Marktbericht zur Diagnostik seltener Erkrankungen: Größe, Marktanteil und Trendanalyse nach Produkttyp (Kits und Assays, Panels), nach Krankheitsart (Gastroenterologie, Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Neurologie, Hämatologie und Onkologie, Dermatologie, Sonstige), nach Technologie (Next-Generation-Sequenzierung, Ganzgenomsequenzierung, Ganzexomsequenzierung, Mikroarrays, Sonstige), nach Endnutzer (Krankenhäuser und Kliniken, Diagnostiklabore, Forschungslabore und CROs) und nach Region (Nordamerika, Europa, Asien-Pazifik, Naher Osten und Afrika, Lateinamerika) – Prognosen für 2025–2033

Wachstumsfaktoren des Marktes für Diagnostik seltener Erkrankungen

Zunehmende Verfügbarkeit von Patientenregistern

Die zunehmende Anzahl von Patientenregistern ist ein wesentlicher Treiber für dieMarkt für Gentests bei seltenen ErkrankungenDiese Register ermöglichen die Zusammenführung von Patientendaten, was für ausreichend große Stichproben sowohl in epidemiologischen Studien als auch in der klinischen Forschung unerlässlich ist. Durch die Unterstützung der Planung und Durchführung klinischer Studien, einschließlich der Rekrutierung und Aufnahme von Patienten, verbessern Register die Durchführbarkeit von Forschungsprojekten.

Darüber hinaus liefern sie wertvolle Erkenntnisse für Forscher, unterstützen Initiativen im Bereich der öffentlichen Gesundheit und tragen zur Verbreitung neuer klinischer Befunde bei. All dies trägt dazu bei, die diagnostische Genauigkeit und die Patientenversorgung bei seltenen Erkrankungen zu verbessern. So hob beispielsweise ein Artikel im Journal Frontiers in Endocrinology vom März 2022 hervor, dass Patientenregister in der Forschung zu seltenen Erkrankungen vielfältige Zwecke erfüllen. Sie verbessern das Verständnis des Krankheitsverlaufs und ermöglichen die Bewertung der Wirksamkeit von Prävention, Diagnostik und Therapien.

Steigende Nachfrage nach Früherkennung

Die zunehmende Bedeutung der Früherkennung fördert die Nutzung fortschrittlicher Gentests erheblich. Gerade bei seltenen Erkrankungen ist die Früherkennung entscheidend, da sie es Ärzten ermöglicht, frühzeitig einzugreifen und Behandlungspläne individuell anzupassen, was die Behandlungsergebnisse verbessert. Bisher mussten Patienten mit seltenen Erkrankungen oft lange Diagnoseprozesse durchlaufen und jahrelang in Ungewissheit leben. Durch die Einführung der Früherkennung erhalten sie schneller Zugang zu den notwendigen Therapien, was ihre Lebensqualität verbessert.

Um dieser Nachfrage gerecht zu werden, konzentrieren sich führende Forschungseinrichtungen und Industrieunternehmen auf die Entwicklung KI-gestützter Tools zur Verbesserung der Diagnosegenauigkeit. Ein Paradebeispiel hierfür ist die Markteinführung von STARVar im Oktober 2023, einem KI-gestützten Tool, das von Forschern der KAUST entwickelt wurde. STARVar integriert Genomdaten, wissenschaftliche Literatur und Patientendaten, um krankheitsverursachende genetische Varianten effizient zu identifizieren und so die Präzision der Diagnose seltener Erkrankungen deutlich zu verbessern. Diese technologischen Innovationen treiben den Markt voran, ermöglichen eine frühzeitige Diagnose und fördern das Branchenwachstum.

Hemmende Faktoren

Fehlende Erstattungsrichtlinien

Das Fehlen einheitlicher Erstattungsrichtlinien für Gentests wie die Ganzgenomsequenzierung (WGS) oder die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) stellt eine große Herausforderung dar, da viele Krankenkassen diese Kosten nicht vollständig übernehmen und Patienten dadurch erhebliche Zuzahlungen leisten müssen. Dies schafft finanzielle Hürden, insbesondere für Patienten mit geringem Einkommen, und führt zu Verzögerungen bei Diagnose und Behandlung. Darüber hinaus verschärft das Fehlen eines standardisierten globalen Erstattungsansatzes die Ungleichheiten beim Zugang zu diesen Tests und behindert die Einführung und Verfügbarkeit fortschrittlicher Diagnosetechnologien in verschiedenen Regionen.

