世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場規模は、2023年に11億7,000万米ドルと評価されました。予測期間（2024～2032年）中に6.3％のCAGRで成長し、 2032年までに20億2,000万米ドルに達すると推定されています。近年、意識の高まりや新生児スクリーニングプログラムの拡大などの要因により、フェニルケトン尿症（PKU）の症例が急増しており、世界のフェニルケトン尿症（PKU）市場を牽引すると予想されています。さらに、遺伝子検査とスクリーニングの進歩により、PKUの早期診断と介入が可能になり、世界市場拡大の機会が生まれています。
フェニルケトン尿症 (PKU) は、フェニルアラニンの分解を妨げるまれな遺伝性代謝障害です。PAH 遺伝子変異は、フェニルアラニン水酸化酵素の生成を誘導することで PKU を引き起こします。この酵素は、多くの食品に含まれる必須アミノ酸であるフェニルアラニンを分解します。PAH が欠乏または機能しなくなると、フェニルアラニンが蓄積し、深刻な健康問題を引き起こします。早期診断と治療を受けない PKU 患者は、フェニルアラニンの蓄積により、知的障害、発作、行動障害、精神障害を発症する可能性があります。
息、皮膚、尿のカビ臭や、家族より皮膚、髪、目の色が薄いなどの症状もあります。PKU の治療には、生涯にわたる低フェニルアラニン食と栄養のための特別なサプリメントが含まれます。場合によっては、サプロプテリン二塩酸塩がフェニルアラニン濃度の管理に役立ちます。PKU 患者は、早期診断、食事療法、治療により、健康で普通の生活を送ることができます。ただし、治療しないと、この病気は深刻で取り返しのつかない結果を招く可能性があるため、新生児スクリーニングと介入が重要です。
| レポート指標 | 詳細 |
|---|---|
| 基準年 | 2023 |
| 研究期間 | 2020-2032 |
| 予想期間 | 2024-2032 |
| 年平均成長率 | 6.3% |
| 市場規模 | 2017 |
| 急成長市場 | ヨーロッパ |
| 最大市場 | 北米 |
| レポート範囲 | 収益予測、競合環境、成長要因、環境＆ランプ、規制情勢と動向 |
| 対象地域 |
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フェニルケトン尿症 (PKU) の罹患率は、意識の高まりや新生児スクリーニング プログラムの拡大などの要因により、世界中で増加しています。米国では、PKU は年間出生数 15,000 人から 20,000 人に 1 人の割合で発生し、毎年 1,000 人から 2,000 人の新生児が影響を受けています。新生児スクリーニング検査による早期発見により、迅速な治療開始が可能になり、重篤な症状が緩和され、患者の転帰が向上します。
同様に、英国では、NHS England は、2015 年から 2016 年にかけて PKU と診断された人の有病率が約 10,000 人から 14,000 人に 1 人であると報告しています。この有病率の上昇は、PKU が罹患した人の生活の質に与える影響を軽減するための治療アプローチと管理戦略の強化が緊急に必要であることを強調しています。PKU の世界的な発症率は上昇し続けており、これらの開発は世界のフェニルケトン尿症 (PKU) 市場の成長を促進する上で極めて重要であり、世界中の罹患人口の変化する医療需要を満たす進歩を促進します。
フェニルケトン尿症（PKU）の治療費は高額で、米国では病気の重症度や必要な介入に応じて年間平均3万ドルから10万ドルの費用がかかり、治療へのアクセスに大きな障壁となっています（National PKU Alliance、2024年）。この経済的負担は主に、特別な食事の必要性と継続的な医療監督から生じています。PKU患者は低タンパク質食を厳守する必要があり、高価な特別な食品やサプリメントが必要になります。
