世界の脊髄性筋萎縮症治療市場規模は、2025年には50億9,000万米ドルと評価され、2026年の59億9,000万米ドルから2034年には221億7,000万米ドルに成長すると予測されており、2026年から2034年の予測期間中の年平均成長率（CAGR）は17.76%となる見込みです。北米は、2025年に42.5%の市場シェアを占め、脊髄性筋萎縮症治療市場を牽引しました。
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、常染色体劣性遺伝性疾患である神経筋疾患です。SMAは致死性の疾患の一つで、発症率は出生6,000人から10,000人に1人です。SMAのヘテロ接合体保因者の頻度は、世界中で40人から60人に1人程度です。SMAは、生存運動ニューロン遺伝子1（SMN1）のホモ接合性変異により、脳と脊髄の運動ニューロンに深刻な影響を及ぼします。これらの運動ニューロンは、全身に存在する随意筋との間で化学的および電気的な電荷の伝達を担っています。そのため、脳と脊髄の運動ニューロンが障害されると、嚥下、這う、歩くなどの様々な身体活動が困難になります。SMAは、筋神経支配の喪失に関する組織学的および電気生理学的証拠に基づいて診断されるものの、治療効果は不確実な疾患です。
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新生児スクリーニングによる無症状治療への移行が拡大
新生児スクリーニングは、脊髄性筋萎縮症（SMA）治療市場の拡大においてますます重要な手段となりつつあります。なぜなら、疾患修飾療法は、運動ニューロンの著しい喪失が起こる前に治療を開始することで最大の効果を発揮するからです。早期の遺伝子診断により、臨床医は症状が現れる前に治療を開始することができ、生存率と運動機能の維持の可能性が高まります。これにより、治療の方向性は、症状に基づいた診断から、集団レベルでの早期発見と介入へと移行しつつあります。
より広範なSMA患者集団への遺伝子治療の拡大
遺伝子治療は、規制枠組みの拡大に伴い、より幅広い年齢層や疾患症状への適用範囲が広がり、SMA治療におけるより確立された要素となりつつあります。この進展により、治療対象となる患者層は乳幼児以外にも拡大し、確立された疾患修飾療法と並行して、1回限りの遺伝子介入がより広く普及するようになります。また、継続的な臨床追跡調査により、長期的な治療効果と安全性に関するエビデンスも蓄積されています。
早期診断により、脊髄性筋萎縮症（SMA）の疾患修飾療法に対する需要が高まる
新生児スクリーニングにより、症状が悪化する前に罹患乳児を特定できるため、診断から治療開始までの直接的な道筋が確立されます。スクリーニングプログラムの拡大に伴い、治療可能な期間内に特定される患者数は増加すると予想されます。
高額な治療費がSMA治療へのアクセス拡大を阻害している
疾患修飾療法の高額な費用は依然として大きな制約要因となっている。なぜなら、脊髄性筋萎縮症（SMA）は薬物療法に加えて長期的な臨床管理を必要とするからである。医療費支払者は、償還額を決定する際に、薬剤費、モニタリング要件、継続的な多職種連携による支援ケアを考慮しなければならない。こうした経済的圧力は、特に希少疾患への資金提供が限られている医療制度において、治療へのアクセスを制限する可能性がある。
新生児スクリーニングの拡大により、早期治療の対象となる患者数が増加する
スクリーニングの利用機会の拡大は、診断の遅れが治療成績を制限し続けている地域では特に重要である。2026年7月、イングランドはSMA新生児スクリーニングの全国的な拡大を発表し、臨床医が症状が現れる前に罹患した赤ちゃんを特定する機会を増やした。
世界的にアクセス格差が大きく、長期介護の要件も市場拡大を複雑化させている。
