DNA診断市場 サイズと展望 2025-2033

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DNA診断市場の推進要因

遺伝性疾患と慢性疾患の罹患率の増加

世界市場の主要な推進力となっているのは、遺伝性疾患と慢性疾患の両方の罹患率の増加であり、これらの疾患にはタイムリーかつ正確な診断ソリューションが求められています。嚢胞性線維症、サラセミア、ハンチントン病などの遺伝性疾患は、効果的な管理とより良い患者転帰のために早期発見が求められる場合が多くあります。同時に、がん、糖尿病、心血管疾患などの慢性疾患も世界的に増加しています。

• Rare Diseases International (RDI) によると、希少遺伝性疾患は世界中で約3億人を罹患しており、世界人口の3.5～5.9%を占めています。さらに、世界保健機関（2024年）は、慢性疾患が世界の全死亡数の約74%を占めていると報告しています。

この急増する負担は、分子レベルで病状を特定できる高度な診断の緊急の必要性を浮き彫りにしています。高い精度と個別化治療のサポート能力を備えたDNA診断は、現代の医療において不可欠なものになりつつあります。

市場の抑制要因

高度な診断技術の高コスト

次世代シーケンシング（NGS）、デジタルPCR、マイクロアレイプラットフォームなどの高度な診断技術の高コストは、DNA診断市場における大きな制約となっています。これらの技術は、機器、試薬、そして熟練した人材への多額の投資を必要とするため、特に低所得国・中所得国では、その普及が制限されています。

さらに、いくつかの地域では適切な償還制度が整備されていないため、患者と医療提供者にとってさらなる負担となっています。このコスト障壁は、医療予算が限られている発展途上国で特に顕著です。その結果、臨床上のメリットがあるにもかかわらず、費用対効果の問題がDNA診断の日常的な臨床現場への普及を妨げ、市場の成長と精密医療へのアクセスを鈍化させています。

市場機会

ポイントオブケアDNA診断の進歩

迅速で分散化され、アクセスしやすい診断ツールに対する需要の高まりが、ポイントオブケア（POC）DNA診断におけるイノベーションを推進しています。これらのプラットフォームは、患者のいる場所で遺伝性疾患や感染症をリアルタイムで検出することを可能にし、中央集中型の検査室の必要性を排除します。

• 例えば、BioGXは2025年6月、ポイントオブケア向けに特別に設計されたポータブルな分子検査プラットフォームを発表しました。このプラットフォームにより、中央集中型の検査室の外で核酸検査による感染症の迅速な検出が可能になります。このシステムはPCRベースの技術をコンパクトなフォーマットに統合しており、診療所、現場への導入、そしてリソースが限られた環境に適しています。これは、分散型診断と迅速な治療決定という幅広いトレンドに沿ったものです。

世界の医療業界が早期発見と個別化医療を優先する中、こうした進歩は、特に地方や医療サービスが行き届いていない地域において、遺伝子検査の範囲を拡大し、大きな市場成長の機会を生み出すと予想されます。

製品タイプ別インサイト

機器セグメントは市場を席巻しており、製品タイプ別で最大の市場シェアを占めています。この成長は、自動化PCRシステム、次世代シーケンサー、統合型マイクロアレイプラットフォームなど、スループット、精度、自動化を向上させる技術の継続的な革新によって推進されています。機器は、研究所、病院、研究センターにおける遺伝物質の調製、処理、分析に不可欠な基盤ツールとして機能します。診断ニーズが腫瘍学から感染症へと拡大するにつれて、高度な機器に対する需要が高まっています。さらに、規制当局の承認と技術統合により、機器の優位性がさらに強化され、このセグメントは進化するグローバルなDNA診断エコシステムにおける重要なインフラとしての地位を確立しています。

テクノロジーインサイト

PCR技術は、DNA診断において依然として主流です。その広範な採用は、病原体検出から遺伝子変異解析に至るまで、実証済みの信頼性、費用対効果、そして汎用性に起因しています。リアルタイムPCR、マルチプレックスPCR、デジタルPCRなどのイノベーションにより、用途が拡大し、感度が向上しました。大規模に自動化されたプラットフォームは、臨床検査室や研究室におけるユーザー導入をさらに促進します。PCRワークフローの馴染みやすさと手頃な価格の市販キットが相まって、幅広い導入が促進され、パンデミックを契機とした導入によって導入ベースが拡大しています。PCRは進化を続けながらも、その優位性は揺るぎなく、現代の分子診断における主導的な役割を支えています。

