01 Zunehmender Trend hin zu präsymptomatischer Behandlung durch Neugeborenenscreening Neugeborenenscreening gewinnt zunehmend an Bedeutung für die Erweiterung des Marktes für die Behandlung spinaler Muskelatrophie, da krankheitsmodifizierende Therapien den größten Nutzen bringen, wenn die Behandlung vor einem signifikanten Verlust von Motoneuronen beginnt. Die frühzeitige genetische Identifizierung ermöglicht es Ärzten, die Behandlung vor dem Auftreten von Symptomen einzuleiten und so die Überlebenschancen und den Erhalt der motorischen Funktionen zu verbessern. Dies verschiebt den Behandlungsansatz von einer symptomorientierten Diagnose hin zu einer bevölkerungsweiten Früherkennung und Intervention. Im Juli 2026 kündigte die britische Regierung an, dass alle Babys in England im Rahmen eines landesweiten Neugeborenen-Screening-Programms auf SMA untersucht werden sollen, mit dem Ziel, betroffene Säuglinge zu identifizieren, bevor Symptome auftreten.
02 Ausweitung der Gentherapie auf breitere SMA-Patientengruppen Die Gentherapie etabliert sich zunehmend als fester Bestandteil der SMA-Behandlung, da regulatorische Rahmenbedingungen ihren Einsatz auf breitere Altersgruppen und Krankheitsbilder ausweiten. Diese Entwicklung erweitert die Zielgruppe der behandelbaren Patienten über Säuglinge hinaus und fördert die verstärkte Anwendung einmaliger genetischer Interventionen neben etablierten krankheitsmodifizierenden Therapien. Die kontinuierliche klinische Nachbeobachtung trägt zudem zur Verbesserung der Evidenzbasis hinsichtlich Langzeitergebnissen und Sicherheit der Behandlung bei. Im November 2025 erteilte die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA die Zulassung für Onasemnogen Abeparvovec-brve für Erwachsene und Kinder ab 2 Jahren mit SMA, die mit bestätigten SMN1-Mutationen assoziiert sind.
01 Frühere Diagnose erhöht die Nachfrage nach krankheitsmodifizierenden SMA-Therapien. Das Neugeborenenscreening ermöglicht die Identifizierung betroffener Säuglinge vor einer klinischen Verschlechterung und schafft so einen direkten Weg von der Diagnose zum Therapiebeginn. Mit dem Ausbau der Screening-Programme wird erwartet, dass die Zahl der Patienten, die innerhalb des therapeutischen Fensters identifiziert werden, zunimmt.
01 Hohe Behandlungskosten schränken den breiteren Zugang zu SMA-Therapien ein. Die hohen Kosten krankheitsmodifizierender Therapien stellen weiterhin ein erhebliches Hindernis dar, da SMA neben der medikamentösen Behandlung auch eine langfristige klinische Betreuung erfordert. Kostenträger müssen bei der Festlegung der Erstattung die Medikamentenkosten, den Überwachungsaufwand und die fortlaufende multidisziplinäre Unterstützung berücksichtigen. Dieser wirtschaftliche Druck kann den Zugang zu Behandlungen einschränken, insbesondere in Gesundheitssystemen mit begrenzten Mitteln für seltene Erkrankungen.
01 Die Ausweitung des Neugeborenenscreenings führt zu einer größeren Population von Kindern, die frühzeitig behandelt werden können. Eine bessere Verfügbarkeit von Screening-Untersuchungen ist besonders in Regionen relevant, in denen eine verzögerte Diagnose die Behandlungsergebnisse weiterhin einschränkt. Im Juli 2026 kündigte England die landesweite Ausweitung des SMA-Neugeborenenscreenings an, wodurch Ärzte mehr Möglichkeiten erhalten, betroffene Babys zu identifizieren, bevor Symptome auftreten.
01 Ungleicher globaler Zugang und Anforderungen an die Langzeitpflege erschweren die Marktexpansion Der Markt für SMA-Behandlungen steht vor Herausforderungen durch die ungleiche Verfügbarkeit von Therapien, Unterschiede in der Gesundheitsinfrastruktur und den Bedarf an lebenslanger, multidisziplinärer Betreuung. Obwohl krankheitsmodifizierende Therapien die Behandlungsergebnisse bei SMA deutlich verbessert haben, ist der Zugang weiterhin auf besser ausgestattete Gesundheitssysteme konzentriert. Die steigende Zahl von Patienten, die das Erwachsenenalter erreichen, erfordert zudem Behandlungsmodelle, die eine langfristige Überwachung und den Übergang zwischen pädiatrischer und Erwachsenenversorgung gewährleisten.
November 2025 Biogen erweiterte sein SMA-Behandlungsportfolio durch die kontinuierliche Entwicklung und Vermarktung von Spinraza (Nusinersen) und unterstützte damit Initiativen zur Verbesserung des Patientenzugangs und zur Optimierung der Behandlung weltweit.
September 2025 Roche hat die Forschungskooperationen im Bereich der SMA-Therapien der nächsten Generation ausgebaut. Dazu gehören Ansätze zur Verbesserung der Verabreichung, des Behandlungszeitpunkts und des langfristigen Krankheitsmanagements.
Januar 2026:Novartis Gene Therapies hat die Langzeitunterstützung und Nachbeobachtungsinitiativen für Zolgensma (Onasemnogen-Abeparvovec) erweitert und damit die auf Gentherapie basierenden SMA-Behandlungsprogramme und die Bemühungen zur Patientenüberwachung vorangetrieben.