遗传检测市场规模、份额及趋势分析报告（按疾病类型（遗传性癌症检测、遗传性非癌症检测）和地区（北美、欧洲、亚太、中东和非洲、拉丁美洲）划分）预测，2026-2034年

基因检测市场增长因素

DNA检测试剂盒的销量和需求不断增长

由于新生儿筛查需求稳定，DNA检测试剂盒的销量有所上升。

• 例如，2019年11月，弗吉尼亚州总务部综合实验室服务处（DCLS）对7868名新生儿进行了31种以上遗传和代谢疾病的筛查。近4%的受检婴儿被诊断为携带者或患有严重疾病。采用串联质谱、微阵列等先进技术，蛋白质组学纳米技术和 DNA 芯片技术提高了检测结果的准确性，从而促进了遗传疾病检测试剂盒的销售。

为了保持市场竞争力并满足旺盛的需求，主要厂商已开始研发先进的检测技术。Ariosa Diagnostics、Sequenom、Natera 和 Verinata Health（已被 Illumina 收购）是美国提供无创产前检测 (NIPT) 平台的主要厂商。这些新型平台利用测序技术、PCR 和专有算法分析游离胎儿 DNA (cffDNA)，以检测染色体非整倍体，例如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。其他厂商，例如 Ravgen、Cellular Research 和 TrovaGene，也开发了用于检测染色体非整倍体的 NIPT 技术，从而推动了市场增长。

测序成本下降及由此导致的基因检测登记库扩大

根据美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的数据，基因组测序过去二十年间，基因组测序的成本降低了数千美元，从 2001 年的每个基因组 95,263,072 美元降至 2019 年的每个基因组 942 美元。这促进了基因测序在多种疾病的早期诊断和治疗中的应用，包括癌症、神经系统疾病的基因变异、心脏疾病和囊性纤维化。

美国国立卫生研究院 (NIH) 开发了基因检测注册库 (GTR)，旨在提高基因检测信息的获取便利性。GTR 是一个在线资源，集中收集全球范围内开展的基因检测的全面信息。这项举措有助于提高药物遗传学检测和生殖系变异的基因信息获取便利性，进而加深人们对遗传检测在预防临床疾病方面重要性的认识，并进一步促进市场增长。

市场限制

DNA检测的伦理和临床问题

体外受精和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的安全性相关伦理问题预计将阻碍市场增长。PGD在道德上被许多人和文化所接受，因为它被认为是非自然的创造，并且涉及破坏人类胚胎。在一些国家，出于非医疗目的进行性别选择是被禁止的，这预计将抑制应用需求和市场增长。

此外，高昂的实施和采购成本是发展中经济体市场增长的主要制约因素。缺乏适当的保险覆盖框架以及这些检测的可及性也是预计会抑制增长的其他因素。保险公司对基因检测的错误编码、过度收费以及随后的超额支付预计也会进一步阻碍市场增长。

市场机遇

对早期无创胎儿检测程序的需求日益增长

利用母体血液中循环的游离胎儿DNA（cffDNA）进行的无创产前检测（NIPT）可以帮助检测常见的胎儿三体综合征，例如唐氏综合征、胎儿RhD血型异常和性染色体异常。过去两年，基于新一代测序（NGS）技术的临床应用取得了显著进展。近年来，随着各大医疗中心为所有胎儿遗传缺陷高风险孕妇常规提供无创检测，羊膜穿刺术和绒毛膜取样等侵入性检查的使用率有所下降。

与目前的孕早期筛查相比，无创产前检测（NIPT）的准确性更高，假阳性率更低，从而减少了侵入性羊膜穿刺术的数量。持续的研究有助于扩大无创检测的疾病范围，包括重复/微缺失综合征和孟德尔遗传病。利用检测结果进行知情决策预计将推动NIPT的普及，并在未来几年为遗传检测市场创造增长机遇。

