Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado de pruebas genéticas hereditarias por tipo de enfermedad (pruebas de cáncer hereditario, pruebas de enfermedades no cancerosas hereditarias) y por región (América del Norte, Europa, Asia-Pacífico, Oriente Medio y África, Latinoamérica): previsiones para el período 2026-2034.

Factores de crecimiento del mercado de pruebas genéticas

Aumento de las ventas y la demanda de kits de pruebas de ADN.

Las ventas de kits de pruebas de ADN han aumentado debido a la constante demanda de pruebas de detección neonatal.

• Por ejemplo, en noviembre de 2019, la División de Servicios de Laboratorio Consolidados (DCLS) del Departamento de Servicios Generales de Virginia examinó a 7.868 recién nacidos para detectar más de 31 enfermedades genéticas y metabólicas. Casi el 4% de los bebés examinados fueron diagnosticados con un estado de portador o un trastorno crítico. Adoptando tecnologías avanzadas, como la espectrometría de masas en tándem, los microarrays,proteómicaLa nanotecnología y la tecnología de chips de ADN han aumentado la precisión de los resultados de las pruebas, lo que ha impulsado las ventas de kits de prueba para trastornos hereditarios.

Los principales actores del mercado han comenzado a realizar pruebas avanzadas para mantener la competitividad y satisfacer la alta demanda. Ariosa Diagnostics, Sequenom, Natera y Verinata Health (adquirida por Illumina) son empresas clave que ofrecen plataformas de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) en Estados Unidos. Estas plataformas innovadoras utilizan tecnologías de secuenciación, PCR y algoritmos propios para analizar el ADN fetal libre (cffDNA) y detectar aneuploidías cromosómicas, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Otros actores, como Ravgen, Cellular Research y TrovaGene, también han desarrollado pruebas NIPT para aneuploidías cromosómicas, impulsando así el crecimiento del mercado.

Disminución del coste de la secuenciación y consiguiente expansión del registro de pruebas genéticas.

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI),secuenciación del genomaLos costos se han reducido en miles de dólares en las últimas dos décadas, pasando de 95.263.072 dólares por genoma en 2001 a 942 dólares por genoma en 2019. Esto ha impulsado la adopción de la secuenciación genética para el diagnóstico precoz y el tratamiento de diversos trastornos, como el cáncer y las variaciones genéticas de afecciones neurológicas, trastornos cardíacos y fibrosis quística.

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) crearon el Registro de Pruebas Genéticas (GTR) para facilitar el acceso a la información sobre pruebas genéticas. El GTR es un recurso en línea que centraliza información completa sobre las pruebas genéticas realizadas en todo el mundo. Esta iniciativa contribuyó a aumentar el acceso a la información genética para pruebas farmacogenéticas y variaciones de la línea germinal, lo que permitió comprender mejor la importancia de las pruebas hereditarias para prevenir trastornos clínicos e impulsar el crecimiento del mercado.

Restricción del mercado

Aspectos éticos y clínicos de las pruebas de ADN

Se prevé que las cuestiones éticas relativas a la seguridad de la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) obstaculicen el crecimiento del mercado. El DGP es moralmente inaceptable para muchas personas y culturas, ya que se considera una creación antinatural e implica la destrucción de embriones humanos. La aplicación de estas pruebas para la selección del sexo en contextos no médicos está prohibida en varios países, lo que se espera que limite la demanda y el crecimiento del mercado.

Además, los elevados costos de implementación y adquisición representan importantes obstáculos para el crecimiento del mercado en las economías en desarrollo. La ausencia de un marco adecuado para la cobertura de seguros y la accesibilidad a estas pruebas son otros factores que se prevé que frenen el crecimiento. Asimismo, se espera que la codificación errónea, la facturación excesiva y el consiguiente sobrepago por parte de las aseguradoras en relación con las pruebas genéticas obstaculicen el crecimiento del mercado.

Oportunidades de mercado

Creciente demanda de procedimientos de diagnóstico fetal tempranos y no invasivos.

La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) que utiliza el ADN fetal libre circulante en la sangre materna puede ayudar a detectar trisomías fetales comunes, como el síndrome de Down, el factor Rh D fetal y los trastornos de los cromosomas sexuales. Las aplicaciones clínicas basadas en la secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) han experimentado un crecimiento considerable en los últimos dos años. El uso de procedimientos invasivos, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas, ha disminuido en los últimos años, ya que los procedimientos no invasivos se ofrecen cada vez más de forma rutinaria en los principales centros de tratamiento a todas las mujeres con alta probabilidad de tener defectos genéticos fetales.

Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) pueden ser más precisas que las pruebas de cribado actuales del primer trimestre, lo que reduce los falsos positivos y, por consiguiente, el número de amniocentesis invasivas. La investigación en curso puede contribuir a ampliar el abanico de afecciones detectadas mediante métodos no invasivos, incluidos los síndromes de duplicación/microdeleción y los trastornos genéticos mendelianos. Se prevé que el uso de los resultados de las pruebas para la toma de decisiones informadas impulse su adopción, generando oportunidades de crecimiento en el mercado de las pruebas genéticas hereditarias en los próximos años.

