希少疾患遺伝子検査市場 サイズと展望 2025-2033

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希少疾患遺伝子検査市場の成長要因

シーケンシングコストの低下と疾患診断における技術進歩

NGS技術の登場は、希少疾患診断分野の研究と診断を大きく推進してきました。NGSは遺伝子診断をより安価かつ迅速にしただけでなく、新生突然変異やモザイク変異の重要性を明らかにし、遺伝子の広範な表現型範囲を明らかにし、同一患者または二遺伝子遺伝における多くの希少疾患の存在を検出しました。さらに、シーケンシングコストの急激な低下は、希少疾患管理におけるNGS技術の導入を促進しました。

さらに、臨床診療のためのデータ収集と解釈における技術進歩も市場を牽引しています。企業は、様々な民族からの効率的なデータ収集を確実に行うための努力をしており、これは同じ病状を持つ何千人もの患者の診断に役立つことが期待されています。 Centogeneなどの企業は、遺伝子検査とメタボロミクスおよびプロテオミクスを組み合わせることで、データ分析プロセスを可能な限り正確にし、市場の成長を促進しています。

希少疾患の患者登録の拡大

患者登録とデータベースは、希少疾患の臨床研究において重要な役割を果たし、医療計画と患者ケアの改善に役立ちます。この分野で利用可能な登録数の増加は、市場の主要な推進要因の一つであり、疫学研究および臨床研究に十分なサンプルサイズを確保するためのプールデータを可能にします。レジストリは、臨床試験の実現可能性を評価する上で極めて重要な役割を果たし、臨床試験の効果的な計画と患者の登録を促進します。

レジストリは、研究者に重要な洞察を提供することで、サービス計画を加速し、公衆衛生と臨床研究を支援します。さらに、レジストリは、臨床のベストプラクティスとケアに情報を提供するための新たなデータ成果を作成・発信し、診断手順に患者データをシームレスに組み込むために活用できます。レジストリの市場拡大の可能性を認識している複数の主要企業が、レジストリの推進と発展に注力しています。

市場の抑制要因

効果的な診断フレームワークの欠如

いくつかの希少疾患は未分類のままです。慈善団体SWAN UKは、英国では毎年約6,000人の子どもが遺伝性疾患を持って生まれていると推定しています。同機関によると、これらの疾患は極めて稀（超稀）であり、病名を公表することができません。そのため、適切な診断とエビデンスに基づいた治療の予後予測が不足しています。現在、英国で遺伝子検査を受けた子どもの約50%は確定診断を受けていません。さらに、希少疾患の診断と遺伝子検査に関する患者と家族の認識不足も、市場の成長を阻害しています。

市場機会

希少疾患診断に対する政府と規制当局の支援

政府と規制当局は、希少疾患に対する懸念の高まりに対応し、より標準化され包括的な希少疾患エコシステムの構築に向けた幅広い取り組みを開始しています。希少疾患研究を加速させるための戦略としては、国家レベルの科学フォーラムの設立、論文発表の機会の提供、研究コンソーシアムの形成促進などが挙げられます。政府機関も研究とイノベーションの加速化のために資金を提供しています。

さらに、政府機関は希少疾患分野の発展を目指す複数のネットワークに参加しています。

• 例えば、スペイン希少疾患登録研究ネットワーク（SpainRDR）には、スペイン自治州（地域）のすべての保健局、希少疾患患者・家族相談センター（CREER）、スペイン保健省、スペイン希少疾患連盟（FEDER）などが参加しています。世界中の政府機関のこのような関与は、この分野の臨床診断開発企業に大きな機会をもたらすことが期待されます。

疾患タイプ別インサイト

世界の希少疾患遺伝子検査市場は、免疫疾患、心血管疾患、神経疾患、内分泌・代謝疾患、血液疾患、皮膚疾患、その他に分類されます。

神経疾患セグメントは最も高い市場シェアを占め、予測期間中に8.3%のCAGR（年平均成長率）を示すと予測されています。神経疾患セグメントには、RAS（リウマチ性難聴）、遺伝性痙性対麻痺、筋萎縮性側索硬化症、家族性自律神経失調症、ナルコレプシーなどの希少神経疾患が含まれます。ARUPラボは、ニューヨーク州保健局（DOH）が承認したPCRベースのナルコレプシー遺伝子型判定検査を提供しています。神経疾患に対する承認済み遺伝子検査の市販化が、市場を牽引しています。同様に、Invitae Corporationは神経疾患に対する様々な遺伝子検査を提供しています。

