Marktbericht für Gentests bei seltenen Erkrankungen: Größe, Marktanteil und Trendanalyse nach Krankheitsart (Immunologische Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Neurologische Erkrankungen, Endokrine und Stoffwechselerkrankungen, Hämatologische Erkrankungen, Dermatologische Erkrankungen, Sonstige), nach Fachgebiet (Molekulargenetische Tests, Chromosomengenetische Tests, Biochemische Genetische Tests), nach Technologie (Next-Generation-Sequenzierung, Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Tests, Array-basierte Tests, FISH, Sonstige), nach Endnutzer (Krankenhäuser und Kliniken, Forschungslabore und CROs, Diagnostische Labore), nach Region (Nordamerika, Europa, Asien-Pazifik, Naher Osten und Afrika, Lateinamerika), Prognosen 2026–2034

Marktgröße für Gentests bei seltenen Krankheiten

Der globale Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen hatte 2025 ein Volumen von 1,22 Milliarden US-Dollar und soll von 1,39 Milliarden US-Dollar im Jahr 2026 auf 3,86 Milliarden US-Dollar im Jahr 2034 anwachsen, was einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 13,64 % im Prognosezeitraum von 2026 bis 2034 entspricht. Nordamerika dominierte den Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen mit einem Marktanteil von 41,2 % im Jahr 2025.

Eine seltene Erkrankung ist eine Krankheit mit geringer Prävalenz, die im Vergleich zu anderen häufigen Erkrankungen nur einen kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft. Kenntnisse über die Genetik seltener Erkrankungen können helfen, die Ursache unerkannter Probleme zu identifizieren und Familien jahrelange Krankenhausaufenthalte und unnötige Untersuchungen zu ersparen. Für ein effizientes Management seltener Erkrankungen ist eine präzise molekulare Diagnostik unerlässlich, um Behandlungsoptionen und das Krankheitsmanagement zu optimieren. Sie ermöglicht zudem zukünftige Familienplanung und den Aufbau von Unterstützungsnetzwerken für Betroffene.

Frühe und präzise Diagnosen reduzieren den Bedarf an zusätzlichen invasiven und kostspieligen Untersuchungen sowie die psychische Belastung durch eine unklare Diagnose. Eine genetische Diagnose ist nicht nur für Personen mit Symptomen von Interesse, sondern kann auch als Screening-Verfahren zur Identifizierung von Anlageträgern und asymptomatischen Personen dienen und somit zur Sekundärprävention gutartiger und bösartiger Erkrankungen beitragen.

Einblicke in Krankheitsarten

Der globale Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen ist unterteilt in immunologische Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, neurologische Erkrankungen, endokrine und Stoffwechselerkrankungen, hämatologische Erkrankungen, dermatologische Erkrankungen und sonstige Erkrankungen.

Das Segment der neurologischen Erkrankungen hält den größten Marktanteil und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 8,3 % aufweisen. Dieses Segment umfasst seltene neurologische Erkrankungen wie RASopathien, hereditäre spastische Paraplegie, amyotrophe Lateralsklerose, familiäre Dysautonomie und Narkolepsie. ARUP Laboratories bietet PCR-basierte Narkolepsie-Tests an.GenotypisierungTests, die vom New Yorker Gesundheitsministerium (New York DOH) zugelassen sind. Die kommerzielle Verfügbarkeit zugelassener Gentests für neurologische Erkrankungen hat den Markt angetrieben. Auch die Invitae Corporation bietet verschiedene Gentests für neurologische Erkrankungen an.

Darüber hinaus dürften sinkende Sequenzierungskosten Unternehmen wie CENTOGENE N.V., die NGS-basierte Gentests für neurologische Erkrankungen anbieten, erheblich begünstigen. Auch die Präsenz von Förderinstitutionen zur Unterstützung von Forschungsstudien zu verschiedenen neurologischen Erkrankungen dürfte dieses Segment ankurbeln.

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Spezialeinblicke

Der globale Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen ist in molekulare, chromosomale und biochemische Gentests unterteilt. Das Segment der molekularen Gentests trägt am meisten zum Markt bei und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 9,41 % verzeichnen. Rasante technologische Fortschritte und Expertise im Umgang mit Hochdurchsatztechnologien im klinischen Umfeld dürften das Wachstum dieses Segments weiter ankurbeln. Molekulargenetische Tests ermöglichen die Untersuchung einzelner Gene oder kurzer DNA-Abschnitte, um Mutationen oder Variationen zu erkennen, die zu genetischen Erkrankungen führen. Konventionelle molekulare Testverfahren für genetische Erkrankungen basieren auf Mikroarrays und Panel- oder Einzelgentests. Molekulare Testverfahren beschränken sich nicht nur auf seltene Erkrankungen, sondern umfassen auch die Untersuchung ultra-seltener Erkrankungen.Genomsequenzierungist die fortschrittlichste und unvoreingenommene Testmethode für Forschung und klinische Anwendung. Dies ist vor allem auf die sinkenden Kosten von Sequenzierungstests und die kontinuierliche Entwicklung neuer NGS-basierter Tests zurückzuführen.

