Marktbericht zu Erbkrankheitstests: Größe, Marktanteil und Trendanalyse nach Krankheitsart (Erbkrankheitstests für Krebs, Erbkrankheitstests für andere Erkrankungen) und nach Region (Nordamerika, Europa, Asien-Pazifik, Naher Osten und Afrika, Lateinamerika) – Prognosen für 2026–2034

Wachstumsfaktoren des Marktes für Erbkrankheitstests

Steigende Verkaufszahlen und Nachfrage nach DNA-Testkits

Der Absatz von DNA-Testkits ist aufgrund der stetigen Nachfrage nach Neugeborenen-Screenings gestiegen.

• Beispielsweise untersuchte die Abteilung für konsolidierte Labordienstleistungen (DCLS) des Virginia Department of General Services im November 2019 7.868 Neugeborene auf über 31 genetische und Stoffwechselerkrankungen. Bei fast 4 % der untersuchten Babys wurde eine Trägerschaft oder eine schwere Erkrankung diagnostiziert. Durch den Einsatz fortschrittlicher Technologien wie Tandem-Massenspektrometrie und MikroarraysProteomikDurch den Einsatz von Nanotechnologie und DNA-Chip-Technologie konnte die Genauigkeit der Testergebnisse erhöht und damit der Absatz von Testkits für Erbkrankheiten gesteigert werden.

Führende Unternehmen haben fortschrittliche Tests eingeführt, um im Wettbewerb bestehen und die hohe Nachfrage decken zu können. Ariosa Diagnostics, Sequenom, Natera und Verinata Health (von Illumina übernommen) gehören zu den wichtigsten Anbietern nicht-invasiver Pränataltests (NIPT) in den USA. Diese innovativen Plattformen nutzen Sequenzierungstechnologien, PCR und proprietäre Algorithmen zur Analyse zellfreier fetaler DNA (cffDNA) und zum Nachweis von Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom, dem Edwards-Syndrom und dem Pätau-Syndrom. Weitere Unternehmen wie Ravgen, Cellular Research und TrovaGene haben ebenfalls NIPT-Tests für Chromosomenanomalien entwickelt und tragen so zum Marktwachstum bei.

Sinkende Sequenzierungskosten und die daraus resultierende Erweiterung des Registers für Gentests

Laut dem Nationalen Forschungsinstitut für das Humangenom (NHGRI),GenomsequenzierungDie Kosten sind in den letzten zwei Jahrzehnten um Tausende von Dollar gesunken, von 95.263.072 US-Dollar pro Genom im Jahr 2001 auf 942 US-Dollar pro Genom im Jahr 2019. Dies hat die Anwendung der Genomsequenzierung zur Früherkennung und Behandlung verschiedener Erkrankungen, darunter Krebs und genetische Variationen von neurologischen Erkrankungen, Herzerkrankungen und Mukoviszidose, verstärkt.

Die National Institutes of Health (NIH) haben das Genetic Testing Registry (GTR) entwickelt, um den Zugang zu Informationen über Gentests zu verbessern. Das GTR ist eine Online-Ressource, die umfassende Informationen zu weltweit durchgeführten Gentests zentralisiert. Diese Initiative trug dazu bei, den Zugang zu genetischen Informationen für pharmakogenetische Tests und Keimbahnvarianten zu verbessern und somit das Verständnis für die Bedeutung von Erbtests zur Prävention klinischer Erkrankungen zu fördern und das Marktwachstum weiter anzukurbeln.

Marktbeschränkungen

Ethische und klinische Fragen der DNA-Tests

Ethische Bedenken hinsichtlich der Sicherheit von In-vitro-Fertilisation (IVF) und Präimplantationsdiagnostik (PID) dürften das Marktwachstum bremsen. PID ist für viele Menschen und Kulturen moralisch inakzeptabel, da sie als unnatürliche Zeugung gilt und die Zerstörung menschlicher Embryonen beinhaltet. Die Anwendung dieser Tests zur Geschlechtswahl außerhalb medizinischer Zwecke ist in mehreren Ländern verboten, was die Nachfrage und das Marktwachstum voraussichtlich einschränken wird.

