01 Aumento del uso de pruebas avanzadas de detección de embriones en la atención a la fertilidad. El mercado de las pruebas genéticas preimplantacionales avanza hacia una secuenciación más precisa, el análisis automatizado de embriones y la selección personalizada de pruebas. La PGT-M ayuda a las familias a reducir los riesgos de transmisión de enfermedades monogénicas conocidas, mientras que la PGT-SR examina las reordenaciones cromosómicas estructurales. La PGT-A se utiliza cada vez más para identificar embriones con un número anormal de cromosomas, especialmente en pacientes mayores y en aquellas que han sufrido abortos espontáneos recurrentes. La secuenciación de nueva generación mejorada permite analizar múltiples cromosomas a partir de una pequeña muestra de biopsia, lo que facilita flujos de trabajo de laboratorio más rápidos. Sin embargo, las clínicas están haciendo mayor hincapié en el asesoramiento genético, el consentimiento informado, la interpretación de resultados en mosaico y el uso basado en la evidencia. Estos avances fortalecen la genética reproductiva especializada y desalientan las pruebas rutinarias innecesarias. En marzo de 2025, una encuesta realizada a pacientes en el Reino Unido mostró que el uso declarado de PGT-A casi se duplicó, pasando del 7% en 2021 al 13% en 2024.
01 El creciente uso de la FIV y la mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas impulsan la demanda de pruebas. El uso cada vez mayor de la fertilización in vitro y una mayor concienciación sobre los trastornos hereditarios son factores clave para el aumento de las pruebas genéticas preimplantacionales. La postergación de la paternidad también genera preocupación por las anomalías cromosómicas relacionadas con la edad, lo que impulsa la demanda de evaluación embrionaria. La ampliación de las pruebas de detección de portadores está identificando a más parejas en riesgo antes del embarazo, lo que incrementa las derivaciones a especialistas en genética reproductiva. El interés de los pacientes por tomar decisiones reproductivas informadas también impulsa la demanda de servicios de asesoramiento, pruebas, interpretación y seguimiento.
01 Los elevados costes del tratamiento y la incertidumbre sobre los beneficios rutinarios limitan su adopción. Las pruebas genéticas preimplantacionales requieren FIV, biopsia embrionaria, análisis de laboratorio, criopreservación y asesoramiento especializado, lo que encarece el tratamiento. La cobertura del seguro es limitada o inconsistente en muchos países, lo que supone costes sustanciales para las pacientes. Además, el PGT-A no garantiza la implantación, el embarazo ni un parto saludable, y las guías profesionales señalan que su beneficio como prueba de cribado rutinaria para todas las pacientes de FIV sigue siendo incierto. Las pruebas pueden clasificar algunos embriones como mosaicos o no concluyentes, lo que dificulta la toma de decisiones sobre la transferencia y puede requerir la repetición de procedimientos. Las pacientes con pocos embriones pueden obtener un beneficio práctico limitado. Las restricciones legales, las preocupaciones éticas y el acceso desigual a laboratorios de genética cualificados limitan aún más su adopción en comunidades de bajos ingresos y clínicas de fertilidad más pequeñas.
01 Un mayor acceso a PGT-M y la mejora de las herramientas genómicas crean un potencial Ampliar el acceso a PGT-M ofrece una gran oportunidad para laboratorios, clínicas de fertilidad y servicios de asesoramiento genético. A medida que las pruebas de detección de portadores y la secuenciación del genoma identifican más variantes causantes de enfermedades, más parejas pueden recibir evaluaciones de riesgo reproductivo antes de iniciar la FIV. Un desarrollo más rápido de las pruebas, una mejor haplotipificación y una mayor precisión en la secuenciación podrían acortar el tiempo de preparación para las pruebas específicas de cada familia. También existe la posibilidad de ampliar los servicios para trastornos raros y reordenamientos cromosómicos en regiones donde las pruebas especializadas siguen siendo limitadas. El asesoramiento genético a distancia puede conectar a los pacientes con expertos antes y después de las pruebas. Los métodos no invasivos cuidadosamente validados que utilizan líquido de cultivo embrionario podrían reducir la dependencia de la biopsia, aunque primero deben establecerse la precisión clínica y la estandarización.
01 Los resultados contradictorios y las cuestiones éticas complican las decisiones clínicas. La interpretación precisa sigue siendo un desafío, ya que una pequeña biopsia de la capa celular externa del embrión puede no representar a la perfección todas las células. Los laboratorios deben mantener estrictos controles de calidad que abarquen la biopsia, el transporte de la muestra, la amplificación, la secuenciación y la elaboración de informes. El cribado embrionario poligénico emergente plantea nuevas preocupaciones relacionadas con el valor predictivo incierto, el sesgo de ascendencia, el consentimiento informado, los derechos de las personas con discapacidad y la selección de rasgos no médicos. Los organismos reguladores y profesionales deben actualizar continuamente sus directrices, dado que las capacidades genómicas se desarrollan más rápidamente que la evidencia clínica a largo plazo.
Junio de 2026:Illumina amplió sus iniciativas de genómica para la salud reproductiva mediante el desarrollo de soluciones basadas en la secuenciación de próxima generación (NGS) utilizadas en los flujos de trabajo de cribado genético embrionario. La compañía continuó colaborando con laboratorios de fertilidad para mejorar la precisión, la escalabilidad y la eficiencia de las tecnologías de pruebas genómicas que respaldan las aplicaciones de pruebas genéticas preimplantacionales.
Mayo de 2026:Natera reforzó su cartera de pruebas de salud reproductiva mediante el avance de sus capacidades de análisis genómico y de detección de embriones. La compañía continuó con sus iniciativas de desarrollo tecnológico centradas en mejorar los flujos de trabajo de evaluación de riesgos genéticos para clínicas de fertilidad y proveedores de técnicas de reproducción asistida.
Marzo de 2026:CooperSurgical amplió su cartera de soluciones de fertilidad mediante la mejora de las tecnologías y los servicios de laboratorio que respaldan los procedimientos de fertilización in vitro (FIV) y pruebas genéticas preimplantacionales. La compañía continuó integrando tecnologías reproductivas avanzadas para brindar apoyo a los especialistas en fertilidad a nivel mundial.
Enero de 2026:Vitrolife amplió su oferta de tecnología para la salud reproductiva mediante el desarrollo continuo de soluciones para laboratorios de FIV, incluyendo productos y servicios que respaldan los flujos de trabajo de evaluación de embriones y pruebas genéticas. La compañía se centró en mejorar los resultados clínicos a través de innovaciones avanzadas en laboratorios de fertilidad.