Technologie-Einblicke

Der globale Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen ist in Next-Generation-Sequenzierung (NGS), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Tests, Array-basierte Tests, FISH und weitere Verfahren unterteilt. Das NGS-Segment dominiert den Weltmarkt und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 10,1 % verzeichnen. Die breite Verfügbarkeit und Anwendung von NGS-basierten Genpanels für die Diagnostik von Krebs, neurologischen und kardiovaskulären Erkrankungen, pädiatrischen Erkrankungen, psychiatrischen Störungen und anderen seltenen Erkrankungen haben dieses Segment vorangetrieben. Labore bieten NGS-Genpanels zur gleichzeitigen Analyse mehrerer Gene an. Die Paneltests variieren je nach Labor und anderen kommerziellen Produkten, die zwar für dieselbe Erkrankung entwickelt wurden, aber unterschiedliche Gensätze analysieren. Darüber hinaus ermöglicht NGS schnelle und kostengünstige Gentests, indem es hilft, die Relevanz von De-novo- und Mosaikmutationen zu bestimmen. Die Technologie trägt außerdem dazu bei, das breite phänotypische Spektrum von Genen, digene Vererbung und das gleichzeitige Auftreten mehrerer seltener Erkrankungen bei ein und derselben Person zu erkennen.

Endnutzer-Einblicke

Der globale Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen ist in Krankenhäuser und Kliniken, Forschungslabore und Auftragsforschungsinstitute (CROs) sowie diagnostische Labore unterteilt. Das Segment der Forschungslabore und CROs ist der größte Marktteilnehmer und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 9,01 % verzeichnen. Labore sind die wichtigsten Endnutzer des Marktes; in den meisten Fällen werden Blutproben von Patienten zur Untersuchung an ein Labor geschickt. Labore bieten Tests in verschiedenen Fachbereichen an, darunter molekulargenetische, chromosomale und biochemische Gentests.

• ARUP Laboratories bietet beispielsweise unter anderem Tests in den Bereichen Molekulargenetik, Zytogenetik, genomische Mikroarrays und biochemische Genetik an. Die Labore bieten zudem genetische Beratungsdienste an, die die Inanspruchnahme dieser Leistungen durch Patienten weiter beschleunigen. Darüber hinaus nimmt die Anzahl molekulargenetischer Labortests weltweit rasant zu. Gentests werden von zahlreichen Laboren durchgeführt, darunter auch solche, die unter anderem für klinische Zytogenetik, Pathologie und Chemie nach CLIA akkreditiert sind.

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Regionale Einblicke

Nordamerika ist der weltweit größte Marktteilnehmer im Bereich Gentests für seltene Erkrankungen und wird voraussichtlich im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 8,51 % verzeichnen. Die hohe Prävalenz seltener Erkrankungen, zahlreiche Krankheitsregister, eine beträchtliche Anzahl von Forschungs- und Entwicklungszentren für ultra-seltene Erkrankungen sowie erhebliche Investitionen in die Krankheitserkennung tragen maßgeblich zum bedeutenden Marktanteil der Region bei. Kanada und die Vereinigten Staaten gehören zu dieser Region. Die USA sind der umsatzstärkste Markt in Nordamerika. Die National Institutes of Health schätzen, dass bei mehr als 30 Millionen Amerikanern eine der über 7.000 bekannten seltenen Erkrankungen diagnostiziert wurde. Mit zunehmendem Bewusstsein für diese Erkrankungen wird erwartet, dass sich in den kommenden Jahren mehr Patienten Gentests unterziehen werden. Darüber hinaus begeht Nordamerika den Tag der Seltenen Erkrankungen, um das Bewusstsein für diese Erkrankungen zu schärfen und die Entwicklung in diesem Bereich zu fördern. Es wird geschätzt, dass das Vorhandensein des Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN), eines Netzwerks von 23 aktiven Konsortien oder Forschungsgruppen, die von den NIH unterstützt werden und sich aus Patienten, Forschern und Klinikern zusammensetzen, die sich auf die Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen in den USA konzentrieren, ebenfalls einen positiven Einfluss auf den US-Markt haben wird.