Hohe Implementierungs- und Beschaffungskosten stellen zudem wesentliche Hemmnisse für das Marktwachstum in Entwicklungsländern dar. Auch das Fehlen eines geeigneten Rahmens für die Versicherungsdeckung und die eingeschränkte Verfügbarkeit dieser Tests dürften das Wachstum bremsen. Fehlkodierungen, überhöhte Abrechnungen und daraus resultierende Überzahlungen von Versicherern für Gentests werden das Marktwachstum voraussichtlich zusätzlich beeinträchtigen.

Marktchancen

Zunehmende Nachfrage nach frühen und nicht-invasiven pränatalen Testverfahren

Die nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT) mittels zellfreier fetaler DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut kann häufige fetale Trisomien wie das Down-Syndrom, den Rhesusfaktor D und Geschlechtschromosomenstörungen erkennen. NGS-basierte klinische Anwendungen haben in den letzten zwei Jahren deutlich an Bedeutung gewonnen. Der Einsatz invasiver Verfahren wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie ist in den letzten Jahren zurückgegangen, da nicht-invasive Verfahren in großen Behandlungszentren zunehmend routinemäßig allen Frauen mit einem hohen Risiko für fetale Gendefekte angeboten werden.

NIPTs können genauer sein als die derzeitigen Ersttrimester-Screenings, was zu weniger falsch-positiven Ergebnissen und folglich zu einer geringeren Anzahl invasiver Amniozentesen führt. Laufende Forschung kann dazu beitragen, das Spektrum der nicht-invasiv nachweisbaren Erkrankungen zu erweitern, darunter Duplikations-/Mikrodeletionssyndrome und monogene Erbkrankheiten. Die Nutzung der Testergebnisse für eine fundierte Entscheidungsfindung dürfte die Akzeptanz dieser Tests steigern und in den kommenden Jahren Wachstumschancen für den Markt für Erbdiagnostik eröffnen.

Regionale Einblicke

Europa: Dominierende Region mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate von 8,2 %

Europa ist der bedeutendste Marktteilnehmer im Bereich der Erbdiagnostik weltweit und wird im Prognosezeitraum voraussichtlich ein jährliches Wachstum von 8,2 % verzeichnen. Zahlreiche Förderprogramme und Projekte öffentlicher und privater Träger zur Verbesserung des Zugangs zu Gentests in europäischen Ländern tragen zu diesem Marktanteil bei. Das von der Europäischen Kommission finanzierte Projekt EuroGentest2 optimiert den Ablauf von Gentests und verbessert die Qualität genetischer Dienstleistungen. Der Europarat befasst sich mit ethischen und rechtlichen Fragen im Zusammenhang mit Gentests und schützt das grundlegende Menschenrecht auf deren Zugang. Projekte öffentlicher Einrichtungen, die sichere und präzise Gentests in ganz Europa fördern, dürften die Nachfrage nach Erbdiagnostik weiter ankurbeln.

Darüber hinaus trägt die Präsenz mehrerer führender Unternehmen, die Lösungen für Erbkrankheitstests anbieten, zusätzlich zum Marktanteil in Europa bei. Wichtige Anbieter ergreifen Wachstumsinitiativen, um die Nutzung von Erbkrankheitstests in Europa zu steigern und so die Markteinnahmen zu erhöhen.

• Beispielsweise vereinbarten Centogene N.V. und PTC Therapeutics, Inc. im November 2019 ein Diagnoseprogramm für eine seltene Erbkrankheit, den Aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel). Gemäß der Vereinbarung unterstützt Centogene PTC Therapeutics bei diesem Diagnoseprogramm, um Patienten mit AADC-Mangel zu helfen.

Nordamerika: Am schnellsten wachsende Region mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate von 8,9 %

Für Nordamerika wird im Prognosezeitraum ein durchschnittliches jährliches Wachstum von 8,9 % erwartet. Nordamerika trug maßgeblich zum Umsatz bei, was auf die kontinuierliche Weiterentwicklung von Lösungen für erbliche Gentests durch wichtige Anbieter zurückzuführen ist.

