El mercado mundial de tratamientos para la atrofia muscular espinal alcanzó un valor de 5090 millones de dólares en 2025 y se prevé que crezca de 5990 millones de dólares en 2026 a 22 170 millones de dólares en 2034, registrando una tasa de crecimiento anual compuesta (CAGR) del 17,76 % durante el período de previsión de 2026 a 2034. América del Norte dominó el mercado de tratamientos para la atrofia muscular espinal con una cuota de mercado del 42,5 % en 2025.
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular con un perfil genético hereditario autosómico recesivo. La AME es una de las enfermedades más graves, con una incidencia de entre 1 de cada 6000 y 1 de cada 10 000 nacimientos. La frecuencia de portadores heterocigotos de AME es de aproximadamente 1 de cada 40 a 60 personas en todo el mundo. Afecta gravemente a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal debido a la mutación homocigótica del gen SMN1 (Survival Motor Neuron Gene 1). Estas neuronas motoras permiten la transferencia de carga química y eléctrica entre los músculos voluntarios, presentes en todo el cuerpo. Por consiguiente, las neuronas motoras afectadas en el cerebro y la médula espinal dificultan la realización de diversas actividades físicas, como tragar, gatear y caminar. La AME es un trastorno difícil de diagnosticar, ya que depende de la evidencia histológica y electrofisiológica de la denervación muscular, con resultados de tratamiento inciertos.
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Mayor tendencia hacia el tratamiento presintomático mediante el cribado neonatal.
El cribado neonatal se está convirtiendo cada vez más en una vía importante para expandir el mercado del tratamiento de la atrofia muscular espinal, ya que las terapias modificadoras de la enfermedad ofrecen el mayor beneficio cuando el tratamiento se inicia antes de que se produzca una pérdida sustancial de neuronas motoras. La identificación genética temprana permite a los médicos iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, lo que mejora las posibilidades de supervivencia y la preservación de la función motora. Esto está transformando el enfoque terapéutico, pasando del diagnóstico basado en los síntomas a la detección e intervención tempranas a nivel poblacional.
Expansión de la terapia génica a poblaciones más amplias de pacientes con atrofia muscular espinal (AME).
La terapia génica se está consolidando como un componente esencial del tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), a medida que los marcos regulatorios amplían su uso a un mayor número de edades y presentaciones de la enfermedad. Este avance amplía la población susceptible de tratamiento más allá de los lactantes y favorece una mayor adopción de intervenciones genéticas únicas junto con los tratamientos modificadores de la enfermedad ya establecidos. El seguimiento clínico continuo también está incrementando la evidencia científica sobre los resultados y la seguridad del tratamiento a largo plazo.
El diagnóstico precoz aumenta la demanda de terapias modificadoras de la enfermedad para la atrofia muscular espinal (AME).
El cribado neonatal permite identificar a los bebés afectados antes de que su estado clínico empeore, lo que facilita el acceso directo desde el diagnóstico al inicio del tratamiento. A medida que se expanden los programas de cribado, se prevé que aumente el número de pacientes identificados durante la ventana terapéutica.
Los elevados costes del tratamiento limitan un mayor acceso a las terapias para la atrofia muscular espinal (AME).
El elevado coste de las terapias modificadoras de la enfermedad sigue siendo una limitación importante, ya que la atrofia muscular espinal (AME) requiere un manejo clínico a largo plazo, además del tratamiento farmacológico. Las entidades pagadoras deben tener en cuenta los costes de los medicamentos, los requisitos de seguimiento y la atención de apoyo multidisciplinar continua al determinar el reembolso. Estas presiones económicas pueden restringir el acceso al tratamiento, especialmente en sistemas sanitarios con financiación limitada para enfermedades raras.
La ampliación del cribado neonatal crea una población mayor que recibe tratamiento precoz.
Una mayor disponibilidad de pruebas de detección es especialmente relevante en regiones donde el diagnóstico tardío sigue limitando los resultados del tratamiento. En julio de 2026, Inglaterra anunció la ampliación a nivel nacional del programa de detección neonatal de atrofia muscular espinal (AME), lo que brinda a los médicos una mayor oportunidad de identificar a los bebés afectados antes de que se desarrollen los síntomas.
El acceso desigual a nivel mundial y las necesidades de atención a largo plazo complican la expansión del mercado.