さらに、頻繁な血液検査、クリニックへの通院、入院の可能性も治療費に大きく影響します。PKU 治療の払い戻しオプションは世界的に不十分または一貫性に欠けることが多いため、保険適用範囲が限られていることが経済的負担をさらに悪化させます。その結果、患者と家族がこれらの費用のかなりの部分を抱えることになり、必要な治療への普遍的なアクセスが妨げられています。世界的に、PKU に関連する高い経済的負担は重大な市場制約を強調し、手頃な価格を制限し、罹患した人々の医療格差を悪化させています。
遺伝子検査技術の進歩により、PKU の診断と管理が大幅に改善され、世界のフェニルケトン尿症 (PKU) 市場に大きな市場機会が生まれています。国立衛生研究所 (NIH) によると、PKU の新生児スクリーニングは米国の全 50 州で義務付けられており、早期発見とタイムリーな介入により重篤な神経学的合併症を予防できます。強化された遺伝子検査方法により、PKU に関連する特定の変異を特定できるようになり、個別化医療の台頭が促進されています。
このアプローチは、酵素補充療法や遺伝子治療などの標的療法を利用して、個々の遺伝子プロファイルに合わせて治療戦略をカスタマイズします。遺伝性代謝障害ジャーナルの研究によると、パーソナライズされた治療を含む世界のPKU治療市場は、2030年までに19億6,000万ドルに達し、2023年から2030年にかけて11.07%のCAGRで成長すると予測されています。この成長は、パーソナライズされた医療の採用の増加とPKU患者向けの新しい治療オプションの開発によって推進されています。
世界の市場は、治療の種類、診断、エンドユーザーに分かれています。
治療の種類に基づいて、市場は食事療法、酵素補充療法、薬物療法、遺伝子療法に分類されます。
食事療法は、PKU の管理に不可欠な役割を担い、主要な治療アプローチとして広く採用されているため、治療タイプ セグメントで主流を占めています。食事療法では、PKU 患者が適切に代謝できないアミノ酸であるフェニルアラニンの摂取を制限する、厳格な低タンパク質食に従います。この療法は、血中のフェニルアラニン レベルを調整し、神経学的合併症を引き起こす可能性のある有毒な副産物の蓄積を防ぐことを目的としています。食事管理は PKU 治療の基礎であり、フェニルアラニンの摂取を制限しながら栄養ニーズを満たすために、特別な医療食品やサプリメントを摂取することの重要性を強調しています。
食事療法が PKU 市場で優位に立っているのは、この病気を管理し、健康への悪影響を防ぐ能力があるからです。低タンパク質食を厳格に守る PKU 患者は、健康的なフェニルアラニン レベルを維持できるため、認知障害や、未治療の PKU に伴うその他の合併症のリスクを軽減できます。食事療法は、PKU の標準的な治療法として市場で定着しており、臨床ガイドラインや医療プロトコルでは、この疾患の管理における栄養管理の重要性が強調されています。
診断に基づいて、市場は新生児スクリーニング、遺伝子検査、生化学検査に分類されます。
新生児スクリーニングは診断セグメントの主流です。新生児スクリーニングは出生直後の乳児の障害を検出するため、PKU を診断する主な方法です。このスクリーニングでは、単純な血液検査でフェニルアラニンの上昇を検出し、医療従事者が適切なタイミングで介入や食事管理を開始して、未治療の PKU に関連する健康への悪影響を回避することができます。新生児スクリーニングが PKU 市場で優位に立っているのは、罹患した個人を若い年齢で特定し、適切なタイミングで治療を開始して監視できるからです。新生児スクリーニングによる早期発見は、未治療の PKU から生じる可能性のある重篤な神経学的合併症を防ぐのに重要であり、患者の転帰を改善するこの診断方法の価値を強調しています。
エンドユーザーに基づいて、市場は病院、専門クリニック、在宅医療、研究機関に分かれています。