さらに、シーケンシング価格の低下は、CENTOGENE N.V.のような神経疾患に対するNGSベースの遺伝子検査を提供する企業にとって大きな追い風になると予想されます。様々な神経疾患を対象とした研究を支援する資金提供機関の存在も、このセグメントの成長を牽引すると予想されます。

専門分野の洞察

世界の希少疾患遺伝子検査市場は、分子、染色体、生化学遺伝子検査に分類されます。分子遺伝子検査セグメントは市場への最大の貢献者であり、予測期間中に9.41%のCAGRを示すと予測されています。急速な技術進歩と、臨床現場におけるハイスループット技術の取り扱いと管理に関する専門知識が、このセグメントの成長を後押しすると期待されます。分子遺伝子検査は、単一の遺伝子または短いDNAを検査することで、遺伝性疾患につながる突然変異や変異を検出することを可能にします。さらに、遺伝性疾患の従来の分子検査は、マイクロアレイとパネルまたは単一遺伝子検査に依存しています。分子検査は希少疾患だけでなく、超希少疾患の検査も対象としています。ゲノムシーケンシングは、研究および臨床現場における最も先進的なバイアスのない検査方法です。これは主に、シーケンシング検査のコスト低下と、NGSベースの新しい検査の継続的な開発によるものです。

テクノロジーインサイト

世界の希少疾患遺伝子検査市場は、次世代シーケンシング、サンガーシーケンシング、PCRベースの検査、アレイベースの検査、FISHなどに分かれています。次世代シーケンシング分野は世界市場の大部分を占めており、予測期間中は10.1%のCAGR（年平均成長率）を示すと予測されています。がん、神経疾患、心血管疾患、小児疾患、精神疾患、その他の希少疾患検査のためのNGSベースの遺伝子パネルの普及と普及が、この分野を牽引しています。検査機関は、複数の遺伝子を一度に分析できるNGS遺伝子パネルを提供しています。パネル検査の内容は、検査機関や、同じ疾患を対象としながらも異なる遺伝子セットを評価する市販製品によって異なります。さらに、NGSは、新生突然変異やモザイク変異の関連性を判断するのに役立つため、迅速かつ費用対効果の高い遺伝子検査を可能にしました。この技術は、遺伝子の幅広い表現型スペクトル、二遺伝子遺伝、そして同一個人における複数の希少疾患の存在の検出にも役立っています。

エンドユーザーインサイト

世界の希少疾患遺伝子検査市場は、病院・診療所、研究機関・CRO、診断機関に分類されています。研究機関およびCROセグメントは市場への最大の貢献者であり、予測期間中に9.01%のCAGR（年平均成長率）を示すと予測されています。研究機関は市場の主要なエンドユーザーであり、ほとんどの場合、患者から採取された血液サンプルは検査のために研究機関に送られます。研究機関は、分子遺伝学、染色体、生化学遺伝学など、様々な専門分野に基づいた検査を提供しています。

• 例えば、ARUP Laboratoriesは、分子遺伝学、細胞遺伝学、ゲノムマイクロアレイ、生化学遺伝学などの検査を提供しています。研究機関はまた、患者によるサービスの利用をさらに促進する遺伝カウンセリングサービスも提供しています。さらに、分子遺伝学検査に基づく研究機関による検査は世界中で急速に増加しています。遺伝子検査は、臨床細胞遺伝学、病理学、化学など、様々な専門分野でCLIA認定を受けた研究機関を含む複数の研究機関によって実施されています。

地域別インサイト

北米は、世界の希少疾患遺伝子検査市場において最も重要なシェアを占めており、予測期間中に8.51%の年平均成長率（CAGR）を示すと予測されています。 希少疾患の有病率の高さ、多数の疾患登録簿、超希少疾患の研究開発センターの相当数、そして疾患検出への多額の投資が、この地域の大きな市場シェアに貢献しています。カナダと米国もこの地域に含まれており、米国はこの地域への最大の収益貢献国です。国立衛生研究所（NIH）は、7,000を超える既知の希少疾患のいずれかに罹患しているアメリカ人が3,000万人以上いると推定しています。認知度の向上に伴い、今後数年間でより多くの患者が疾患検査を受けることが予想されます。さらに、米国では希少疾患の日を祝い、認知度向上と開発促進を行っています。 NIHの支援を受け、国内の希少疾患の診断と治療に注力する患者、研究者、臨床医で構成される23の活発なコンソーシアムまたは研究グループのネットワークである希少疾患臨床研究ネットワーク（RDCRN）の存在も、米国市場にプラスの影響を与えると予測されています。