SMA治療市場は、治療法の入手可能性のばらつき、医療インフラの違い、そして生涯にわたる多職種連携による管理の必要性といった課題に直面している。疾患修飾療法によってSMAの予後は大幅に改善されたものの、治療へのアクセスは依然として医療資源が豊富な地域に集中している。成人期まで生存する患者数の増加に伴い、長期的なモニタリングや小児医療と成人医療の移行に対応できる治療モデルも必要とされている。
重症型（I型、重症SMAまたはウェルドニッヒ・ホフマン病）が2025年に46.8%のシェアを占め、市場を席巻した。
重症型（I型、重症SMAまたはウェルドニッヒ・ホフマン病）セグメントは、2025年には世界の脊髄性筋萎縮症治療市場において46.8%と最大のシェアを占めると予測されており、これは疾患の早期発症、治療の緊急性の高さ、新生児スクリーニングプログラムの増加、および高度な疾患修飾療法の利用可能性によって牽引されている。
中間型（II型または慢性SMA）は、患者が長期的な疾患管理と支持療法を必要とするため、引き続き大きな需要が見込まれています。軽症型（III型、若年性SMAまたはクーゲルベルグ・ウェランダー病）は、診断の改善と治療へのアクセス向上により、治療介入が着実に普及しています。一方、IV型（成人SMA）は、認知度の向上と成人神経疾患治療の進歩に支えられ、依然として新たな分野として注目されています。
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医薬品は年平均成長率（CAGR）13.7%で最も速い成長を記録すると予測されている。
医薬品分野は、疾患修飾療法の継続的な進歩、規制当局による承認の拡大、脊髄性筋萎縮症に対する革新的な医薬品治療へのアクセス向上などを背景に、2026年から2034年にかけて年平均成長率（CAGR）13.7%という最も高い成長率で拡大すると予測されている。
遺伝子治療は、遺伝子矯正による長期的な治療効果をもたらすことで、引き続き革新的な役割を果たしています。薬物療法と理学療法は、包括的な疾患管理において不可欠な要素であり、患者の運動能力と生活の質の向上に貢献しています。また、筋骨格系の合併症に対処するため、特定の症例では手術が用いられます。その他の補助療法も、標準的な治療戦略を補完する役割を果たしています。
2025年には髄腔内投与が市場を席巻し、42.9%のシェアを獲得する見込み。
脊髄性筋萎縮症治療の世界市場において、髄腔内投与分野が2025年には42.9%と最大のシェアを占めると予測されている。これは、治療効果を高めるために薬剤を脳脊髄液に直接投与する髄腔内投与療法が広く普及していることが要因となっている。
経口投与は、患者の利便性の向上と経口投与可能な治療法の普及に伴い、ますます普及が進んでいます。一方、脊髄性筋萎縮症に対する先進的な生物製剤や革新的な治療法の導入に伴い、非経口投与も引き続き注目を集めています。
アベパルボベックは年平均成長率（CAGR）16.4%で最も速い成長を記録すると予測されている。
アベパルボベック分野は、遺伝子補充療法の普及拡大、良好な臨床結果、治療機会の拡大を背景に、2026年から2034年にかけて年平均成長率（CAGR）16.4%を記録し、最も急速な成長が見込まれる。
ヌシネルセンは、その確立された臨床効果と医療現場における幅広い普及により、最も広く処方されている治療薬の一つであり続けています。オナセムノゲンは、医療従事者が長期的な疾患管理のために遺伝子治療をますます採用するようになるにつれ、引き続き高い需要が見込まれています。また、その他の新たな治療法も、継続的な臨床研究とイノベーションを通じて治療選択肢を拡大しています。
2025年には髄腔内投与が市場シェア44.3%を占め、市場を席巻するだろう。
髄腔内投与セグメントは、承認済みの脊髄性筋萎縮症治療薬における髄腔内投与の広範な使用と、神経疾患の治療におけるその有効性が実証されていることから、2025年には世界の脊髄性筋萎縮症治療市場において最大のシェア（44.3%）を占めると予測されている。