Die unerschwinglichen Behandlungskosten

Seltene Erkrankungen, auch als „Orphan-Krankheiten“ bekannt, verursachen aufgrund ihres geringen Marktvolumens erhebliche Behandlungskosten. Da nur wenige Pharmaunternehmen an diesen Therapien arbeiten, sind die Preise oft exorbitant und liegen typischerweise zwischen 100 Millionen und über einer Milliarde US-Dollar pro Therapie, insbesondere bei lebenslanger Behandlung. Obwohl Initiativen wie der Orphan Drug Act (ODA) in den USA Anreize bieten, stellen die anhaltend hohen Kosten eine Herausforderung dar und geben Anlass zur Sorge um die langfristige Finanzierung von Programmen für seltene Erkrankungen weltweit.

Marktchance

Integration von KI und maschinellem Lernen

Die Integration von KI und maschinellem Lernen (ML) eröffnet dem globalen Markt für die Diagnostik seltener Erkrankungen bahnbrechende Möglichkeiten, indem sie die diagnostische Genauigkeit und Geschwindigkeit verbessert. KI-Algorithmen können umfangreiche Datensätze mit genetischen Informationen, Krankengeschichten und klinischen Daten analysieren, um Muster zu erkennen, die mit herkömmlichen Methoden möglicherweise übersehen werden. Diese Technologie trägt dazu bei, die Zeit bis zur Diagnose – die bei seltenen Erkrankungen oft lang ist – zu verkürzen und somit die Behandlungsergebnisse für Patienten zu verbessern.

• Beispielsweise werden KI-gestützte Plattformen wie IBM Watson Health zur Analyse genomischer Daten eingesetzt, um Krankheiten wie Morbus Gaucher oder Morbus Pompe frühzeitig zu erkennen. Durch die Integration von KI können Gesundheitsdienstleister seltene Erkrankungen schnell diagnostizieren und so Fehldiagnosen und Gesundheitskosten reduzieren. Dieser Ansatz ist besonders in unterversorgten Regionen von Vorteil, in denen spezialisierte Fachkräfte möglicherweise nicht verfügbar sind, und erweitert die Möglichkeiten der Diagnostik seltener Erkrankungen weltweit.

Einblicke in Produkttypen

Der Markt ist in Kits und Assays sowie Panels unterteilt. Das Segment der Kits und Assays dominiert den Markt und erzielt den größten Umsatz aufgrund seiner weitverbreiteten Anwendung in Klinik und Forschung zur Erkennung seltener genetischer Erkrankungen. Diese Produkte bieten standardisierte und zuverlässige Methoden zur Identifizierung von Krankheitsbiomarkern und begründen so ihre Marktführerschaft.

• So hat beispielsweise Thermo Fisher Scientific im Februar 2023 über 50 Absolute Q Liquid Biopsy-Assays für Forschungszwecke auf den Markt gebracht, wodurch die Fähigkeit zur Erkennung seltener genetischer Varianten in Flüssigbiopsien verbessert und Fortschritte in der Diagnostik seltener Krankheiten weiter unterstützt werden.

Einblicke in Krankheitsarten

Der Markt ist in die Bereiche Gastroenterologie, endokrine und Stoffwechselerkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Neurologie, Hämatologie und Onkologie, Dermatologie und Sonstige unterteilt. Das Segment der endokrinen und Stoffwechselerkrankungen dominiert den Markt und erzielt den größten Umsatz. Dieser Aufschwung ist auf Fortschritte im Verständnis der genetischen Ursachen endokriner Erkrankungen wie dem Cushing-Syndrom zurückzuführen, was die Anwendung genetischer Tests für diese Erkrankungen verstärkt hat. Darüber hinaus beschleunigt die Identifizierung erblicher Mutationen bei Erkrankungen wie der primären pigmentierten nodulären Nebennierenrindeninsuffizienz die Entwicklung genetischer Testverfahren.

• Zum Beispiel berichtete NCBI im Mai 2023, dass rund 13 Millionen Menschen in den USA, oder dszSdga major endocrine zzxxdx¸, Whole Exome Sequencing, Microarrays und andere.