アプリケーションインサイト

がん遺伝子検査は、DNA診断における主要なアプリケーションセグメントです。がん罹患率の上昇と精密腫瘍学への需要に後押しされ、このセグメントには、変異プロファイリング、リキッドバイオプシー、微小残存病変（MRD）アッセイが含まれます。循環腫瘍DNAを検出するMRD血液検査は、再発と治療反応をモニタリングするための迅速かつ低侵襲的な手段として台頭しています。シーケンシングとPCRベースのバイオマーカーアッセイにおける継続的なイノベーションにより、腫瘍検査は市場の主要な収益を牽引しています。規制当局の承認、保険償還の枠組み、そして病院での導入増加が、その影響をさらに増幅させています。層別化治療が主流となるにつれ、がん遺伝子診断の需要は世界中で加速し続けています。

エンドユーザーインサイト

診断ラボは主要なエンドユーザーセグメントとして機能し、DNA診断市場で最大のシェアを占めています。これらの集中型ラボは、腫瘍学、感染症、生殖医療など、幅広い遺伝子およびDNA検査を、大量検査の現場において包括的に提供しています。高度な機器、熟練した人員、標準化されたワークフローを備えたラボは、大規模で複雑な検査処理を容易にします。専門ラボへのアウトソーシングは、病院や診療所のコスト削減と精度向上につながります。サービスポートフォリオの拡大と継続的な統合により、診断ラボは精密診断の提供において依然として重要な役割を果たしており、世界中の医療システムにおける分子検査への効率的なアクセスを可能にしています。

企業の市場シェア

DNA診断市場の企業は、次世代シーケンシングやCRISPRといった高度なゲノム技術を活用し、製品ポートフォリオの拡大に注力しています。イノベーションを加速させるため、研究開発、戦略的提携、規制当局の承認取得に多額の投資を行っています。さらに、企業は合併、買収、現地生産を通じてグローバル展開を強化しています。また、多様な医療現場における高まる需要に対応するため、費用対効果の高いポイントオブケアソリューションの開発にも力を入れています。

ロシュ・ダイアグノスティックス：スイスのヘルスケア大手F. ホフマン・ラ・ロシュ社の傘下企業であるロシュ・ダイアグノスティックスは、体外診断におけるグローバルリーダーであり、市場における有力企業です。PCRや次世代シーケンシング技術を含む、幅広い分子診断ソリューションを提供しています。cobas®などのロシュのイノベーションは、システムは、遺伝性疾患、感染症、がんの検出に広く利用されています。研究開発への継続的な投資と戦略的提携により、ロシュはプレシジョン・メディシン（精密医療）とパーソナライズド・ヘルスケアにおける地位を強化しています。

• 2024年7月、ロシュは必要なすべての独占禁止法および規制当局の承認を取得し、LumiraDxのポイント・オブ・ケア技術の買収を正式に完了しました。この買収完了に伴い、ロシュはLumiraDxの先進的なマルチアッセイ・ポイント・オブ・ケア・プラットフォームと、関連する研究、開発、運用、商業施設を、グローバル事業に完全に統合していきます。

地域別インサイト

北米は、確立された医療インフラ、ゲノム技術の早期導入、そして主要市場プレーヤーの強力なプレゼンスにより、DNA診断市場をリードしています。医療費の高騰、ゲノム研究への資金増加、そして腫瘍学や希少疾患の検出におけるDNA検査の広範な利用が市場の成長を牽引しています。さらに、消費者向け遺伝子検査と個別化医療に対する消費者の需要の高まりも拡大を続けています。診断におけるAIの統合と高度なシーケンシングプラットフォームの利用可能性は、DNAベースのヘルスケアソリューションにおけるこの地域の優位性をさらに強化しています。

米国DNA診断市場規模

• 米国のDNA診断業界は、強力な研究開発、精密医療の広範な導入、そしてイルミナやサーモフィッシャーといった大手バイオテクノロジー企業によって牽引されています。例えば、包括的なゲノムプロファイリング検査であるFoundationOne CDxのFDA承認は、規制当局による支援を浮き彫りにしています。腫瘍学、出生前ケア、そして23andMeなどのDTCキットにおけるDNA検査の利用増加は、全国的な市場成長を牽引しています。
• カナダの市場は、ゲノミクスと公衆衛生への取り組みへの投資増加により拡大しています。ゲノム・カナダによる個別化医療プロジェクトへの資金提供や、病院とのゲノムスクリーニングに関する提携は、診断能力の向上に役立っています。Spartan Bioscienceなどの企業は、迅速なDNA検査プラットフォームを導入しています。さらに、カナダは先住民のゲノム医療における公平性を重視しており、包括的な研究を支援し、国のDNA診断エコシステムをさらに強化しています。