皮下投与は、治療の実施を簡素化する、より患者に優しい治療法の開発に伴い、今後ますます普及していくと予想される。脊髄内投与は専門的な臨床現場で引き続き利用されている一方、治療へのアクセス性や患者の転帰を改善するために、他の投与方法も検討されている。
オンライン薬局は年平均成長率（CAGR）16.2%で最も速い成長を遂げると予測されている。
オンライン薬局分野は、デジタルヘルスケアの普及拡大、便利な医薬品配送サービス、専門治療へのアクセス向上などを背景に、2026年から2034年にかけて年平均成長率（CAGR）16.2%という最も高い成長率で拡大すると予測されている。
SMA治療薬は特殊な取り扱いと投与方法を必要とするため、病院薬局が主要な流通チャネルとしての役割を担い続けています。また、一般薬局も、患者が処方薬を入手しやすくし、継続的な疾患管理を支援する上で重要な役割を果たしています。
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北米は脊髄性筋萎縮症治療市場において42.5%のシェアを占め、2025年には21億6,000万米ドルの市場規模に達すると予測されています。この地域が市場を牽引する要因としては、希少疾患の診断率の高さ、先進的な遺伝子治療や疾患修飾療法の普及、有利な償還制度、そして希少疾患研究への多額の投資などが挙げられます。確立された医療インフラと新生児スクリーニングプログラムの拡大も、地域市場の成長を支え続けています。
2025年、北米市場において米国が最大のシェアを占める見込みです。この成長は、革新的な遺伝子治療の普及拡大、希少疾患治療に対する政府の強力な支援、新生児スクリーニングプログラムの拡大、そして大手バイオテクノロジー企業や製薬企業の存在によって牽引されています。有利な償還制度と継続的な臨床研究も、米国の市場における地位をさらに強化しています。
カナダでは、高度な脊髄性筋萎縮症（SMA）治療へのアクセス拡大、希少疾患研究への投資増加、早期診断への意識の高まり、そして支援的な医療費償還制度などにより、市場が着実に成長している。遺伝子検査の普及拡大も、市場拡大に大きく貢献している。
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欧州は世界の脊髄性筋萎縮症治療市場の29.4%を占め、2025年には15億米ドルに達すると予測されており、予測期間中に15.6%という最も速い年平均成長率（CAGR）を記録すると見込まれています。市場の成長は、新生児スクリーニングの拡大、革新的な治療法へのアクセス向上、希少疾患研究への投資増加、および希少疾患治療薬に対する政府の優遇政策によって支えられています。遺伝子医療の継続的な進歩も、地域的な需要を牽引し続けています。
英国では、高度なSMA治療法の普及拡大、遺伝子スクリーニングプログラムの拡大、希少疾患研究への投資増加、そして革新的な治療法に対する国家医療制度からの強力な支援などにより、着実な市場成長が見込まれている。
ドイツは、高度な医療インフラ、遺伝子治療の普及拡大、活発な臨床研究活動、希少疾患管理に対する政府支援の拡大などを背景に、ヨーロッパ最大級の市場の一つとなっている。
アジア太平洋地域は、世界の脊髄性筋萎縮症治療市場の20.1%を占め、2025年には10億2,000万米ドルの市場規模に達すると予測されています。この市場は、医療インフラの改善、遺伝性疾患に対する意識の高まり、新生児スクリーニングプログラムの普及拡大、そして先進バイオテクノロジーへの投資増加によって拡大しています。革新的な治療法へのアクセス拡大が、地域市場の成長を支えています。
日本は、高度な医療制度、革新的な遺伝子治療の普及拡大、希少疾患研究の拡大、そして精密医療や早期診断プログラムに対する政府の強力な支援などを背景に、着実な市場成長を遂げている。
2025年には、中国がアジア太平洋市場で最大のシェアを占める見込みです。この成長は、医療費の増加、希少疾患治療へのアクセス拡大、バイオテクノロジーへの投資増加、そして早期遺伝子診断とスクリーニングに対する意識の高まりによって支えられています。