El mercado de tratamientos para la atrofia muscular espinal (AME) se enfrenta a desafíos derivados de la disponibilidad desigual de terapias, las diferencias en la infraestructura sanitaria y la necesidad de una gestión multidisciplinaria de por vida. Si bien los tratamientos modificadores de la enfermedad han mejorado sustancialmente los resultados de la AME, el acceso sigue concentrado en sistemas sanitarios con mayores recursos. El creciente número de pacientes que sobreviven hasta la edad adulta también exige modelos de tratamiento que aborden el seguimiento a largo plazo y las transiciones entre la atención pediátrica y la de adultos.
La forma grave (tipo I, atrofia muscular espinal grave o enfermedad de Werdnig-Hoffmann) dominó el mercado con una cuota del 46,8 % en 2025.
El segmento de casos graves (tipo I, atrofia muscular espinal grave o enfermedad de Werdnig-Hoffmann) representó la mayor parte del mercado mundial de tratamientos para la atrofia muscular espinal, con un 46,8 % en 2025, impulsado por la aparición temprana de la enfermedad, la alta urgencia del tratamiento, el aumento de los programas de detección neonatal y la disponibilidad de terapias avanzadas que modifican la enfermedad.
El segmento intermedio (AME tipo II o crónica) sigue experimentando una demanda significativa, ya que los pacientes requieren un manejo de la enfermedad a largo plazo y cuidados de apoyo. El segmento leve (AME tipo III, juvenil o enfermedad de Kugelberg-Welander) está experimentando una adopción constante de intervenciones terapéuticas debido a la mejora del diagnóstico y una mayor accesibilidad al tratamiento, mientras que el segmento tipo IV (AME en adultos) sigue siendo un segmento emergente respaldado por una mayor concienciación y avances en la atención neurológica para adultos.
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Se prevé que el sector farmacéutico registre el crecimiento más rápido, con una tasa de crecimiento anual compuesta (CAGR) del 13,7%.
Se prevé que el segmento de medicamentos experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 13,7 % durante el período 2026-2034, impulsado por los continuos avances en las terapias modificadoras de la enfermedad, la ampliación de las aprobaciones regulatorias y el creciente acceso a tratamientos farmacéuticos innovadores para la atrofia muscular espinal.
La terapia génica sigue desempeñando un papel transformador al ofrecer beneficios terapéuticos a largo plazo mediante la corrección genética. La medicación y la fisioterapia siguen siendo componentes esenciales del manejo integral de la enfermedad, ya que contribuyen a mejorar la movilidad y la calidad de vida del paciente, mientras que la cirugía se utiliza en casos seleccionados para tratar las complicaciones musculoesqueléticas. Otros enfoques de tratamiento de apoyo continúan complementando las estrategias terapéuticas estándar.
La vía intratecal dominó el mercado con una cuota del 42,9% en 2025.
El segmento intratecal representó la mayor parte del mercado mundial de tratamientos para la atrofia muscular espinal, con un 42,9 % en 2025, impulsado por el uso generalizado de terapias intratecales que administran medicamentos directamente en el líquido cefalorraquídeo para mejorar la eficacia terapéutica.
La administración oral está ganando terreno gracias a la mayor comodidad para el paciente y a la creciente disponibilidad de terapias por vía oral. La administración parenteral también continúa ganando popularidad con la introducción de productos biológicos avanzados y opciones de tratamiento innovadoras para la atrofia muscular espinal.
Se prevé que Abeparvovec registre el crecimiento más rápido, con una tasa de crecimiento anual compuesta (CAGR) del 16,4%.
Se prevé que el segmento de abeparvovec experimente el crecimiento más rápido, registrando una tasa de crecimiento anual compuesta (CAGR) del 16,4 % durante el período 2026-2034, impulsado por la creciente adopción de la terapia de reemplazo genético, los resultados clínicos favorables y la mayor disponibilidad de tratamientos.
Nusinersen sigue siendo una de las terapias más recetadas debido a su eficacia clínica demostrada y su amplia adopción en diversos entornos sanitarios. Onasemnogene continúa gozando de una gran demanda, ya que los profesionales sanitarios adoptan cada vez más las terapias génicas para el tratamiento a largo plazo de enfermedades, mientras que otras terapias emergentes amplían las opciones de tratamiento mediante la investigación clínica y la innovación constantes.
La vía intratecal dominó el mercado con una cuota del 44,3% en 2025.
El segmento de administración intratecal representó la mayor parte del mercado mundial de tratamientos para la atrofia muscular espinal, con un 44,3 % en 2025, respaldado por el uso generalizado de la administración intratecal para las terapias aprobadas para la atrofia muscular espinal y su eficacia comprobada en el tratamiento de trastornos neurológicos.