Análisis del tipo de enfermedad

El mercado global de pruebas genéticas hereditarias se divide en pruebas genéticas para cáncer hereditario y pruebas genéticas para enfermedades no cancerosas hereditarias. El segmento de pruebas genéticas para enfermedades no cancerosas hereditarias domina el mercado global y se proyecta que exhibirá una CAGR del 9,02% durante el período de pronóstico. Los organismos gubernamentales y reguladores están desempeñando un papel activo en la expansión del alcance de las pruebas genéticas a los pacientes y los sistemas de salud, impulsando así el crecimiento del segmento. El segmento de pruebas genéticas para enfermedades no cancerosas hereditarias se divide a su vez en los siguientes segmentos: pruebas genéticas, diagnóstico y cribado genético preimplantacional, cribado genético neonatal y pruebas prenatales no invasivas (NIPT) y pruebas de cribado de portadores. Además, en octubre de 2018, StemCyte, una empresa de terapias regenerativas, se asoció con Fulgent Genetics para ofrecer servicios de pruebas genéticas. En virtud de esta asociación, la primera empresa ofrecería el cribado de portadores ampliado Beacon y el análisis genético neonatal.

Además, la entrada de empresas de otros sectores sanitarios en el ámbito de las pruebas genéticas evidencia la creciente importancia de estas pruebas. En consecuencia, las empresas establecen alianzas estratégicas con desarrolladores tecnológicos clave para ampliar su cartera de pruebas. Por ejemplo, en octubre de 2017, CENTOGENE AG, empresa alemana especializada en diagnósticos genéticos para enfermedades raras, colaboró ​​con QIAGEN para ofrecer a sus clientes soluciones integrales de investigación y análisis clínicos para enfermedades genéticas raras, desde la muestra hasta el diagnóstico. Esta colaboración facilitó aún más la evaluación de trastornos hereditarios mediante la integración de bases de datos clínicas y genómicas.

La herencia es un factor en el 10%-20% de los cánceres comunes. Muchos laboratorios certificados por CLIA realizan pruebas utilizando muestras de sangre, saliva o tejido tumoral para determinar si un individuo porta un gen mutado hereditario que puede causar cáncer. Las pruebas genéticas para personas ya diagnosticadas con cáncer pueden ayudar a determinar si su cáncer fue causado debido a una mutación hereditaria. Las formas más comunes de cáncer hereditario incluyen cáncer de mama, ovario, próstata y colorrectal. Las pruebas genéticas para estos cánceres representan una parte importante del volumen y los ingresos. Además, los factores significativos que contribuyen al dominio de este segmento incluyen una mayor heredabilidad, una alta penetración de productos y una mayor prevalencia de la enfermedad. El segmento de pruebas de cáncer hereditario se subdivide en las siguientes pruebas: cáncer de pulmón, cáncer de mama, cáncer colorrectal, cáncer de cuello uterino, cáncer de ovario, melanoma, cáncer de próstata, cáncer de estómago/gástrico, sarcoma,cáncer de útero, cáncer de páncreas y otros.

Perspectivas regionales

Europa: Región dominante con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 8,2%.

Europa es el principal actor en el mercado mundial de pruebas genéticas hereditarias y se estima que experimentará una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 8,2 % durante el período de pronóstico. La existencia de diversos programas y proyectos de apoyo, impulsados ​​tanto por entidades públicas como privadas, para mejorar el acceso a las pruebas genéticas en los países europeos, contribuye a la posición de liderazgo de la región en el mercado. El proyecto EuroGentest2, financiado por la Comisión Europea, simplifica el proceso de las pruebas genéticas y mejora la calidad de los servicios genéticos. El Consejo de Europa se centra en las cuestiones éticas y legales derivadas de la aplicación de las pruebas genéticas y protege el derecho fundamental a acceder a ellas. Se prevé que la presencia de proyectos de agencias públicas que promueven pruebas genéticas seguras y precisas en toda Europa impulse la demanda de pruebas genéticas hereditarias.

Además, la presencia de varias empresas clave que ofrecen soluciones de pruebas genéticas contribuye a la posición de liderazgo de Europa en el mercado. Los principales proveedores impulsan iniciativas de crecimiento para fomentar la adopción de las pruebas genéticas en Europa, lo que incrementa los ingresos del mercado.

• Por ejemplo, en noviembre de 2019, Centogene N.V. y PTC Therapeutics, Inc. acordaron un programa de diagnóstico para un trastorno hereditario poco común: la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC). Según el acuerdo, Centogene brindaría apoyo a PTC Therapeutics en este programa de diagnóstico para ayudar a los pacientes que padecen esta deficiencia.

América del Norte: la región de mayor crecimiento con una tasa de crecimiento anual compuesta del 8,9%.

Se estima que Norteamérica experimentará una tasa de crecimiento anual compuesta (CAGR) del 8,9 % durante el período previsto. Norteamérica contribuyó con una participación sustancial en los ingresos, debido al desarrollo continuo de soluciones de pruebas genéticas hereditarias por parte de los principales proveedores.