アジア太平洋地域のDNA診断市場規模

アジア太平洋地域では、医療投資の増加、分子診断インフラの拡大、遺伝性疾患への意識の高まりにより、DNA診断市場が急速に成長しています。この地域では、特に低コストのシーケンシング技術の普及に伴い、疾患の早期発見、出生前検査、腫瘍診断の需要が高まっています。官民パートナーシップと政府支援のゲノムプログラムが、これらの導入をさらに加速させています。さらに、家庭用DNA検査キットやモバイル診断プラットフォームの利用可能性が高まったことで、DNA診断へのアクセスが容易になり、都市部と遠隔地の両方で市場拡大を後押ししています。

• 中国のDNA診断業界は、ゲノミクス研究と医療のデジタル化に対する政府の強力な支援により、急速に発展しています。中国の「精密医療イニシアチブ」の立ち上げや、BGI Genomicsのような企業によるNGSサービスの拡大は、この成長を裏付けています。さらに、出生前スクリーニングと腫瘍診断の需要増加も市場の勢いを加速させています。中国は人口が多く、慢性疾患の負担も増加しているため、世界的なDNA診断の革新と普及において重要な役割を担っています。
• インドのDNA診断市場は、遺伝性疾患への意識の高まり、がん症例の増加、そして手頃な価格のシーケンシングオプションに牽引され、大幅な成長を遂げています。MapmygenomeやMedGenomeのようなスタートアップ企業は、ゲノムに基づく予防医療ソリューションを提供しています。GenomeIndiaなどの政府の取り組みは、インドのリファレンスゲノムの作成を目指しています。中流階級の増加と医療へのアクセス拡大に伴い、インドは臨床および消費者向けDNA検査サービスの両方において有望な拠点となりつつあります。

欧州のDNA診断市場規模

欧州市場は、堅牢な公的医療制度、学術機関と民間企業の戦略的連携、そして希少疾患検出への関心の高まりによって牽引されています。この地域では、早期疾患スクリーニングや集団健康管理において、次世代シーケンシングやPCRベースの診断法が大きく導入されています。精密医療に対する規制当局の支援とゲノム関連イニシアチブの拡大がイノベーションを促進しています。さらに、感染症の監視や遺伝性癌スクリーニングにおけるDNA診断の利用増加と、予防医療への意識の高まりが、地域全体の持続的な市場成長に貢献しています。

• ドイツの市場は、堅牢な医療制度と精密医療の広範な導入によって牽引されています。ドイツは、ドイツゲノムイニシアチブ（genomDE）などのイニシアチブを通じてゲノム研究を支援しています。例えば、もともとがんゲノミクスに特化していたドイツのバイオテクノロジー企業BioNTechは、英国のイノベーションを象徴する存在です。遺伝性がんスクリーニングと新生児遺伝子検査の需要の高まりは、臨床および研究の現場における市場の成長をさらに加速させています。
• 英国のDNA診断市場は、強力な政府支援と、Genomics Englandの10万ゲノムプロジェクトといった公的イニシアチブの恩恵を受けています。このプログラムは、希少疾患やがん治療におけるDNA診断のNHSへの統合を促進しました。Oxford Nanopore Technologiesなどの企業は、リアルタイム遺伝子配列解析に革命をもたらしています。Living DNAなどの企業による消費者向け検査の人気の高まりも、市場リーチの拡大に貢献しています。

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DNA診断市場のトップ競合他社

1. Roche Diagnostics
2. Thermo Fisher Scientific
3. QIAGEN
4. Abbott Laboratories
5. Bio-Rad Laboratories
6. Illumina, Inc.
7. Myriad Genetics
8. Agilent Technologies
9. Danaher Corporation
10. GE Healthcare

最近の開発状況

• 2025年6月～Revvityは、次世代シーケンシング（NGS）またはドロップレットデジタルPCR（ddPCR）アッセイを使用したゲノムDNAの体細胞変異の検出をサポートするように設計された3つのMimix体外診断参照標準を導入しました。これらの基準は、現在の検査室のワークフローにシームレスに組み込むことができ、検査性能の評価、アッセイの変動性の追跡、エラー率の上昇の検出に役立ちます。
• 2025年4月～ 診断薬メーカーのGenalyteは、外来患者や患者に近い環境における幅広い分子診断ニーズに対応することが期待される、ポイントオブケア臨床分析装置Merlinの商用リリースに向けた準備を進めています。これは、従来は検査室でしか実施できなかった複雑な分子検査を、医師の診療所や救急医療センターに移行するための次のステップとなり、アクセス性の向上と検査結果の迅速化を実現します。
• 2025年3月～ ペンシルベニア州警察は、州全体に15台の自動迅速DNA分析装置を配備しました。ATM改ざん事件の捜査で確認されたように、現場での検査により90分以内に結果が提示されます。これは、法的な監視とプライバシー保護は継続されますが、リアルタイムの法医学的DNA分析への大きな一歩となります。