• Beispielsweise vereinbarte Dynacare, ein Unternehmen von LabCorp, im August 2018 mit dem London Health Sciences Centre die Durchführung von Gentests auf Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, mitochondriale Erkrankungen und Epilepsie in seinem Genetiklabor in Kanada. Dynacare erhielt die Exklusivrechte, Patienten in den gesamten USA und in einigen Teilen Kanadas Multi-Gen-Panel-Tests anzubieten. Ähnlich verhielt es sich im September 2019, als das finnische Unternehmen Blueprint Genetics eine Partnerschaft mit ARCHIMEDlife einging.Diagnostik seltener KrankheitenEin Unternehmen hat eine Partnerschaft geschlossen, um biochemische Tests für seltene Erkrankungen in Nordamerika anzubieten. Beide Firmen planen, durch diese Partnerschaft ihr Angebot an genetischen Testdienstleistungen zu erweitern und so nordamerikanische Kunden besser zu bedienen. Ähnliche Initiativen sollen die genetische Diagnostik von Erbkrankheiten in Nordamerika stärken und damit das regionale Umsatzwachstum beschleunigen. Auch die laufende Forschung zur besseren Erkennung, Behandlung und Prävention von erblichem Krebs trägt zum regionalen Wachstum bei.

Im asiatisch-pazifischen Raum wird ein Wachstum des Marktes für genetische Tests erwartet. Gründe hierfür sind unter anderem steigende Geburtenraten, die zunehmende Verbreitung erblicher genetischer Erkrankungen, der Ausbau des Gesundheitssystems und das wachsende öffentliche Bewusstsein für die Vorteile von Neugeborenen- und Pränataldiagnostik. Die hohen Geburtenraten in vielen Entwicklungsländern der Region tragen zu einem Anstieg angeborener Behinderungen und genetischer Erkrankungen bei Säuglingen bei. Laut der Online-Statistikdatenbank der ESCAP lag die Geburtenrate im asiatisch-pazifischen Raum 2018 bei 16,0 Geburten pro 1.000 Einwohner. Diese Faktoren dürften die Nachfrage nach genetischen Tests für Neugeborene und Schwangere in ganz Asien erhöhen und somit das Marktwachstum ankurbeln.

Darüber hinaus haben mehrere international etablierte Unternehmen aufgrund eines großen Kundenstamms und unerschlossener Marktchancen ihr Angebot an Produkten für Erbkrankheitstests in dieser Region erweitert.

• Seit November 2012 bietet beispielsweise das Sequenom Center for Molecular Medicine in Zusammenarbeit mit Sengenics den NIPT-Test MaterniT21 PLUS von Sengenics in Malaysia und Singapur an. Die Verfügbarkeit von Gentests wird durch strategische Initiativen internationaler Unternehmen gefördert, was voraussichtlich das regionale Marktwachstum ankurbeln wird.

Der lateinamerikanische Markt dürfte sich im Prognosezeitraum rasant entwickeln. Lateinamerika hat die genetisch vielfältigste Bevölkerung weltweit, und diese genetische Vielfalt hat einen erheblichen Einfluss auf die genomischen Determinanten zahlreicher Erbkrankheiten. Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung in Lateinamerika und die Hauptursache für krebsbedingte Todesfälle. Ein Netzwerk von Kooperationspartnern und Krebsspezialisten hat sich zum lateinamerikanischen Konsortium für HBOC-LACAM zusammengeschlossen, um dieser Krankheit entgegenzuwirken. Die Studie untersucht die genetische Prädisposition für Brustkrebs in Lateinamerika, wobei der Schwerpunkt auf erblichen Fällen liegt. Forscher aus Kolumbien, Guatemala, Argentinien, Peru und Mexiko arbeiten zusammen, um erblichen Brustkrebs zu erforschen.

Um Interventionsstrategien, Prävention und Risikomanagement für die von dieser Krankheit betroffene lateinamerikanische Bevölkerung zu verbessern, können die Ergebnisse der LACAM-Studie detaillierte wissenschaftliche Erkenntnisse zur molekularen Epidemiologie von erblichem Brustkrebs liefern. Die Präsenz mehrerer Vertriebspartner in dieser Region erleichtert den Zugang zu genetischen Screenings auf Erbkrankheiten.

• Natera ist beispielsweise der Vertriebspartner für Harmony NIPTs in der Region und beeinflusst damit deren Wachstum in der lateinamerikanischen Branche für Erbkrankheitstests.

Im Nahen Osten und in Afrika wird erwartet, dass die zunehmende Verfügbarkeit verschiedener Lösungen für Erbkrankheitstests durch Distributoren und Technologiepartner das Wachstum des Marktes für Erbkrankheitstests ankurbeln wird.

