01 新生児スクリーニングによる無症状治療への移行が拡大 新生児スクリーニングは、脊髄性筋萎縮症（SMA）治療市場の拡大においてますます重要な手段となりつつあります。なぜなら、疾患修飾療法は、運動ニューロンの著しい喪失が起こる前に治療を開始することで最大の効果を発揮するからです。早期の遺伝子診断により、臨床医は症状が現れる前に治療を開始することができ、生存率と運動機能の維持の可能性が高まります。これにより、治療の方向性は、症状に基づいた診断から、集団レベルでの早期発見と介入へと移行しつつあります。 2026年7月、英国政府は、症状が現れる前に罹患乳児を特定することを目的として、イングランドのすべての乳児を対象に、全国的な新生児スクリーニング評価プログラムを通じてSMAのスクリーニングを実施すると発表した。
02 より広範なSMA患者集団への遺伝子治療の拡大 遺伝子治療は、規制枠組みの拡大に伴い、より幅広い年齢層や疾患症状への適用範囲が広がり、SMA治療におけるより確立された要素となりつつあります。この進展により、治療対象となる患者層は乳幼児以外にも拡大し、確立された疾患修飾療法と並行して、1回限りの遺伝子介入がより広く普及するようになります。また、継続的な臨床追跡調査により、長期的な治療効果と安全性に関するエビデンスも蓄積されています。 2025年11月、米国FDAは、SMN1遺伝子変異が確認されたSMAの成人および2歳以上の小児患者を対象に、オナセムノゲン・アベパルボベック-brveを承認した。
01 早期診断により、脊髄性筋萎縮症（SMA）の疾患修飾療法に対する需要が高まる 新生児スクリーニングにより、症状が悪化する前に罹患乳児を特定できるため、診断から治療開始までの直接的な道筋が確立されます。スクリーニングプログラムの拡大に伴い、治療可能な期間内に特定される患者数は増加すると予想されます。
01 高額な治療費がSMA治療へのアクセス拡大を阻害している 疾患修飾療法の高額な費用は依然として大きな制約要因となっている。なぜなら、脊髄性筋萎縮症（SMA）は薬物療法に加えて長期的な臨床管理を必要とするからである。医療費支払者は、償還額を決定する際に、薬剤費、モニタリング要件、継続的な多職種連携による支援ケアを考慮しなければならない。こうした経済的圧力は、特に希少疾患への資金提供が限られている医療制度において、治療へのアクセスを制限する可能性がある。
01 新生児スクリーニングの拡大により、早期治療の対象となる患者数が増加する スクリーニングの利用機会の拡大は、診断の遅れが治療成績を制限し続けている地域では特に重要である。2026年7月、イングランドはSMA新生児スクリーニングの全国的な拡大を発表し、臨床医が症状が現れる前に罹患した赤ちゃんを特定する機会を増やした。
01 世界的にアクセス格差が大きく、長期介護の要件も市場拡大を複雑化させている。 SMA治療市場は、治療法の入手可能性のばらつき、医療インフラの違い、そして生涯にわたる多職種連携による管理の必要性といった課題に直面している。疾患修飾療法によってSMAの予後は大幅に改善されたものの、治療へのアクセスは依然として医療資源が豊富な地域に集中している。成人期まで生存する患者数の増加に伴い、長期的なモニタリングや小児医療と成人医療の移行に対応できる治療モデルも必要とされている。
2026年1月：ノバルティス・ジーン・セラピーズは、ゾルゲンスマ（オナセムノゲン・アベパルボベック）の長期サポートおよびフォローアップの取り組みを拡大し、遺伝子治療に基づく脊髄性筋萎縮症（SMA）治療プログラムと患者モニタリングの取り組みを推進した。
2025年11月：バイオジェンは、スピンラザ（ヌシネルセン）の継続的な開発および商業化活動を通じて、SMA治療薬のポートフォリオを拡大し、世界中でより幅広い患者へのアクセスと治療の最適化に向けた取り組みを支援しています。
2025年9月：ロシュは、次世代の脊髄性筋萎縮症（SMA）治療薬に焦点を当てた研究協力関係を拡大した。これには、薬剤の投与方法、治療のタイミング、長期的な疾患管理の改善を目的としたアプローチが含まれる。