、神経疾患、心血管疾患などの診断においてNGSベースの遺伝子パネルが広く利用可能で利用されているため、市場を席巻し、最大の市場収益を占めています。NGSは、Avesthagen Ltd.とWipro Ltd.による遺伝子検査の商業化に向けた提携など、業界関係者による戦略的イニシアチブによって支えられています。

• 例えば、2022年9月、Illumina Inc.はNovaSeq Xシリーズ（NovaSeq XおよびNovaSeq X Plus）を発売しました。これは、より高速で強力かつ持続可能なシーケンシング機能を実現するように設計された、量産規模の次世代シーケンサーです。

エンドユーザーインサイト

市場は、病院・診療所、診断ラボ、研究ラボ・CROに分類されます。研究機関と受託研究機関（CRO）セグメントは、複雑な診断手順の取り扱い、臨床試験の促進、標的治療の継続的研究の支援において重要な役割を果たしているため、市場を支配しています。これらの施設は、希少遺伝性疾患の詳細な分析に必要な高度な技術と専門知識を有しており、個別化治療に不可欠な正確な診断を可能にしています。さらに、分子遺伝学検査の増加により、専門検査機関の需要が大幅に増加しており、その多くは臨床遺伝学および病理学検査の認定を受けています。

企業の市場シェア

希少疾患遺伝子検査市場における主要企業は、合併・買収、地理的拡大、戦略的提携など、様々な戦略を採用することで市場プレゼンスを強化しています。

Invitae Corporation：市場における新興企業

Invitae Corporationは、市場における主要企業として台頭し、アクセスしやすく手頃な価格の遺伝子検査サービスを提供することで知られています。2024年7月、Invitaeは小児てんかん患者に手頃な価格の遺伝子検査を提供することを目的とした「Unlock Behind the Seizure」プログラムを開始しました。この取り組みにより、遺伝子検査へのアクセスが向上し、貴重な遺伝子データと臨床データが提供されることで、Invitaeの希少疾患データベースが強化されます。

Invitae Corporationの最近の取り組みは以下の通りです。

• 2024年1月、Invitae CorporationはBridgeBio Pharmaと提携し、希少疾患の創薬に遺伝学的知見を活用しました。この提携は、希少遺伝性疾患の新たな治療法を開発するための遺伝子修飾因子と新たな治療標的を特定し、遺伝子に基づく医薬品開発におけるInvitaeの役割を強化することを目的としています。

地域別インサイト

北米は、多数の疾患登録簿と超希少疾患に特化した研究開発施設の多さ、そして希少疾患の高い発症率により、世界の希少疾患診断において主導的な地位を占めています。

例えば

• 米国がん協会の推計によると、2024年には米国で約20,800人が急性骨髄性白血病（AML）と診断され、そのほとんどは成人に発生します。
• カナダ公衆衛生庁の統計によると、2023年には40歳以上のカナダ人約250万人が骨粗鬆症と診断され、そのうち81%が女性です。

このように、こうした希少疾患の発症率の上昇は、次世代シーズニングの導入拡大に貢献しています。シーケンシング技術をベースとしたデバイスが、この地域の市場成長を牽引しています。

米国における希少疾患診断市場の動向

米国は医療イノベーションとテクノロジーに牽引され、市場をリードし、最大の市場シェアを占めています。2022年9月、Predicine Inc.は、腫瘍変異プロファイリング用のNGSデバイスであるPredicineCARE cfDNAアッセイについて、米国食品医薬品局（FDA）の承認を取得しました。これは、米国の希少疾患遺伝子検査市場における大きな進歩となりました。

2023年3月、カナダ政府は、希少疾患研究を推進するため、カナダ保健研究機構（CIHR）に5年間で3,200万米ドルを割り当てました。より優れた診断ツールの開発と、カナダにおける強固な希少疾患臨床試験ネットワークの構築に重点を置いています。

アジア太平洋地域における希少疾患診断市場の動向

アジア太平洋地域は、希少疾患診断市場において、認知度の高まりと診断能力の向上、そして地域における希少疾患の発生率を低減するための支援政策と枠組みの導入により、最も高い成長率を達成すると予想されています。

