Marktbericht zur Diagnostik seltener Erkrankungen: Größe, Marktanteil und Trendanalyse nach Produkttyp (Kits und Assays, Panels), nach Krankheitsart (Gastroenterologie, Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Neurologie, Hämatologie und Onkologie, Dermatologie, Sonstige), nach Technologie (Next-Generation-Sequenzierung, Ganzgenomsequenzierung, Ganzexomsequenzierung, Mikroarrays, Sonstige), nach Endnutzer (Krankenhäuser und Kliniken, Diagnostiklabore, Forschungslabore und CROs) und nach Region (Nordamerika, Europa, Asien-Pazifik, Naher Osten und Afrika, Lateinamerika). Prognosen für 2026–2034.

Marktgröße und Wachstumsanalyse für die Diagnostik seltener Erkrankungen

Der globale Markt für die Diagnostik seltener Erkrankungen wurde im Jahr 2025 auf 1317,14 Millionen US-Dollar geschätzt und soll von 1505,49 Millionen US-Dollar im Jahr 2026 auf 4385,79 Millionen US-Dollar im Jahr 2034 anwachsen, was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 14,3 % im Prognosezeitraum von 2026 bis 2034 entspricht. Nordamerika dominierte den Markt für die Diagnostik seltener Erkrankungen mit einem Marktanteil von 42,35 % im Jahr 2025.

Die Diagnostik seltener Erkrankungen befindet sich dank sinkender Kosten für die Genomsequenzierung und Fortschritten in der translationalen Forschung im Umbruch. Diese Innovationen machen Gentests zugänglicher und erschwinglicher und bieten Patienten schnellere und präzisere Diagnosemöglichkeiten. Die Früherkennung seltener Erkrankungen war bisher eine Herausforderung, doch die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) trägt dazu bei, bisher unentdeckte Mutationen zu identifizieren. Durch die Ermöglichung präziserer Diagnostik verbessern diese Technologien die Behandlungsergebnisse und ebnen den Weg für personalisierte Therapien.

Das Wachstum der Branche wird durch die Zusammenarbeit in Initiativen wie der Europäischen Forschungsallianz für Seltene Erkrankungen (ERDERA) weiter beschleunigt. Die im September 2024 mit einem Budget von 422,61 Millionen US-Dollar (380 Millionen Euro) gegründete Allianz hat sich zum Ziel gesetzt, das Leben von 30 Millionen Patienten mit seltenen Erkrankungen in ganz Europa deutlich zu verbessern. Durch die Integration von über 170 öffentlichen und privaten Organisationen konzentriert sich ERDERA auf die Verbesserung der Forschung in den Bereichen Prävention, Diagnose und Therapie. Mit dem Ausbau dieser Bemühungen wird die genetische Testung zu einem entscheidenden Bestandteil der Diagnostik seltener Erkrankungen und wird in den kommenden Jahren maßgeblich zu Wachstum und Innovation in diesem Sektor beitragen.

Einblicke in Produkttypen

Der Markt ist in Kits und Assays sowie Panels unterteilt. Das Segment der Kits und Assays dominiert den Markt und erzielt den größten Umsatz aufgrund seiner weitverbreiteten Anwendung in Klinik und Forschung zur Erkennung seltener genetischer Erkrankungen. Diese Produkte bieten standardisierte und zuverlässige Methoden zur Identifizierung von Krankheitsbiomarkern und begründen so ihre Marktführerschaft.

• So hat Thermo Fisher Scientific beispielsweise im Februar 2023 über 50 Absolute Q Liquid Biopsy-Assays für Forschungszwecke auf den Markt gebracht, wodurch die Fähigkeit zur Erkennung seltener genetischer Varianten in Flüssigbiopsien verbessert und Fortschritte in der Diagnostik seltener Krankheiten weiter unterstützt werden.

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Einblicke in Krankheitsarten

Der Markt ist in die Bereiche Gastroenterologie, endokrine und Stoffwechselerkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Neurologie, Hämatologie und Onkologie, Dermatologie und Sonstige unterteilt. Das Segment der endokrinen und Stoffwechselerkrankungen dominiert den Markt und erzielt den größten Umsatz. Dieser Aufschwung ist auf Fortschritte im Verständnis der genetischen Ursachen endokriner Erkrankungen wie dem Cushing-Syndrom zurückzuführen, was die Anwendung genetischer Tests für diese Erkrankungen verstärkt hat. Darüber hinaus beschleunigt die Identifizierung erblicher Mutationen bei Erkrankungen wie der primären pigmentierten nodulären Nebennierenrindeninsuffizienz die Entwicklung genetischer Testverfahren.

• Zum Beispiel berichtete NCBI im Mai 2023, dass rund 13 Millionen Menschen in den USA, oder dszSdga major endocrine zzxxdx¸, Whole Exome Sequencing, Microarrays und andere.