Se prevé que la administración subcutánea gane impulso con el desarrollo de terapias más cómodas para el paciente que simplifiquen la administración del tratamiento. La administración intrarraquídea continúa utilizándose en entornos clínicos especializados, mientras que se exploran otros métodos de administración para mejorar la accesibilidad al tratamiento y los resultados para el paciente.
Se prevé que las farmacias en línea registren el crecimiento más rápido, con una tasa de crecimiento anual compuesta (CAGR) del 16,2%.
Se prevé que el segmento de farmacias en línea experimente el mayor crecimiento anual compuesto, del 16,2%, durante el período 2026-2034, impulsado por la creciente adopción de la atención médica digital, los servicios de entrega de medicamentos convenientes y un mejor acceso a terapias especializadas.
Las farmacias hospitalarias siguen siendo el principal canal de distribución debido a los requisitos especializados de manipulación y administración de las terapias para la atrofia muscular espinal (AME). Las farmacias minoristas también desempeñan un papel importante al mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos recetados y al brindar apoyo en el manejo continuo de la enfermedad.
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América del Norte dominó el mercado de tratamientos para la atrofia muscular espinal con una cuota del 42,5 %, valorado en 2160 millones de dólares en 2025. El liderazgo de la región se debe a la alta prevalencia de diagnósticos de enfermedades raras, la fuerte adopción de terapias génicas y modificadoras de la enfermedad avanzadas, políticas de reembolso favorables y las importantes inversiones en investigación sobre enfermedades raras. Una infraestructura sanitaria consolidada y el creciente número de programas de cribado neonatal siguen impulsando el crecimiento del mercado regional.
En 2025, Estados Unidos representó la mayor parte del mercado norteamericano. Este crecimiento se debe a la creciente adopción de terapias génicas innovadoras, el sólido apoyo gubernamental al tratamiento de enfermedades raras, la expansión de los programas de detección neonatal y la presencia de empresas líderes en biotecnología y farmacéuticas. Las políticas de reembolso favorables y la investigación clínica en curso fortalecen aún más la posición del país en el mercado.
Canadá está experimentando un crecimiento constante del mercado gracias al mayor acceso a terapias avanzadas para la atrofia muscular espinal (AME), el aumento de las inversiones en investigación de enfermedades raras, la creciente concienciación sobre el diagnóstico precoz y los programas de reembolso de la atención médica que brindan apoyo. La creciente adopción de pruebas genéticas también contribuye a la expansión del mercado.
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Europa representó el 29,4 % del mercado mundial de tratamientos para la atrofia muscular espinal, alcanzando los 1500 millones de dólares en 2025, y se prevé que registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 15,6 %, durante el período de pronóstico. El crecimiento del mercado se ve impulsado por la expansión de las iniciativas de cribado neonatal, el mayor acceso a terapias innovadoras, el aumento de las inversiones en la investigación de enfermedades raras y las políticas gubernamentales favorables a los medicamentos huérfanos. Los continuos avances en medicina genética siguen impulsando la demanda regional.
El Reino Unido está experimentando un crecimiento constante del mercado debido a la creciente adopción de terapias avanzadas para la atrofia muscular espinal (AME), la expansión de los programas de detección genética, el aumento de las inversiones en la investigación de enfermedades raras y el sólido apoyo del sistema nacional de salud a los tratamientos innovadores.
Alemania representa uno de los mayores mercados de Europa, impulsado por una infraestructura sanitaria avanzada, una creciente disponibilidad de terapias génicas, una sólida actividad de investigación clínica y un apoyo gubernamental cada vez mayor para el tratamiento de enfermedades raras.
La región de Asia-Pacífico representó el 20,1 % del mercado mundial de tratamientos para la atrofia muscular espinal, valorado en 1020 millones de dólares en 2025. El mercado se está expandiendo gracias a la mejora de la infraestructura sanitaria, la mayor concienciación sobre los trastornos genéticos, la creciente adopción de programas de cribado neonatal y las crecientes inversiones en biotecnología avanzada. El mayor acceso a terapias innovadoras está impulsando el crecimiento del mercado regional.
Japón está experimentando un crecimiento constante del mercado gracias a su avanzado sistema de atención médica, la creciente adopción de terapias génicas innovadoras, la expansión de la investigación sobre enfermedades raras y el sólido apoyo gubernamental a la medicina de precisión y los programas de diagnóstico precoz.
En 2025, China representó la mayor parte del mercado de Asia Pacífico. Este crecimiento se ve impulsado por el aumento del gasto en atención médica, la ampliación del acceso a tratamientos para enfermedades raras, el incremento de las inversiones en biotecnología y la mayor concienciación sobre el diagnóstico y la detección genética precoz.