エンドユーザーセグメントでは病院が優位を占めています。病院は、遺伝子検査、食事カウンセリング、酵素補充療法、継続的なフェニルアラニンモニタリングなど、さまざまなサービスを提供することで、PKU の診断、治療、管理において重要な役割を果たしています。病院は、PKU 患者に包括的なケアを提供するために、遺伝学者、栄養士、小児科医、代謝障害専門医などの医療専門家間の連携を含む学際的なアプローチを採用しています。PKU 市場における病院の優位性は、高度な医療インフラ、専門的な医療知識、最先端の診断および治療手段へのアクセスに起因しています。病院は、PKU 患者が統合ケア、個別の治療計画、および病状の管理を成功させるための継続的なサポートを受けるための中心的なハブとして機能します。
地域別に見ると、世界市場は北米、ヨーロッパ、アジア太平洋、ラテンアメリカ、中東およびアフリカに分かれています。
北米は、世界のフェニルケトン尿症 (PKU) 市場で支配的な地位を占めており、予測期間中に大幅な成長が見込まれています。この顕著な状況は、特に米国とカナダにおいていくつかの要因に起因しています。PKU は、フェニルアラニンを代謝する身体の能力を損なうまれな遺伝性疾患で、治療しないと深刻な発達障害や神経障害につながる可能性があります。米国では、全米 PKU 連盟の報告によると、約 16,500 人が PKU に罹患しており、その発症率は新生児 10,000 ～ 15,000 人に 1 人程度です。同様に、カナダ PKU および関連疾患協会は、発症率は出生 12,000 ～ 15,000 人に 1 人程度であるとしています。
この地域では、PKU の悪影響を軽減するために重要な早期発見と治療を促進する強力な新生児スクリーニング プログラムの恩恵を受けています。さらに、フェニルアラニンを含まないタンパク質代替品や低タンパク質加工食品などの必須医療食品の入手可能性は、北米における PKU 管理において極めて重要な役割を果たしています。Nutricia、Vitaflo、Cambrooke Therapeutics などの主要市場プレーヤーは、これらの重要な栄養製品の供給に重要な役割を果たしています。
北米の製薬会社と研究機関は、革新的な PKU 治療薬の開発を担っています。2018 年に FDA が Palynziq を承認したことは、この地域が PKU 治療薬の進歩に取り組んでいることを示しています。さらに、全米 PKU 連盟やカナダ PKU および関連疾患協会などの患者支援組織は、PKU 患者への意識向上、支援の提供、擁護に不可欠です。これらの組織による取り組みにより、北米における PKU の全体的な管理と治療の状況が大幅に改善されます。
ヨーロッパは、世界のフェニルケトン尿症 (PKU) 市場で最も急成長している地域であり、その拡大に大きく貢献しています。欧州フェニルケトン尿症および関連疾患治療フェニルケトン尿症協会 (ESPKU) によると、ヨーロッパでの PKU の有病率は出生 10,000 人中約 1 人であり、アイルランド (出生 4,500 人中 1 人) やトルコ (出生 4,000 人中 1 人) などの国では発生率がさらに高くなっています。ヨーロッパの PKU 市場の主な推進要因には、確立された新生児スクリーニング プログラム、医療食品や治療製品の入手可能性、および強力な研究開発努力などがあります。
欧州委員会の報告書によると、欧州連合（EU）のすべての加盟国は、PKUの新生児スクリーニングプログラムを実施しており、早期発見と治療を確実にしています。Nutricia（ダノン傘下）、Vitaflo（ネスレ ヘルスサイエンス傘下）、Mevalia（APRグループ傘下）などの大手市場プレーヤーは、PKU患者向けの特殊な医療用食品や食事療法製品を提供しています。2019年に欧州医薬品庁（EMA）がBioMarin Pharmaceutical Inc.の酵素補充療法であるPalynziq（pegvaliase-pqpz）を承認するなど、研究の進歩が市場の成長をさらに推進しています。PKU市場の状況は、希少疾患の管理に特化した医療システムとリソースの格差の影響を受け、ヨーロッパ全体で異なります。ESPKUや各国の患者協会などの組織は、PKU患者をサポートし、地域全体で治療オプションの強化を推進する上で重要な役割を果たしています。