Technologie-Einblicke

Der Markt ist in Next-Generation-Sequenzierung und Ganzgenomsequenzierung unterteilt.Ganzes ExomsequenzierungZu den verschiedenen Sequenzierungsmethoden gehören Mikroarrays und andere. Das Segment der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) dominiert den Markt und erzielt den größten Umsatz aufgrund der weitverbreiteten Verfügbarkeit und Anwendung von NGS-basierten Genpanels in der Diagnostik von Krebs, neurologischen Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Krankheiten. NGS wird durch strategische Initiativen von Branchenakteuren unterstützt, beispielsweise durch die Allianz von Avesthagen Ltd. mit Wipro Ltd. zur Kommerzialisierung genetischer Tests.

• Beispielsweise brachte Illumina Inc. im September 2022 die NovaSeq X-Serie (NovaSeq X und NovaSeq X Plus) auf den Markt, Sequenziergeräte der nächsten Generation für den Produktionsmaßstab, die schnellere, leistungsstärkere und nachhaltigere Sequenzierungsfähigkeiten bieten sollen.

Endnutzer-Einblicke

Der Markt ist in Krankenhäuser und Kliniken, Diagnostiklabore sowie Forschungslabore und Auftragsforschungsinstitute (CROs) unterteilt. Das Segment der Forschungslabore und CROs dominiert den Markt aufgrund ihrer zentralen Rolle bei der Durchführung komplexer Diagnoseverfahren, der Unterstützung klinischer Studien und der laufenden Forschung für zielgerichtete Therapien. Diese Einrichtungen verfügen über fortschrittliche Technologien und das erforderliche Fachwissen für die detaillierte Analyse seltener genetischer Erkrankungen und ermöglichen so präzise Diagnosen, die für personalisierte Therapien unerlässlich sind. Darüber hinaus hat der Anstieg molekulargenetischer Tests die Nachfrage nach spezialisierten Laboren deutlich gesteigert, von denen viele für klinische Genetik und Pathologie akkreditiert sind.

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Regionale Einblicke

Nordamerika nimmt eine führende Position in der globalen Diagnostik seltener Krankheiten ein, was auf zahlreiche Krankheitsregister und eine beträchtliche Anzahl von Forschungs- und Entwicklungseinrichtungen zurückzuführen ist, die sich auf ultra-seltene Krankheiten konzentrieren, sowie auf die hohe Inzidenz seltener Krankheiten.

Zum Beispiel,

• Nach Schätzungen der American Cancer Society werden im Jahr 2024 in den USA etwa 20.800 Menschen mit akuter myeloischer Leukämie (AML) diagnostiziert werden, wobei die meisten Fälle bei Erwachsenen auftreten.
• Laut Statistiken der kanadischen Gesundheitsbehörde aus dem Jahr 2023 wurde bei fast 2,5 Millionen Kanadiern im Alter von 40 Jahren und älter Osteoporose diagnostiziert, wobei Frauen 81 % dieser Fälle ausmachten.

Die zunehmende Häufigkeit solcher seltener Krankheiten trägt somit zur wachsenden Verbreitung von Geräten bei, die auf der Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation basieren, was wiederum das Marktwachstum in der Region ankurbelt.

Trends auf dem US-Markt für Diagnostik seltener Erkrankungen

Die USA sind Marktführer, angetrieben von medizinischen Innovationen und Technologien, und halten den größten Marktanteil. Im September 2022 erhielt Predicine Inc. die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA für den PredicineCARE cfDNA-Assay, ein NGS-Gerät zur Tumormutationsanalyse. Dies markierte einen bedeutenden Fortschritt auf dem US-amerikanischen Markt für Gentests seltener Erkrankungen.

Im März 2023 stellte die kanadische Regierung den Canadian Institutes of Health Research (CIHR) 32 Millionen US-Dollar über einen Zeitraum von fünf Jahren zur Verfügung, um die Forschung zu seltenen Krankheiten voranzutreiben. Der Schwerpunkt liegt dabei auf der Entwicklung besserer Diagnoseinstrumente und dem Aufbau eines robusten kanadischen Netzwerks für klinische Studien zu seltenen Krankheiten.

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Markttrends für die Diagnostik seltener Erkrankungen im asiatisch-pazifischen Raum

Im asiatisch-pazifischen Raum wird voraussichtlich das schnellste Wachstum im Markt für die Diagnostik seltener Krankheiten zu verzeichnen sein. Treiber dieser Entwicklung sind ein gesteigertes Bewusstsein und verbesserte Diagnosemöglichkeiten sowie die Einführung unterstützender Richtlinien und Rahmenbedingungen zur Reduzierung der Fälle seltener Krankheiten in der Region.

Zum Beispiel,

• Im März 2021 startete die Regierung die Nationale Politik für Seltene Krankheiten (NPRD) mit dem Ziel, die Häufigkeit seltener Krankheiten zu verringern, indem Ressourcenengpässe angegangen und der Zugang zu bezahlbarer Gesundheitsversorgung für betroffene Patienten verbessert werden soll.