• Por ejemplo, en agosto de 2018, la empresa Dynacare de LabCorp acordó con el London Health Sciences Centre realizar pruebas genéticas para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, trastornos mitocondriales y epilepsia en su laboratorio de genética en Canadá. Dynacare obtuvo derechos exclusivos para proporcionar pruebas de paneles multigénicos a pacientes en todo Estados Unidos y algunas partes de Canadá. De manera similar, en septiembre de 2019, la empresa finlandesa Blueprint Genetics se asoció con ARCHIMEDlife, unadiagnóstico de enfermedades rarasLa empresa se asoció para ofrecer pruebas bioquímicas para enfermedades raras en Norteamérica. Mediante esta alianza, ambas compañías planeaban diversificar su gama de servicios de pruebas genéticas para atender mejor a los clientes norteamericanos. Se espera que iniciativas similares fortalezcan el panorama de las pruebas genéticas para trastornos hereditarios en Norteamérica, impulsando así la generación de ingresos en la región. La investigación en curso para encontrar mejores maneras de identificar, tratar y prevenir el cáncer hereditario es otro factor que influye en el crecimiento regional.

En Asia-Pacífico, se prevé que el mercado de pruebas genéticas hereditarias crezca debido a factores como el aumento de las tasas de fertilidad, la prevalencia de enfermedades genéticas hereditarias, la expansión del sistema sanitario y la creciente concienciación pública sobre las ventajas de las pruebas de detección neonatal y prenatal. Las elevadas tasas de natalidad de varias economías en desarrollo de la región son responsables del aumento de diversas malformaciones congénitas y enfermedades genéticas en los lactantes. Según la base de datos estadística en línea de la CESPAP de 2018, la tasa bruta de natalidad de Asia-Pacífico (nacimientos por cada 1000 habitantes) fue de 16,0 en 2018. Es probable que estos factores generen una demanda acumulada de pruebas genéticas neonatales y prenatales en toda Asia, lo que impulsará el crecimiento del mercado.

Además, varias empresas de renombre internacional han ampliado su oferta de productos para pruebas genéticas en esta región debido a una amplia base de clientes y a oportunidades de mercado sin explotar.

• Por ejemplo, desde noviembre de 2012, el Centro de Medicina Molecular de Sequenom, en colaboración con Sengenics, ofrece el servicio MaterniT21 PLUS NIPT de esta última en Malasia y Singapur. La disponibilidad de productos para pruebas genéticas hereditarias se ve impulsada por iniciativas estratégicas de empresas internacionales, lo que se prevé que impulse el crecimiento del mercado regional.

Se prevé que el mercado latinoamericano se desarrolle a un ritmo lucrativo durante el período de pronóstico. Latinoamérica posee la población con mayor diversidad genética del mundo, y sus combinaciones de ascendencia genética han tenido un gran impacto en los determinantes genómicos de varias enfermedades genéticas. Entre estas enfermedades, el cáncer de mama es la neoplasia maligna más común en Latinoamérica y la principal causa de mortalidad relacionada con el cáncer. Una red de colaboradores y especialistas en cáncer se ha unido para establecer un consorcio latinoamericano para HBOC-LACAM con el fin de combatir este problema. Este estudio investiga la susceptibilidad genética al cáncer de mama en Latinoamérica, centrándose principalmente en los casos hereditarios. Reúne a investigadores de Colombia, Guatemala, Argentina, Perú y México para estudiar los casos de cáncer de mama hereditario.

Para mejorar las estrategias de intervención, prevención y gestión de riesgos en la población latinoamericana afectada por esta enfermedad, los resultados del estudio LACAM aportan evidencia científica detallada sobre la epidemiología molecular del cáncer de mama hereditario. La presencia de varios distribuidores en esta región facilita el acceso a las pruebas genéticas para trastornos hereditarios.

• Por ejemplo, Natera es el distribuidor de las pruebas NIPT de Harmony en la región, lo que influye en su crecimiento en la industria latinoamericana de pruebas genéticas hereditarias.

En Oriente Medio y África, se espera que la creciente disponibilidad de diversas soluciones de pruebas hereditarias a través de distribuidores y socios tecnológicos impulse el crecimiento del mercado de pruebas hereditarias.

• Por ejemplo, en febrero de 2017, Premaitha Health designó a IgBioSystems como distribuidor exclusivo de las pruebas IONA en Arabia Saudita y los Emiratos Árabes Unidos. IgBioSystems, con su laboratorio en Dubái, actúa como centro regional para el procesamiento de muestras en las pruebas NIPT. Asimismo, Premaitha designó un distribuidor en Kuwait para ampliar el uso de las pruebas NIPT en la región. En noviembre de 2017, Premaitha inauguró cuatro nuevos laboratorios en Oriente Medio para mejorar el acceso de los clientes a sus pruebas para el síndrome de Down y otras afecciones genéticas. Estos laboratorios tenían previsto realizar alrededor de 12 000 pruebas anuales, generando ingresos significativos en la región. Se espera que la existencia de una buena red de distribución para las pruebas hereditarias en Oriente Medio y África impulse el crecimiento del mercado regional.