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Trends auf dem europäischen Markt für Gentests bei seltenen Erkrankungen

Für Europa wird im Prognosezeitraum ein jährliches Wachstum von 9,1 % erwartet. Die Präsenz wichtiger Akteure in der Region, wie beispielsweise CENTOGENE, das jährlich etwa 150.000 bis 180.000 Patienten mit seltenen Erkrankungen identifiziert, hat das Umsatzwachstum in dieser Region maßgeblich vorangetrieben. Um den Diagnoseprozess von Anfang bis Ende zu vereinfachen, hat CENTOGENE nicht nur Probleme der Datenanalyse gelöst, sondern auch ein Tool entwickelt, das die Probenentnahme durch Ärzte beschleunigt. Darüber hinaus haben Kooperationen zwischen Unternehmen und Krankenhäusern zur Erweiterung des Angebots an Diagnosen seltener Erkrankungen den Markt beflügelt. Im Oktober 2016 kooperierte IBM Watson mit der Rhön-Klinikum AG (RKA), einer privaten Klinikgruppe in Deutschland, im Bereich der Diagnose seltener Erkrankungen. Im Rahmen dieser Kooperation setzte das Krankenhaus die IBM Watson-Technologie für die Diagnostik ein.

Im asiatisch-pazifischen Raum wird mit einer Zunahme der Prävalenz seltener Erkrankungen gerechnet, da medizinisches Fachpersonal besser informiert und für deren Diagnose gerüstet ist. Fast zwei Drittel der Weltbevölkerung leben in asiatischen Ländern. Daher verfügt diese Region über das größte Potenzial an potenziell betroffenen Menschen. Zudem fehlen in vielen Ländern geeignete rechtliche Rahmenbedingungen zur Bekämpfung seltener Erkrankungen. Die Einführung von Richtlinien und Rahmenbedingungen zur Förderung des Managements seltener Erkrankungen ist entscheidend für die Gestaltung der Marktdynamik. Darüber hinaus tragen zahlreiche Organisationen, die sich auf das Management seltener Erkrankungen konzentrieren, positiv zum Umsatzwachstum in der Region bei.

• Beispielsweise sind die Fragile X Society – India, die Indian Association of Muscular Dystrophy, die Pompe Foundation, die Indian Prader-Willi Syndrome Association, die Genetic Alliance und die Hemophilia Federation einige der indischen Organisationen, die sich zum Ziel gesetzt haben, die Behandlung seltener Krankheiten im Land zu unterstützen und damit zum Wachstum des asiatischen Marktes beizutragen.

Der Nahe Osten und Afrika erzielten den geringsten Umsatzanteil, was auf das langsame Wirtschaftswachstum und das niedrige Bewusstsein für seltene und ultra-seltene Erkrankungen zurückzuführen ist. Diese Erkrankungen stehen in Ländern wie Südafrika und Nigeria im Fokus der Gesundheitspolitik, was den geringeren Anteil erklärt. Es wird jedoch erwartet, dass ein weltweit steigendes Bewusstsein für seltene und ultra-seltene Erkrankungen das Umsatzwachstum in dieser Region positiv beeinflussen wird. Darüber hinaus dürfte die Präsenz globaler Unternehmen in der Region den Umsatz in diesem Markt deutlich steigern.

In Lateinamerika führen Informationsmangel und unzureichende Rechtsvorschriften zu einer lückenhaften Versorgung im regionalen Gesundheitssystem. Infolgedessen hat die Region nun Zugang zu adäquater Diagnostik und Behandlung seltener Erkrankungen. Zahlreiche Forschungsprojekte werden durchgeführt, um die technologischen und wissenschaftlichen Herausforderungen in diesem Bereich zu bewältigen. Diese Faktoren dürften Investitionen in die Entwicklung von Diagnostika für seltene Erkrankungen in ganz Lateinamerika ankurbeln. Darüber hinaus wird erwartet, dass die Präsenz von Gesundheitsorganisationen wie der Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Argentinischer Verband für Seltene Erkrankungen), die technologische Fortschritte in der wissenschaftlichen Forschung zu seltenen Erkrankungen vorantreiben, den Anteil der Einnahmen dieser Region in den kommenden Jahren steigern wird.

Liste der wichtigsten und aufstrebenden Akteure in Markt für Gentests für seltene Krankheiten