Marktbericht für Gentests bei seltenen Erkrankungen: Größe, Marktanteil und Trendanalyse nach Krankheitsart (Immunologische Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Neurologische Erkrankungen, Endokrine und Stoffwechselerkrankungen, Hämatologische Erkrankungen, Dermatologische Erkrankungen, Sonstige), nach Fachgebiet (Molekulargenetische Tests, Chromosomengenetische Tests, Biochemische Genetische Tests), nach Technologie (Next-Generation-Sequenzierung, Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Tests, Array-basierte Tests, FISH, Sonstige), nach Endnutzer (Krankenhäuser und Kliniken, Forschungslabore und CROs, Diagnostische Labore) und nach Region (Nordamerika, Europa, Asien-Pazifik, Naher Osten und Afrika, Lateinamerika) – Prognosen für 2025–2033

Wachstumsfaktoren des Marktes für Gentests bei seltenen Erkrankungen

Sinkende Sequenzierungskosten und technologische Fortschritte in der Krankheitsdiagnostik

Die Einführung von NGS-Technologien hat die Forschung und Diagnostik seltener Erkrankungen maßgeblich vorangetrieben. NGS hat die genetische Diagnostik nicht nur kostengünstiger und schneller gemacht, sondern auch die Bedeutung von De-novo- und Mosaikmutationen verdeutlicht, die große phänotypische Bandbreite von Genen aufgezeigt und das gleichzeitige Auftreten mehrerer seltener Erkrankungen bei ein und demselben Patienten oder digene Vererbungsmuster nachgewiesen. Darüber hinaus hat der drastische Kostenrückgang bei der Sequenzierung die Anwendung der NGS-Technologie im Management seltener Erkrankungen beschleunigt.

Darüber hinaus haben technologische Fortschritte bei der Datenerfassung und -interpretation für die klinische Praxis den Markt vorangetrieben. Unternehmen bemühen sich um eine effiziente Datenerfassung von Patienten verschiedener Ethnien, was die Diagnose von Tausenden von Patienten mit derselben Erkrankung erleichtern soll. Unternehmen wie Centogene kombinieren Gentests mitMetabolomikund Proteomik, um ihren Datenanalyseprozess so genau wie möglich zu gestalten und so das Marktwachstum anzukurbeln.

Erweiterung des Patientenregisters für seltene Erkrankungen

Patientenregister und -datenbanken spielen eine entscheidende Rolle in der klinischen Forschung zu seltenen Erkrankungen und tragen zur Verbesserung der Gesundheitsplanung und Patientenversorgung bei. Die zunehmende Anzahl verfügbarer Register in diesem Bereich ist einer der Haupttreiber des Marktes, da sie die Zusammenführung von Daten ermöglicht, um eine ausreichende Stichprobengröße für epidemiologische und klinische Studien zu erreichen. Sie spielen eine zentrale Rolle bei der Beurteilung der Machbarkeit vonklinische Studienund somit die effektive Planung klinischer Studien und die Rekrutierung von Patienten zu erleichtern.

Register beschleunigen die Versorgungsplanung und unterstützen die öffentliche Gesundheit sowie die klinische Forschung, indem sie Forschern wichtige Erkenntnisse liefern. Darüber hinaus können Register eingesetzt werden, um neue Datenerkenntnisse zu generieren und zu verbreiten, die klinische Best Practices und die Patientenversorgung verbessern und die nahtlose Integration von Patientendaten in diagnostische Verfahren ermöglichen. Mehrere große Akteure haben das markterweiternde Potenzial von Registern erkannt und konzentrieren ihre Bemühungen auf deren Förderung und Weiterentwicklung.

Markthemmende Faktoren

Fehlen eines effektiven Diagnoserahmens

Mehrere seltene Erkrankungen sind noch immer nicht klassifiziert. Die Wohltätigkeitsorganisation SWAN UK schätzt, dass in Großbritannien jährlich etwa 6.000 Kinder mit genetischen Erkrankungen geboren werden. Laut der Organisation sind diese Erkrankungen extrem selten und können daher nicht benannt werden. Aus diesem Grund mangelt es an einer adäquaten Diagnose und Prognose für eine evidenzbasierte Behandlung. Derzeit werden etwa 50 % der Kinder, die sich einer solchen Behandlung unterziehen, untersucht.GentestsIn Großbritannien würden Betroffene keine bestätigte Diagnose erhalten. Darüber hinaus hat das mangelnde Bewusstsein von Patienten und ihren Familien für die Diagnose und genetische Tests seltener Erkrankungen das Marktwachstum weiter gehemmt.

