01 世界の全エクソームシーケンス市場規模は、2025年には29億5000万米ドルと評価され、2026年の35億8000万米ドルから2034年には170億2000万米ドルに成長すると予測されており、2026年から2034年の予測期間中の年平均成長率(CAGR)は21.5%となる見込みです。北米は、2025年に39.2%の市場シェアを占め、全エクソームシーケンス市場を牽引しました。市場拡大の原動力は、様々な用途や研究開発における全エクソームシーケンス技術の利用拡大である。全エクソームシーケンスは、複数の実験手順を用いて生物のゲノムを特定の時点で完全に解読する実験技術です。ゲノム全体の配列情報を活用することは、将来の個別化医療において治療方針を決定する上で極めて重要となります。この技術は、ミラー症候群やアルツハイマー病など、多くの疾患の原因となる遺伝子変異の検出と特徴付けに広く用いられています。世界の全エクソームシーケンス市場の主な推進要因としては、臨床診断におけるこの技術の利用拡大、希少疾患の診断ニーズの高まり、ゲノミクスおよび次世代シーケンスの研究開発への投資増加、そして個別化治療へのニーズの高まりなどが挙げられる。
02 主な注目点トップ4 システムの種類別に見ると、最も高い収益シェアを生み出すのはシステムである。 合成による配列決定(SBS)は、技術別に見ると最大の市場シェアを占めている。 用途別に見ると、医薬品の発見・開発が最大の市場シェアを占めている。 エンドユーザー別に見ると、病院と診断センターが最大の市場シェアを占めている。
2025年5月:GeneDxはFabric Genomicsの買収を完了し、AIを活用したゲノム解析機能を拡張することで、希少疾患の診断および精密医療のための全エクソームシーケンス(WES)および全ゲノムシーケンス(WGS)のワークフローを強化した。
2025年6月:イルミナは、ソマロジックを買収する最終契約を締結し、高度なプロテオミクス技術を自社のシーケンス技術と統合することで、マルチオミクス分野のポートフォリオを拡大し、全エクソームシーケンスの研究および臨床応用を強化する。
2025年10月:GeneDx社は、同社のExomeDx®およびGenomeDx®検査について、米国FDAから画期的医療機器指定を受けました。これにより、希少遺伝性疾患が疑われる患者の診断における全エクソームシーケンスおよび全ゲノムシーケンスの臨床応用が促進されます。
2026年1月:Twist Bioscienceは、臨床ゲノミクス製品群を拡充し、全エクソームシーケンスのターゲットエンリッチメントソリューションを強化することで、臨床研究および診断検査室におけるカバレッジの均一性と変異検出性能を向上させた。