01 人工智能与机器学习的融合 人工智能和机器学习正在革新生物信息学,它们简化数据解读流程、识别关键生物标志物并改进疾病进展预测模型。像10x Genomics和Illumina这样的领先公司正在利用人工智能驱动的软件来分析复杂的单细胞数据集,从而获得可操作的生物学见解。这些技术提高了基因组研究的精确性和可扩展性,使研究人员能够解码细胞异质性,揭示疾病机制,并加速个性化疗法和诊断工具的开发。 2023 年 6 月,DNA 测序和基于阵列技术的全球领导者 Illumina 公司宣布推出 PrimateAI-3D,这是一种人工智能 (AI) 算法,能够以前所未有的准确度预测患者体内致病基因突变。 这一进展充分展现了人工智能如何能够显著改善基因分析和患者治疗效果。
02 云平台的普及应用日益广泛 基于云的生物信息学平台具有无与伦比的可扩展性,使研究人员能够处理大型、复杂的单细胞数据集,而无需受限于本地基础设施。这些平台经济高效,减少了对昂贵的本地硬件的需求,并采用按需付费模式。此外,它们通过促进不同地点团队之间的无缝数据共享和联合分析,加强了协作。这种方法革新了单细胞研究,并推动了基因组学、转录组学和精准医学领域更快的发现。 例如,2024 年 5 月,QIAGEN 推出了 QCI Secondary Analysis,这是一款基于云的 SaaS 解决方案,用于高通量二级分析,兼容任何临床下一代测序 (NGS) 数据。 该服务支持所有 QIAGEN QIAseq 面板,并与 QCI Interpret 集成,可在肿瘤学和遗传性疾病应用中实现可扩展和可定制的工作流程。