Marktchance

Staatliche und regulatorische Unterstützung für die Diagnose seltener Krankheiten

Angesichts der wachsenden Besorgnis über seltene Erkrankungen haben Regierungs- und Aufsichtsbehörden begonnen, umfassendere Initiativen für ein standardisierteres und vollständigeres Ökosystem im Bereich seltener Erkrankungen zu starten. Zu den Strategien zur Beschleunigung der Forschung über seltene Erkrankungen gehören die Einrichtung nationaler wissenschaftlicher Foren, die Schaffung von Publikationsmöglichkeiten und die Förderung der Bildung von Forschungskonsortien. Staatliche Stellen stellen zudem Mittel zur Verfügung, um Forschung und Innovation zu beschleunigen.

Darüber hinaus waren die Regierungsbehörden Teil mehrerer Netzwerke, die darauf abzielten, den Bereich der seltenen Krankheiten voranzubringen.

• Das spanische Forschungsnetzwerk für Register seltener Erkrankungen (SpainRDR) umfasst beispielsweise alle Gesundheitsbehörden der Autonomen Gemeinschaften Spaniens, das spanische Referenzzentrum für Menschen und Familien mit seltenen Erkrankungen (CREER), das spanische Gesundheitsministerium, den spanischen Verband für seltene Erkrankungen (FEDER) und weitere Institutionen. Diese weltweite Beteiligung von Regierungsstellen dürfte Diagnostikentwicklern enorme Chancen eröffnen.

Regionale Einblicke

Nordamerika ist der bedeutendste Marktteilnehmer im globalen Markt für Gentests bei seltenen Krankheiten und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum eine durchschnittliche jährliche Wachstumsrate (CAGR) von 8,51 % aufweisen.Die hohe Prävalenz seltener Erkrankungen, zahlreiche Krankheitsregister, eine beträchtliche Anzahl von Forschungs- und Entwicklungszentren für ultra-seltene Erkrankungen sowie erhebliche Investitionen in die Krankheitsdiagnostik tragen maßgeblich zum bedeutenden Marktanteil der Region bei. Kanada und die Vereinigten Staaten gehören zu dieser Region. Die USA sind der umsatzstärkste Marktteilnehmer. Die National Institutes of Health (NIH) schätzen, dass bei über 30 Millionen Amerikanern eine der mehr als 7.000 bekannten seltenen Erkrankungen diagnostiziert wurde. Mit zunehmendem Bewusstsein wird erwartet, dass sich in den kommenden Jahren mehr Patienten auf ihre Erkrankung testen lassen werden. Darüber hinaus begehen die USA den Tag der Seltenen Erkrankungen, um das Bewusstsein für diese Krankheiten zu schärfen und die Forschung zu fördern. Auch das Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN), ein Netzwerk von 23 aktiven Konsortien oder Forschungsgruppen, die von den NIH unterstützt werden und sich aus Patienten, Forschern und Klinikern zusammensetzen, die sich auf die Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen in den USA konzentrieren, dürfte sich positiv auf den US-Markt auswirken.

Trends auf dem europäischen Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen

Für Europa wird im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 9,1 % erwartet. Die Präsenz wichtiger Akteure in der Region, wie beispielsweise CENTOGENE, das jährlich etwa 150.000 bis 180.000 Patienten mit seltenen Erkrankungen identifiziert, hat das Umsatzwachstum in dieser Region maßgeblich vorangetrieben. Um den Diagnoseprozess von Anfang bis Ende zu vereinfachen, hat CENTOGENE nicht nur Probleme der Datenanalyse gelöst, sondern auch ein Tool entwickelt, das die Probenentnahme durch Ärzte beschleunigt. Darüber hinaus haben Kooperationen zwischen Unternehmen und Krankenhäusern zur Erweiterung des Angebots an Diagnosen seltener Erkrankungen den Markt beflügelt. Im Oktober 2016 kooperierte IBM Watson mit der RhÖn-Klinikum AG (RKA), einer privaten Klinikgruppe in Deutschland, im Bereich der Diagnose seltener Erkrankungen. Im Rahmen dieser Kooperation setzte das Krankenhaus die IBM Watson-Technologie für die Diagnostik ein.