Technologie-Einblicke

Der Markt ist in Next-Generation-Sequenzierung und Ganzgenomsequenzierung unterteilt.Ganzes ExomsequenzierungZu den verschiedenen Technologien gehören Microarrays und andere. Das Segment der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) dominiert den Markt und erzielt den größten Umsatz aufgrund der weitverbreiteten Verfügbarkeit und Anwendung von NGS-basierten Genpanels in der Diagnostik von Krebs, neurologischen Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Krankheiten. NGS wird durch strategische Initiativen von Branchenakteuren unterstützt, beispielsweise durch die Allianz von Avesthagen Ltd. mit Wipro Ltd. zur Kommerzialisierung genetischer Tests.

• Beispielsweise brachte Illumina Inc. im September 2022 die NovaSeq X-Serie (NovaSeq X und NovaSeq X Plus) auf den Markt, Sequenziergeräte der nächsten Generation für den Produktionsmaßstab, die schnellere, leistungsstärkere und nachhaltigere Sequenzierungsfähigkeiten bieten sollen.

Endnutzer-Einblicke

Der Markt ist in Krankenhäuser und Kliniken, Diagnostiklabore sowie Forschungslabore und Auftragsforschungsinstitute (CROs) unterteilt. Das Segment der Forschungslabore und CROs dominiert den Markt aufgrund ihrer zentralen Rolle bei der Durchführung komplexer Diagnoseverfahren, der Unterstützung klinischer Studien und der laufenden Forschung für zielgerichtete Therapien. Diese Einrichtungen verfügen über fortschrittliche Technologien und das erforderliche Fachwissen für die detaillierte Analyse seltener genetischer Erkrankungen und ermöglichen so präzise Diagnosen, die für personalisierte Therapien unerlässlich sind. Darüber hinaus hat der Anstieg molekulargenetischer Tests die Nachfrage nach spezialisierten Laboren deutlich gesteigert, von denen viele für klinische Genetik und Pathologie akkreditiert sind.

Regionale Einblicke

Nordamerika nimmt eine führende Position in der globalen Diagnostik seltener Krankheiten ein, was auf zahlreiche Krankheitsregister und eine beträchtliche Anzahl von Forschungs- und Entwicklungseinrichtungen zurückzuführen ist, die sich auf ultra-seltene Krankheiten konzentrieren, sowie auf die hohe Inzidenz seltener Krankheiten.

Zum Beispiel,

• Nach Schätzungen der American Cancer Society werden im Jahr 2024 in den USA etwa 20.800 Menschen mit akuter myeloischer Leukämie (AML) diagnostiziert werden, wobei die meisten Fälle bei Erwachsenen auftreten.
• Laut Statistiken der kanadischen Gesundheitsbehörde aus dem Jahr 2023 wurde bei fast 2,5 Millionen Kanadiern ab 40 Jahren Osteoporose diagnostiziert, wobei Frauen 81 % dieser Fälle ausmachten.

Die zunehmende Häufigkeit solcher seltener Krankheiten trägt somit zur wachsenden Verbreitung von Geräten auf Basis der Next-Generation-Sequenzierungstechnologie bei, was wiederum das Marktwachstum in der Region ankurbelt.

Trends auf dem US-Markt für Diagnostik seltener Erkrankungen

Die USA sind Marktführer, angetrieben von medizinischen Innovationen und Technologien, und halten den größten Marktanteil. Im September 2022 erhielt Predicine Inc. die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA für den PredicineCARE cfDNA-Assay, ein NGS-Gerät zur Tumormutationsanalyse. Dies markierte einen bedeutenden Fortschritt auf dem US-amerikanischen Markt für Gentests seltener Erkrankungen.

Im März 2023 stellte die kanadische Regierung den Canadian Institutes of Health Research (CIHR) 32 Millionen US-Dollar über einen Zeitraum von fünf Jahren zur Verfügung, um die Forschung zu seltenen Krankheiten voranzutreiben. Der Schwerpunkt liegt dabei auf der Entwicklung besserer Diagnoseinstrumente und dem Aufbau eines robusten kanadischen Netzwerks für klinische Studien zu seltenen Krankheiten.