欧州の希少疾患遺伝子検査市場動向

欧州は、予測期間中に9.1%の年平均成長率（CAGR）を示すと予測されています。年間約15万人から18万人の希少疾患患者を特定しているCENTOGENEなど、この地域における主要企業の存在が、この地域の収益を牽引しています。診断プロセスを最初から最後まで簡素化するために、CENTOGENEはデータ分析の問題を解決しただけでなく、医師によるサンプル採取プロセスを迅速化するツールも開発しました。さらに、希少疾患診断分野の拡大を目指す企業と病院の連携も市場を牽引しています。 2016年10月、IBM Watsonはドイツの民間病院グループであるRhön-Klinikum AG（RKA）と希少疾患の診断に関する協業を行い、RKAは協業の下、診断にIBM Watsonのテクノロジーを導入しました。

アジア太平洋地域では、医療専門家が希少疾患の診断に関する知識と能力を高めることで、希少疾患の有病率に変化が見られると予想されています。世界人口の約3分の2がアジア諸国に居住しています。そのため、アジア諸国は対象人口の供給が最も豊富です。さらに、希少疾患対策のための適切な法的枠組みが整備されていない国もいくつかあります。希少疾患管理を促進するための政策と枠組みを導入することが、市場ダイナミクスを形成する鍵となります。さらに、希少疾患管理に注力する多くの組織が、この地域の収益成長にプラスの影響を与えています。

• 例えば、脆弱X症候群協会は、インド、インド筋ジストロフィー協会、ポンペ財団、インドプラダー・ウィリー症候群協会、遺伝子同盟、血友病連盟などは、インドにおける希少疾患の管理を支援することを目指し、アジア市場の成長に貢献しているインドの団体です。

ラテンアメリカでは、情報不足と法的規制の不備により、地域の医療制度におけるカバレッジが不十分になっています。その結果、この地域では希少疾患の適切な診断と治療が受けられるようになりました。この分野の技術的・科学的課題に対処するため、多くの研究プロジェクトが実施されています。これらの要因により、ラテンアメリカ諸国全体で希少疾患の診断法開発への投資が促進されると期待されています。さらに、アルゼンチン希少疾患連盟（La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes）などの保健機関が希少疾患の科学的研究における技術革新を導入していることから、今後数年間でこの地域の収益シェアが拡大すると予想されています。

中東・アフリカは収益シェアが最も低く、これは同国の経済成長の鈍化と認知度の低さに起因しています。南アフリカやナイジェリアといった国々では、顧みられない熱帯病が健康目標の主要な焦点となっているため、シェアは低くなっています。しかしながら、希少疾患や超希少疾患に対する世界的な認知度の高まりは、この地域の収益成長にプラスの影響を与えると予想されます。さらに、この地域にグローバル企業が拠点を置いていることも、この地域市場の収益に大きなプラスの影響を与えると予想されます。

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希少疾患遺伝子検査市場のトップ競合他社

1. Quest Diagnostics Inc.
2. Centogene N.V.
3. 3billion Inc.
4. Invitae Corp.
5. Arup Laboratories
6. Eurofins Scientific
7. Ambry Genetics
8. Strand Life Sciences
9. Perkin Elmer, Inc.
10. Health Network Laboratories
11. Opko Health, Inc.

最近の進展

• 2023年3月 - MedGenome Laboratoriesは、インドで初となる顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー1型（FSHD1）検査の導入を発表しました。 MedGenome Labsは、FSHD1という希少疾患を持つ人々が早期かつ正確な診断を受け、疾患管理の選択肢を向上させるのに役立つこの新しい遺伝子検査を提供する最初の商業施設であるとされています。
• 2023年6月 - ゲノミクスと精密医療の世界的リーダーであるDante Genomicsは、全ゲノムシーケンシングを通じて希少疾患の診断に革命をもたらす「Rare Disease Health Package」の発売を発表しました。