疾病类型分析

全球遗传检测市场分为遗传性癌症检测和遗传性非癌症检测两大类。其中，遗传性非癌症检测占据全球市场主导地位，预计在预测期内将以9.02%的复合年增长率增长。政府和监管机构正积极推动基因检测惠及更多患者和医疗系统，从而促进该细分市场的增长。遗传性非癌症检测又可进一步细分为以下几个部分：基因检测、胚胎植入前遗传学诊断和筛查、新生儿基因筛查以及无创产前检测（NIPT）和携带者筛查。此外，2018年10月，再生医学公司StemCyte与Fulgent Genetics达成合作，共同提供基因检测服务。根据合作协议，StemCyte将提供Beacon扩展携带者筛查和新生儿基因分析服务。

此外，其他医疗保健领域的公司涉足基因检测领域，也表明了此类检测日益增长的重要性。因此，各公司纷纷与关键技术开发商建立互惠互利的合作关系，以拓展其检测产品组合。例如，2017年10月，总部位于德国的罕见病基因诊断公司CENTOGENE AG与QIAGEN合作，为其客户提供从样本到诊断的完整罕见遗传病研究和临床检测解决方案。此次合作通过整合临床和基因组数据库，进一步促进了遗传性疾病的评估。

遗传因素在10%至20%的常见癌症中起作用。许多获得CLIA认证的实验室使用血液、唾液或肿瘤组织样本进行检测，以确定个体是否携带可导致癌症的遗传性突变基因。对已确诊癌症的患者进行基因检测有助于确定其癌症是否由遗传性突变引起。最常见的遗传性癌症包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和结直肠癌。针对这些癌症的基因检测在检测量和收入方面占据了很大份额。此外，该领域占据主导地位的重要因素包括遗传率的提高、产品渗透率的提高以及疾病患病率的上升。遗传性癌症检测领域进一步细分为以下检测项目：肺癌、乳腺癌、结直肠癌、宫颈癌、卵巢癌、黑色素瘤、前列腺癌、胃癌/胃癌、肉瘤等。子宫癌胰腺癌等癌症。

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区域洞察

欧洲：主导地区，复合年增长率达 8.2%

欧洲是全球基因检测市场最大的参与者，预计在预测期内将以8.2%的复合年增长率增长。欧洲各国公共和私营机构发起的多项支持性项目旨在改善基因检测的可及性，这促成了该地区在市场中的领先地位。由欧盟委员会资助的EuroGentest2项目简化了基因检测流程，并提高了基因检测服务的质量。欧洲委员会则致力于解决基因检测应用中引发的伦理和法律问题，并保护人们获得基因检测的基本人权。预计欧洲各地公共机构开展的旨在推广安全、准确的基因检测的项目将进一步推动对基因检测的需求。

此外，多家提供遗传检测解决方案的关键公司的存在也进一步巩固了欧洲市场的领先地位。主要供应商正积极采取措施，以提高遗传检测在欧洲的普及率，从而增加市场收入。

• 例如，2019年11月，Centogene N.V.和PTC Therapeutics, Inc.达成协议，共同开展一项针对罕见遗传性疾病——芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的诊断项目。根据协议，Centogene将为PTC Therapeutics的这项诊断项目提供支持，以帮助AADC缺乏症患者。

北美：增长最快的地区，复合年增长率达 8.9%

预计北美地区在预测期内将保持8.9%的复合年增长率。由于主要供应商不断开发遗传基因检测解决方案，北美地区贡献了可观的收入份额。

• 例如，2018年8月，LabCorp旗下的Dynacare公司与伦敦健康科学中心达成协议，在其位于加拿大的基因实验室开展夏科-马里-图斯病、线粒体疾病和癫痫的基因检测。Dynacare获得了在美国和加拿大部分地区为患者提供多基因检测的独家权利。同样，2019年9月，芬兰公司Blueprint Genetics与ARCHIMEDlife达成合作，后者是一家……罕见病诊断该公司将为北美地区提供罕见病生化检测服务。通过此次合作，两家公司计划拓展其遗传疾病检测服务范围，以更好地服务北美客户。类似的举措有望增强北美地区遗传性疾病的基因检测实力，从而加速区域收入增长。持续开展的旨在寻找更好的方法来识别、治疗和预防遗传性癌症的研究也是推动区域增长的另一个因素。