例えば、

• 2021年3月、政府は希少疾患に関する国家政策（NPRD）を立ち上げ、資源制約に対処し、罹患患者の手頃な価格の医療へのアクセスを改善することで、希少疾患の発生率を低減することを目指しました。

オブザーバー・リサーチ・ファウンデーション（ORF）によると、インドでは2022年7月時点で、推定7,200万人から9,600万人が希少疾患に罹患しています。希少疾患診断の緊急性を浮き彫りにするため、インド医学研究評議会（ICMR）が2021年10月に設立した希少疾患国家登録簿には、4,001種類の希少疾患が登録されています。この登録簿の拡大は、全国における専門的な診断ソリューションの切迫した需要を浮き彫りにしています。血友病、サラセミア、リソソーム蓄積症といった一般的な疾患は、早期発見と管理を可能にする高度な診断ソリューションへの需要を高めています。

中国の国家希少疾患登録システムは、複数の希少疾患を網羅した中国初の国家登録簿であり、希少疾患診断の進歩において重要な役割を果たしています。2023年9月、中国国家衛生健康委員会は86の疾患を掲載した第二次希少疾患リストを発表しました。これを受けて中国政府は、診断、治療、医薬品の入手性向上を目的とした政策を実施し、希少疾患患者の診断ツールと治療法へのアクセスを大幅に向上させました。

日本の希少疾患診断市場は、医薬品承認の合理化と革新的治療法へのアクセス向上を目的とした規制改革により拡大しています。2024年には、多地域臨床試験の簡素化と「薬剤損失」ギャップの縮小に向けた措置が導入され、これまで利用できなかった治療法へのアクセスが改善されました。これらの変化により、日本は希少疾患診断薬やオーファンドラッグ企業にとってより魅力的な市場となり、患者が高度な診断薬や治療法にアクセスしやすくなります。

欧州の希少疾患診断市場動向

連邦保健省によると、400万人以上が希少疾患に罹患しています。希少疾患の全体的な有病率は主要な慢性疾患に匹敵するにもかかわらず、患者数が少ないため、個々の疾患の理解は依然として不十分です。この知識ギャップは、高度な診断ソリューションに対する需要の高まりを促し、近年、診断と治療の選択肢を改善するための意識と取り組みが加速する中で、市場の成長を加速させています。

2023年9月、国立医療研究機構（NIHR）の報告書によると、英国では2016年から2021年の間に希少疾患研究に14億6000万米ドル以上が投資され、希少疾患を抱える350万人が恩恵を受けたことが明らかになりました。この投資は、研究能力を大幅に向上させ、高度な診断技術へのアクセスを拡大し、早期発見と標的治療を促進し、最終的には患者の医療成果を向上させました。

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希少疾患診断市場のトップ競合他社

1. 23andMe Inc.
2. 3billion Inc.
3. Agilent Technologies Inc.
4. Beijing Genomics Institute (BGI)
5. CENTOGENE N.V.
6. Eurofins Scientific SE
7. GENEWIZ Inc.
8. Illumina Inc.
9. In-Depth Genomics
10. Invitae Corporation
11. Laboratory Corporation of America Holdings
12. OPKO Health
13. PerkinElmer Inc.
14. Quest Diagnostics Incorporated
15. Travere Therapeutics Inc.

最近の進展

• 2024年3月～ CENTOGENE N.V.は、ファブリー病、ゴーシェ病、ハンター症候群などのリソソーム蓄積疾患（LSD）として知られる希少疾患の患者に遺伝子検査へのアクセスを継続的に提供するため、武田薬品工業との戦略的パートナーシップを延長しました。

アナリストの見解

当社のアナリストによると、早期かつ正確な診断に対する需要の高まりにより、世界の希少疾患診断市場は大きな成長の可能性を秘めています。遺伝子検査などの先進技術に戦略的に投資し、パートナーシップを構築する企業は、競争優位性を確保できる可能性が高いでしょう。

しかしながら、規制上の課題を克服し、診断に伴う高額なコストに対処することが不可欠です。費用対効果の高いソリューションを通じてアクセスを拡大することに注力することで、企業は大きな市場機会を開拓し、この変化の激しい市場環境における自社のポジショニングを強化することができます。