• Beispielsweise ernannte Premaitha Health im Februar 2017 IgBioSystems zum Exklusivvertriebspartner für IONA-Tests in Saudi-Arabien und den Vereinigten Arabischen Emiraten. IgBioSystems fungiert mit seinem Labor in Dubai als regionales Zentrum für die Probenverarbeitung im Rahmen von NIPT. Ebenso hat Premaitha einen Vertriebspartner in Kuwait ernannt, um den Einsatz von NIPT in der Region auszuweiten. Im November 2017 eröffnete Premaitha vier neue Labore im Nahen Osten, um die Kundenreichweite für Tests auf Down-Syndrom und andere genetische Erkrankungen zu verbessern. Diese Labore sollten jährlich rund 12.000 Tests durchführen und damit erhebliche Umsätze in der Region generieren. Das Vorhandensein eines gut ausgebauten Vertriebsnetzes für Erbkrankheitstests im Nahen Osten und in Afrika dürfte das regionale Marktwachstum ankurbeln.

Analyse der Krankheitsarten

Der globale Markt für Erbkrankheitstests ist in Tests auf erblichen Krebs und Tests auf erbliche Nicht-Krebserkrankungen unterteilt. Das Segment der Tests auf erbliche Nicht-Krebserkrankungen dominiert den Weltmarkt und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 9,02 % verzeichnen. Regierungen und Aufsichtsbehörden spielen eine aktive Rolle bei der Ausweitung des Zugangs zu Gentests für Patienten und Gesundheitssysteme und fördern so das Wachstum dieses Segments. Das Segment der Tests auf erbliche Nicht-Krebserkrankungen ist weiter unterteilt in: Gentests, Präimplantationsdiagnostik und -screening, Neugeborenen-Screening sowie nicht-invasive Pränataltests (NIPT) und Träger-Screening-Tests. Darüber hinaus ging StemCyte, ein Unternehmen für regenerative Therapien, im Oktober 2018 eine Partnerschaft mit Fulgent Genetics ein, um Gentests anzubieten. Im Rahmen dieser Partnerschaft bietet StemCyte das erweiterte Träger-Screening „Beacon“ und die genetische Analyse von Neugeborenen an.

Darüber hinaus unterstreicht der Einstieg von Unternehmen aus anderen Bereichen des Gesundheitswesens in die Gendiagnostik die wachsende Bedeutung dieser Tests. Infolgedessen schließen Unternehmen für beide Seiten vorteilhafte Partnerschaften mit führenden Technologieentwicklern, um ihr Testportfolio weiterzuentwickeln. So kooperierte beispielsweise die CENTOGENE AG, ein deutsches Unternehmen, das Gendiagnostik für seltene Erkrankungen anbot, im Oktober 2017 mit QIAGEN, um ihren Kunden umfassende Lösungen für Forschung und klinische Tests seltener genetischer Erkrankungen anzubieten – von der Probenanalyse bis zur Diagnose. Diese Zusammenarbeit trug zudem zur besseren Beurteilung erblicher Erkrankungen bei, indem klinische und genomische Datenbanken integriert wurden.

Vererbung spielt bei 10–20 % der häufigsten Krebsarten eine Rolle. Viele CLIA-zertifizierte Labore führen Tests mit Blut-, Speichel- oder Tumorgewebeproben durch, um festzustellen, ob eine Person ein vererbtes, mutiertes Gen trägt, das Krebs verursachen kann. Gentests für bereits an Krebs erkrankte Personen können helfen, festzustellen, ob ihre Krebserkrankung auf eine vererbte Mutation zurückzuführen ist. Zu den häufigsten vererbten Krebsarten zählen Brust-, Eierstock-, Prostata- und Darmkrebs. Gentests für diese Krebsarten machen einen Großteil des Volumens und Umsatzes aus. Weitere wichtige Faktoren für die Dominanz dieses Segments sind die zunehmende Vererbbarkeit, die hohe Produktdurchdringung und die steigende Krankheitsprävalenz. Das Segment der Gentests für erblichen Krebs ist weiter unterteilt in folgende Tests: Lungenkrebs, Brustkrebs, Darmkrebs, Gebärmutterhalskrebs, Eierstockkrebs, Melanom, Prostatakrebs, Magenkrebs und Sarkom.Gebärmutterkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und andere.