Oriente Medio y África representaron el 3,4% del mercado mundial de tratamientos para la atrofia muscular espinal, alcanzando un total de 170 millones de dólares en 2025. El aumento de las inversiones en servicios sanitarios especializados, la mejora del acceso al diagnóstico de enfermedades raras, la ampliación de las capacidades de pruebas genéticas y el incremento del gasto público en sanidad están impulsando el crecimiento del mercado regional.
Los Emiratos Árabes Unidos constituyen un mercado clave en Oriente Medio, impulsado por el aumento de las inversiones en infraestructuras sanitarias avanzadas, la ampliación del acceso a terapias genéticas innovadoras, la creciente concienciación sobre las enfermedades raras y las sólidas iniciativas gubernamentales para mejorar los servicios sanitarios especializados.
África está experimentando un crecimiento gradual del mercado, impulsado por la mejora de la infraestructura sanitaria, una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras, la ampliación del acceso a los servicios de diagnóstico y el aumento de la colaboración con organizaciones sanitarias internacionales. Países como Sudáfrica, Egipto y Kenia están generando oportunidades de crecimiento a largo plazo para los participantes del mercado.
El mercado global de tratamientos para la atrofia muscular espinal es altamente competitivo y está impulsado por la innovación. Las principales compañías farmacéuticas y biotecnológicas compiten en terapia génica, terapia con oligonucleótidos antisentido y otros enfoques de tratamiento modificadores de la enfermedad. Entre los principales actores del sector se encuentran Pfizer Inc., Biogen Idec, Boehringer Ingelheim GmbH, Ionis Pharmaceuticals Inc., AveXis Inc., Novartis AG, Cytokinetics Inc., F. Hoffmann-La Roche AG, Regeneron Pharmaceuticals Inc., entre otros. El mercado se ve cada vez más influenciado por las terapias ya establecidas y el desarrollo de tratamientos de nueva generación diseñados para mejorar la eficacia, la durabilidad, la facilidad de dosificación y los resultados para los pacientes con atrofia muscular espinal.
Los participantes del sector se centran en el avance de las terapias de reemplazo genético, la optimización de los tratamientos con oligonucleótidos antisentido, el desarrollo de terapias de acción prolongada y la ampliación del acceso al tratamiento en diferentes grupos de edad y estadios de la enfermedad. Las empresas también invierten en ensayos clínicos, aprobaciones regulatorias y enfoques de dosificación alternativos para diferenciar sus productos en el panorama del tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), que evoluciona rápidamente.
Novartis AG: Un actor líder en el mercado
Novartis AG es un actor líder en el mercado del tratamiento de la atrofia muscular espinal gracias a su cartera de terapias de reemplazo genético. Itvisma (onasemnogene abeparvovec), de la compañía, ofrece un tratamiento de reemplazo genético único diseñado para abordar la causa genética subyacente de la atrofia muscular espinal mediante la sustitución del gen SMN1 defectuoso.
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Detalles del autor
Senior Research Associate
Dhanshee Bhapkar es una profesional de la investigación sanitaria con más de cuatro años de experiencia en inteligencia de mercado, especializada en análisis de mercado, investigación secundaria, estimación de mercado y elaboración de proyecciones para los sectores farmacéutico, biofarmacéutico y de dispositivos médicos. Aporta información estratégica y práctica sobre dinámicas de mercado, inteligencia competitiva, tendencias del sector y oportunidades de crecimiento para respaldar la toma de decisiones empresariales estratégicas.
Su experiencia abarca la evaluación del tamaño del mercado, el potencial de crecimiento y las oportunidades de ingresos mediante metodologías estructuradas de estimación y proyección, incluyendo enfoques *top-down* (de arriba abajo), *bottom-up* (de abajo arriba) y basados en epidemiología (EPI). Cuenta con experiencia práctica en el análisis de la epidemiología de enfermedades, el panorama de tratamientos, las tendencias del mercado, los escenarios competitivos y la evolución del sector para elaborar proyecciones de mercado sólidas.
Tamaño del mercado de ibuprofeno, participación, crecimiento, análisis, informe, 2034
Tamaño, participación, crecimiento y análisis del mercado de la medicina estética (2034)
Tamaño del mercado de inhibidores del complemento, cuota de mercado, crecimiento y análisis, 2034
Tamaño, participación, crecimiento y análisis del mercado de terapias dermatológicas (2034)
Tamaño, participación, crecimiento y análisis del mercado de tratamientos para el melanoma (2034)
Tamaño del mercado de tratamientos para la leucemia, participación, crecimiento, demanda y análisis (2034)
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