Markttrends für die Diagnostik seltener Erkrankungen im asiatisch-pazifischen Raum

Im asiatisch-pazifischen Raum wird voraussichtlich das schnellste Wachstum im Markt für die Diagnostik seltener Krankheiten zu verzeichnen sein. Treiber dieser Entwicklung sind ein gesteigertes Bewusstsein und verbesserte Diagnosemöglichkeiten sowie die Einführung unterstützender Richtlinien und Rahmenbedingungen zur Reduzierung der Fälle seltener Krankheiten in der Region.

Zum Beispiel,

• Im März 2021 startete die Regierung die Nationale Politik für Seltene Krankheiten (NPRD) mit dem Ziel, die Häufigkeit seltener Krankheiten zu verringern, indem Ressourcenengpässe angegangen und der Zugang zu bezahlbarer Gesundheitsversorgung für betroffene Patienten verbessert werden soll.

In Indien waren laut der Observer Research Foundation (ORF) im Juli 2022 schätzungsweise 72 bis 96 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen. Das vom Indian Council of Medical Research (ICMR) im Oktober 2021 eingerichtete Nationale Register für seltene Erkrankungen unterstreicht den dringenden Bedarf an Diagnostik für seltene Erkrankungen. Es dokumentiert 4.001 verschiedene seltene Erkrankungen. Dieses wachsende Register verdeutlicht den dringenden Bedarf an spezialisierten Diagnoselösungen im ganzen Land. Häufige Erkrankungen wie Hämophilie, Thalassämie und lysosomale Speicherkrankheiten treiben die Nachfrage nach fortschrittlichen Diagnoseverfahren an, um eine Früherkennung und Behandlung zu ermöglichen.

Chinas Nationales Register für seltene Erkrankungen, das erste landesweite Register, das mehrere seltene Erkrankungen umfasst, spielt eine Schlüsselrolle bei der Weiterentwicklung der Diagnostik seltener Erkrankungen. Im September 2023 veröffentlichte die Nationale Gesundheitskommission Chinas die zweite Liste seltener Erkrankungen mit 86 Krankheitsbildern. Dies veranlasste die chinesische Regierung, Maßnahmen zur Verbesserung von Diagnose, Behandlung und Medikamentenverfügbarkeit zu ergreifen und den Zugang zu Diagnoseverfahren und Therapien für Patienten mit seltenen Erkrankungen deutlich zu verbessern.

Der japanische Markt für Diagnostik seltener Erkrankungen wächst aufgrund regulatorischer Reformen, die auf eine Beschleunigung der Arzneimittelzulassung und einen verbesserten Zugang zu innovativen Therapien abzielen. Im Jahr 2024 führte Japan Maßnahmen ein, um multiregionale klinische Studien zu vereinfachen und die Versorgungslücke („Arzneimittelverlust“) zu verringern. Dadurch wird der Zugang zu zuvor nicht verfügbaren Behandlungen verbessert. Diese Änderungen machen Japan zu einem attraktiveren Markt für Unternehmen, die Diagnostik für seltene Erkrankungen und Orphan-Arzneimittel entwickeln, und beschleunigen den Patientenzugang zu fortschrittlichen Diagnoseverfahren und Therapien.

Markttrends für die Diagnostik seltener Erkrankungen in Europa

Laut Bundesgesundheitsministerium sind über vier Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen. Obwohl die Gesamthäufigkeit seltener Erkrankungen mit der von häufigen chronischen Erkrankungen vergleichbar ist, sind die einzelnen Erkrankungen aufgrund der geringen Patientenzahl nach wie vor unzureichend erforscht. Diese Wissenslücke führt zu einer steigenden Nachfrage nach fortschrittlichen Diagnoseverfahren und beflügelt das Marktwachstum, da das Bewusstsein für seltene Erkrankungen und die Bemühungen zur Verbesserung von Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten in den letzten Jahren deutlich zugenommen haben.

Im September 2023 veröffentlichte das National Institute for Health and Care Research (NIHR) einen Bericht, der belegte, dass zwischen 2016 und 2021 in Großbritannien über 1,46 Milliarden US-Dollar in die Forschung zu seltenen Erkrankungen investiert wurden. Davon profitierten 3,5 Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen. Diese Investitionen stärkten die Forschungskapazitäten erheblich, erweiterten den Zugang zu fortschrittlichen Diagnosetechnologien und förderten die Früherkennung und gezielte Therapien, wodurch sich letztendlich die Behandlungsergebnisse für betroffene Patienten verbesserten.