Im asiatisch-pazifischen Raum wird mit einer Zunahme der Prävalenz seltener Erkrankungen gerechnet, da medizinisches Fachpersonal besser informiert und für deren Diagnose gerüstet ist. Fast zwei Drittel der Weltbevölkerung leben in asiatischen Ländern. Daher verfügt diese Region über das größte Potenzial an potenziell betroffenen Menschen. Zudem fehlen in vielen Ländern geeignete rechtliche Rahmenbedingungen zur Bekämpfung seltener Erkrankungen. Die Einführung von Richtlinien und Rahmenbedingungen zur Förderung des Managements seltener Erkrankungen ist entscheidend für die Gestaltung der Marktdynamik. Darüber hinaus tragen zahlreiche Organisationen, die sich auf das Management seltener Erkrankungen konzentrieren, positiv zum Umsatzwachstum in der Region bei.

• Beispielsweise sind die Fragile X Society – India, die Indian Association of Muscular Dystrophy, die Pompe Foundation, die Indian Prader-Willi Syndrome Association, die Genetic Alliance und die Hemophilia Federation einige der indischen Organisationen, die sich zum Ziel gesetzt haben, die Behandlung seltener Krankheiten im Land zu unterstützen und damit zum Wachstum des asiatischen Marktes beizutragen.

InLateinamerikaInformationsmangel und unzureichende rechtliche Regelungen führten zu einer lückenhaften Versorgung im regionalen Gesundheitssystem. Infolgedessen hat die Region nun Zugang zu adäquater Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen. Zahlreiche Forschungsprojekte werden durchgeführt, um die technologischen und wissenschaftlichen Herausforderungen in diesem Bereich zu bewältigen. Diese Faktoren dürften Investitionen in die Entwicklung von Diagnostika für seltene Erkrankungen in ganz Lateinamerika ankurbeln. Darüber hinaus wird erwartet, dass die Präsenz von Gesundheitsorganisationen wie der Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Argentinischer Verband für Seltene Erkrankungen), die technologische Fortschritte in der wissenschaftlichen Forschung zu seltenen Erkrankungen vorantreiben, den Anteil der Einnahmen dieser Region in den kommenden Jahren steigern wird.

Der Nahe Osten und AfrikaDer geringste Umsatzanteil ist auf das langsame Wirtschaftswachstum und das niedrige Bewusstsein für diese Krankheiten zurückzuführen. Vernachlässigte Tropenkrankheiten stehen in Ländern wie Südafrika und Nigeria im Fokus der Gesundheitsziele, was den geringeren Anteil erklärt. Es wird jedoch erwartet, dass ein weltweit steigendes Bewusstsein für seltene und ultra-seltene Erkrankungen das Umsatzwachstum in diesem Land positiv beeinflussen wird. Darüber hinaus dürfte die Präsenz globaler Unternehmen in der Region den Umsatz in diesem Markt deutlich steigern.

Einblicke in Krankheitsarten

Der globale Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen ist unterteilt in immunologische Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, neurologische Erkrankungen, endokrine und Stoffwechselerkrankungen, hämatologische Erkrankungen, dermatologische Erkrankungen und sonstige Erkrankungen.

Das Segment der neurologischen Erkrankungen hält den größten Marktanteil und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 8,3 % aufweisen. Dieses Segment umfasst seltene neurologische Erkrankungen wie RASopathien, hereditäre spastische Paraplegie, amyotrophe Lateralsklerose, familiäre Dysautonomie und Narkolepsie. ARUP Laboratories bietet PCR-basierte Narkolepsie-Tests an.GenotypisierungTests, die vom New Yorker Gesundheitsministerium zugelassen sind. Die kommerzielle Verfügbarkeit zugelassener Gentests für neurologische Erkrankungen hat den Markt angetrieben. Auch die Invitae Corporation bietet verschiedene Gentests für neurologische Erkrankungen an.