In Indien waren laut der Observer Research Foundation (ORF) im Juli 2022 schätzungsweise 72 bis 96 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen. Das vom Indian Council of Medical Research (ICMR) im Oktober 2021 eingerichtete Nationale Register für seltene Erkrankungen unterstreicht den dringenden Bedarf an Diagnostik für seltene Erkrankungen. Es dokumentiert 4.001 verschiedene seltene Erkrankungen. Dieses wachsende Register verdeutlicht den dringenden Bedarf an spezialisierten Diagnoselösungen im ganzen Land. Häufige Erkrankungen wie Hämophilie, Thalassämie und lysosomale Speicherkrankheiten treiben die Nachfrage nach fortschrittlichen Diagnoseverfahren an, um eine Früherkennung und Behandlung zu ermöglichen.

Chinas Nationales Register für seltene Erkrankungen, das erste landesweite Register, das mehrere seltene Erkrankungen umfasst, spielt eine Schlüsselrolle bei der Weiterentwicklung der Diagnostik seltener Erkrankungen. Im September 2023 veröffentlichte die Nationale Gesundheitskommission Chinas die zweite Liste seltener Erkrankungen mit 86 Krankheitsbildern. Dies veranlasste die chinesische Regierung, Maßnahmen zur Verbesserung von Diagnose, Behandlung und Medikamentenverfügbarkeit zu ergreifen und den Zugang zu Diagnoseverfahren und Therapien für Patienten mit seltenen Erkrankungen deutlich zu verbessern.

Der japanische Markt für Diagnostik seltener Erkrankungen wächst aufgrund regulatorischer Reformen, die auf eine Beschleunigung der Arzneimittelzulassung und einen verbesserten Zugang zu innovativen Therapien abzielen. Im Jahr 2024 führte Japan Maßnahmen ein, um multiregionale klinische Studien zu vereinfachen und die Versorgungslücke („Arzneimittelverlust“) zu verringern. Dadurch wird der Zugang zu zuvor nicht verfügbaren Behandlungen verbessert. Diese Änderungen machen Japan zu einem attraktiveren Markt für Unternehmen, die Diagnostik für seltene Erkrankungen und Orphan-Arzneimittel entwickeln, und beschleunigen den Patientenzugang zu fortschrittlichen Diagnoseverfahren und Therapien.

Trends auf dem europäischen Markt für Diagnostik seltener Erkrankungen

Laut Bundesgesundheitsministerium sind über vier Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen. Obwohl die Gesamthäufigkeit seltener Erkrankungen mit der von häufigen chronischen Erkrankungen vergleichbar ist, sind die einzelnen Erkrankungen aufgrund der geringen Patientenzahl nach wie vor wenig erforscht. Diese Wissenslücke führt zu einer steigenden Nachfrage nach fortschrittlichen Diagnoseverfahren und beflügelt das Marktwachstum, da das Bewusstsein für seltene Erkrankungen und die Bemühungen zur Verbesserung von Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten in den letzten Jahren deutlich zugenommen haben.

Im September 2023 veröffentlichte das National Institute for Health and Care Research (NIHR) einen Bericht, der belegte, dass zwischen 2016 und 2021 in Großbritannien über 1,46 Milliarden US-Dollar in die Forschung zu seltenen Erkrankungen investiert wurden. Davon profitierten 3,5 Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen. Diese Investitionen stärkten die Forschungskapazitäten erheblich, erweiterten den Zugang zu fortschrittlichen Diagnosetechnologien und förderten die Früherkennung und gezielte Therapien, wodurch sich letztendlich die Behandlungsergebnisse für betroffene Patienten verbesserten.

Marktanteil des Unternehmens

Die wichtigsten Akteure auf dem Markt für Gentests bei seltenen Krankheiten setzen verschiedene Strategien ein, wie beispielsweise Fusionen und Übernahmen, geografische Expansionen und strategische Kooperationen, um ihre Marktpräsenz zu stärken.

Invitae Corporation: Ein aufstrebender Akteur auf dem Markt

Die Invitae Corporation hat sich als wichtiger Akteur auf dem Markt etabliert und ist bekannt für ihre zugänglichen und erschwinglichen Gentests. Im Juli 2024 startete Invitae das Programm „Unlock Behind the Seizure“, das erschwingliche Gentests für Kinder mit Epilepsie ermöglicht. Diese Initiative verbessert den Zugang zu Gentests und trägt wertvolle genetische und klinische Daten zur Stärkung der Datenbank für seltene Erkrankungen von Invitae bei.

Zu den jüngsten Entwicklungen bei der Invitae Corporation gehören:

• Im Januar 2024 ging die Invitae Corporation eine Partnerschaft mit BridgeBio Pharma ein, um genetische Erkenntnisse für die Entwicklung von Medikamenten gegen seltene Erkrankungen zu nutzen. Ziel der Zusammenarbeit ist die Identifizierung genetischer Modifikatoren und neuartiger therapeutischer Ziele, um neue Behandlungsmethoden für seltene genetische Erkrankungen zu entwickeln und Invitaes Rolle in der genbasierten Arzneimittelentwicklung zu stärken.

Liste der wichtigsten und aufstrebenden Akteure in Markt für Diagnostik seltener Krankheiten