中東・アフリカ地域は、世界の脊髄性筋萎縮症治療市場の3.4%を占め、2025年には総額1億7000万米ドルに達すると予測されている。専門的な医療サービスへの投資の増加、希少疾患の診断へのアクセス改善、遺伝子検査能力の拡大、そして政府の医療費支出の増加が、この地域の市場成長を支えている。
アラブ首長国連邦は、高度な医療インフラへの投資の増加、革新的な遺伝子治療へのアクセス拡大、希少疾患に対する意識の高まり、そして専門的な医療サービスを改善するための強力な政府主導の取り組みによって、中東における重要な市場となっている。
アフリカでは、医療インフラの改善、希少遺伝性疾患への認識向上、診断サービスへのアクセス拡大、国際医療機関との連携強化などを背景に、市場が徐々に成長している。南アフリカ、エジプト、ケニアといった国々は、市場参加者にとって長期的な成長機会を創出している。
世界の脊髄性筋萎縮症治療市場は、競争が激しくイノベーション主導型であり、主要な製薬会社やバイオテクノロジー企業が遺伝子治療、アンチセンスオリゴヌクレオチド療法、その他の疾患修飾療法のアプローチで競い合っています。業界の主要企業には、ファイザー、バイオジェン・アイデック、ベーリンガーインゲルハイム、アイオニス・ファーマシューティカルズ、アベクシス、ノバルティス、サイトキネティクス、F・ホフマン・ラ・ロシュ、リジェネロン・ファーマシューティカルズなどが挙げられます。市場は、確立された治療法と、脊髄性筋萎縮症患者の有効性、持続性、投与の利便性、および治療成績を向上させることを目的とした次世代治療法の開発によって、ますます形成されています。
業界関係者は、遺伝子置換療法の進歩、アンチセンスオリゴヌクレオチド治療の最適化、より持続的な効果を持つ治療法の開発、そして様々な年齢層や病期における治療機会の拡大に注力している。また、急速に変化するSMA治療環境において自社製品を差別化するため、臨床試験、規制当局の承認取得、代替投与方法への投資も行っている。
ノバルティスAG：市場をリードする企業
ノバルティスAGは、遺伝子補充療法ポートフォリオを通じて、脊髄性筋萎縮症（SMA）治療市場におけるリーディングカンパニーです。同社のイトビスマ（オナセムノゲン・アベパルボベック）は、欠陥のあるSMN1遺伝子を置き換えることでSMAの根本的な遺伝的原因に対処するよう設計された、1回限りの遺伝子補充療法です。
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著者の詳細
Senior Research Associate
ダンシー・バプカー（Dhanshee Bhapkar）は、マーケットインテリジェンス分野で4年以上の経験を持つヘルスケア・リサーチの専門家です。医薬品、バイオ医薬品、医療機器の各セクターにおいて、市場分析、セカンダリ・リサーチ、市場規模の推計、および市場予測を専門としています。市場の力学、競合状況、業界動向、成長機会に関する実用的なインサイトを提供し、企業の戦略的な意思決定を支援しています。
トップダウン、ボトムアップ、疫学（EPI）ベースのアプローチなど、体系的な市場推計・予測手法を用いて、市場規模、成長の可能性、収益機会を評価する専門知識を有しています。また、疾患の疫学、治療の現状、市場動向、競合環境、業界の進展状況を分析し、精度の高い市場予測を策定してきた実務経験も豊富です。
イブプロフェン市場規模、シェア、成長率、分析、レポート、2034年
医療美容市場の規模、シェア、成長率、分析（2034年まで）
補体阻害剤市場の規模、シェア、成長率、分析（2034年まで）
皮膚科治療薬市場の規模、シェア、成長率、分析（2034年まで）
メラノーマ治療薬市場規模、シェア、成長率、分析（2034年まで）
白血病治療薬市場の規模、シェア、成長率、需要、分析（2034年まで）
掲載実績：
sales@straitsresearch.com