Darüber hinaus dürften sinkende Sequenzierungskosten Unternehmen wie CENTOGENE N.V., die NGS-basierte Gentests für neurologische Erkrankungen anbieten, erheblich begünstigen. Auch die Präsenz von Förderinstitutionen zur Unterstützung von Forschungsstudien zu verschiedenen neurologischen Erkrankungen dürfte dieses Segment ankurbeln.

Spezialeinblicke

Der globale Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen ist in molekulare, chromosomale und biochemische Gentests unterteilt. Das Segment der molekularen Gentests trägt am meisten zum Markt bei und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 9,41 % verzeichnen. Rasante technologische Fortschritte und Expertise im Umgang mit Hochdurchsatztechnologien im klinischen Umfeld dürften das Wachstum dieses Segments weiter ankurbeln. Molekulargenetische Tests ermöglichen die Untersuchung einzelner Gene oder kurzer DNA-Abschnitte, um Mutationen oder Variationen zu erkennen, die zu genetischen Erkrankungen führen. Konventionelle molekulare Gentests basieren auf Mikroarrays und Panel- oder Einzelgentests. Molekulare Gentests beschränken sich nicht nur auf seltene Erkrankungen, sondern umfassen auch die Untersuchung ultra-seltener Erkrankungen.Genomsequenzierungist die fortschrittlichste und unvoreingenommene Testmethode für Forschung und klinische Anwendung. Dies ist vor allem auf die sinkenden Kosten von Sequenzierungstests und die kontinuierliche Entwicklung neuer NGS-basierter Tests zurückzuführen.

Technologie-Einblicke

Der globale Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen ist in Next-Generation-Sequenzierung (NGS), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Tests, Array-basierte Tests, FISH und weitere Verfahren unterteilt. Das NGS-Segment dominiert den Weltmarkt und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 10,1 % verzeichnen. Die breite Verfügbarkeit und Anwendung von NGS-basierten Genpanels für die Diagnostik von Krebs, neurologischen und kardiovaskulären Erkrankungen, pädiatrischen Erkrankungen, psychiatrischen Störungen und anderen seltenen Erkrankungen haben dieses Segment vorangetrieben. Labore bieten NGS-Genpanels zur gleichzeitigen Analyse mehrerer Gene an. Die Paneltests variieren je nach Labor und anderen kommerziellen Produkten, die zwar für dieselbe Erkrankung entwickelt wurden, aber unterschiedliche Gensätze analysieren. Darüber hinaus ermöglicht NGS schnelle und kostengünstige Gentests, indem es hilft, die Relevanz von De-novo- und Mosaikmutationen zu bestimmen. Die Technologie trägt außerdem dazu bei, das breite phänotypische Spektrum von Genen, digene Vererbung und das gleichzeitige Auftreten mehrerer seltener Erkrankungen bei ein und derselben Person zu erkennen.

Endnutzer-Einblicke

Der globale Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen ist in Krankenhäuser und Kliniken, Forschungslabore und Auftragsforschungsinstitute (CROs) sowie diagnostische Labore unterteilt. Das Segment der Forschungslabore und CROs ist der größte Marktteilnehmer und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 9,01 % verzeichnen. Labore sind die wichtigsten Endnutzer des Marktes; in den meisten Fällen werden Blutproben von Patienten zur Untersuchung an ein Labor geschickt. Labore bieten Tests in verschiedenen Fachbereichen an, darunter molekulargenetische, chromosomale und biochemische Gentests.

• ARUP Laboratories bietet beispielsweise unter anderem Tests in den Bereichen Molekulargenetik, Zytogenetik, genomische Mikroarrays und biochemische Genetik an. Die Labore bieten zudem genetische Beratungsdienste an, die die Inanspruchnahme dieser Leistungen durch Patienten weiter beschleunigen. Darüber hinaus nimmt die Anzahl molekulargenetischer Labortests weltweit rasant zu. Gentests werden von zahlreichen Laboren durchgeführt, darunter auch solche, die unter anderem für klinische Zytogenetik, Pathologie und Chemie nach CLIA akkreditiert sind.