在亚太地区，受生育率上升、遗传性疾病患病率上升、医疗保健体系扩张以及公众对新生儿和产前筛查益处的认识不断提高等因素的影响，遗传检测市场预计将持续增长。该地区多个发展中经济体的高出生率导致婴儿先天性残疾和遗传疾病的发生率上升。根据亚太经社会2018年在线统计数据库，亚太地区2018年的粗出生率（每千人出生数）为16.0。这些因素可能会在亚洲范围内产生对新生儿和产前遗传检测的累积需求，从而推动市场增长。

此外，由于该地区拥有庞大的客户群和尚未开发的市场机会，一些国际知名公司已扩大了其在该地区提供的遗传检测产品。

• 例如，自2012年11月起，Sequenom分子医学中心与Sengenics公司合作，在马来西亚和新加坡提供后者的MaterniT21 PLUS NIPT服务。国际公司的战略举措促进了遗传检测产品的普及，预计这将推动区域市场增长。

预计在预测期内，拉丁美洲市场将以可观的速度发展。拉丁美洲拥有世界上基因混合程度最高的人口，其遗传祖先的组合对多种遗传疾病的基因组决定因素产生了巨大影响。在这些疾病中，乳腺癌是拉丁美洲最常见的恶性肿瘤，也是癌症相关死亡的主要原因。为了应对这一挑战，一个由合作者和癌症专家组成的网络联合成立了拉丁美洲HBOC-LACAM联盟。该研究旨在调查拉丁美洲乳腺癌的遗传易感性，主要关注遗传性病例。它汇集了来自哥伦比亚、危地马拉、阿根廷、秘鲁和墨西哥的研究人员，共同研究遗传性乳腺癌病例。

为了改善拉丁美洲人群中受此疾病影响的干预策略、预防和风险管理，LACAM 研究的结果可以提供关于遗传性乳腺癌分子流行病学的详细科学证据。该地区多家分销商的存在提高了遗传性疾病基因筛查的可及性。

• 例如，Natera 是 Harmony NIPT 在该地区的经销商，影响着 Harmony NIPT 在拉丁美洲遗传检测行业的增长。

在中东和非洲，随着分销商和技术合作伙伴提供的多种遗传检测解决方案的日益普及，预计遗传检测市场将得到促进。

• 例如，2017年2月，Premaitha Health指定IgBioSystems为其在沙特阿拉伯和阿联酋的IONA检测独家经销商。IgBioSystems在迪拜设有实验室，作为NIPT样本处理的区域中心。同样，Premaitha也在科威特指定了一家经销商，以扩大NIPT在该地区的应用。2017年11月，Premaitha在中东地区启用了四家新的实验室，旨在扩大唐氏综合征和其他遗传疾病检测的客户覆盖范围。这些实验室预计每年将进行约12,000次检测，为该地区带来可观的收入。在中东和非洲地区建立完善的遗传检测分销网络，预计将推动区域市场增长。

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主要和新兴参与者名单 基因检测市场

• Myriad Genetics Inc.
• Illumina Inc.
• Natera Inc.
• Invitae Corporation
• Laboratory Corporation of America Holdings
• Quest Diagnostics Incorporated
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• COOPERSURGICAL INC.
• Agilent Technologies Inc.
• Thermo Fisher Scientific Inc.
• SOPHiA GENETICS
• Fulgent Genetics
• Twist Bioscience
• MedGenome
• CENTOGENE N.V.