01 전 세계 파브리병 치료 시장 규모는 2025년 215만 달러였으며, 2026년 230만 달러에서 2034년 392만 달러로 성장하여 2026년부터 2034년까지 연평균 6.9%의 성장률을 기록할 것으로 예상됩니다. 북미 지역은 2025년 시장 점유율 41.2%로 파브리병 치료 시장을 주도했습니다.치료제 수요 증가와 연구 개발 투자 및 혁신 증대와 같은 요인들이 2033년까지 파브리병 치료 시장 수요를 크게 견인할 것으로 예상됩니다.파브리병 관련 연구 개발 증가와 유망한 파이프라인 제품들이 시장 성장을 견인하고 있습니다. 파브리병은 신장, 심장, 피부 등 신체 여러 부위에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 알파-갈락토시다제 A라는 효소를 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 효소는 글리코스핑고지질이라는 지방의 일종을 분해하는 데 도움을 줍니다. 글리코스핑고지질은 질병에 걸렸거나 기능 장애가 있는 생물체의 세포와 조직에 축적되어 손상과 기능 장애를 초래합니다. 또한, 파브리병은 삶의 질과 수명에 영향을 미치는 심각하고 진행성 질환입니다. 하지만 조기 진단과 적절한 치료를 통해 많은 파브리병 환자들이 더 오래, 더 건강하게 살 수 있습니다.파브리병의 증상은 손과 발의 통증 및 작열감, 그리고 피부에 나타나는 짙은 붉은 반점입니다. 이 질환은 X 염색체 연관 유전 질환으로, X 염색체에 돌연변이 유전자를 하나 가진 남성에게 주로 발생합니다. 여성도 파브리병에 걸릴 수 있지만, X 염색체가 두 개이고 그중 하나에 정상 유전자가 있을 수 있기 때문에 증상이 더 경미하거나 다양하게 나타날 수 있습니다.
2026년 4월:바이오마린 제약은 아미쿠스 테라퓨틱스를 48억 달러에 인수하는 계약을 완료하여 파브리병 치료제인 갈라폴드®(미갈라스타트)를 추가하고 희귀 질환 치료제 포트폴리오를 강화했습니다. 이번 인수를 통해 바이오마린은 리소좀 축적 질환 분야에서 글로벌 사업 영역을 확장하고 승인된 파브리병 치료제에 대한 환자 접근성을 높일 수 있게 되었습니다.
2026년 3월:상가모 테라퓨틱스는 파브리병 치료를 위한 임상시험 단계의 1회 투여 유전자 치료제인 ST-920(이사랄가젠 시바파르보벡)에 대한 생물학적 제제 허가 신청(BLA)을 미국 식품의약국(FDA)에 제출했습니다. 이번 제출은 파브리병에 대한 지속적인 효과를 기대할 수 있는 유전자 치료제의 상용화를 향한 중요한 규제 이정표입니다.
2025년 12월:바이오마린 제약은 아미쿠스 테라퓨틱스를 약 48억 달러에 인수하는 최종 계약을 체결했습니다. 이번 거래를 통해 바이오마린은 파브리병 치료를 위한 최초의 승인된 경구용 치료제인 갈라폴드(Galafold®)를 추가하여 희귀 질환 포트폴리오를 강화하고 글로벌 상업화 역량을 확대할 수 있게 되었습니다.
2025년 5월:상가모 테라퓨틱스는 ST-920과 관련하여 주요 규제 이정표를 달성했다고 발표했습니다. 여기에는 미국 식품의약국(FDA)과의 성공적인 B형 화학·제조·관리(CMC) 협의가 포함되며, 이는 계획된 생물학적 제제 허가 신청(BLA) 제출을 뒷받침합니다. 또한, 회사는 모든 투약 환자가 신속 승인 절차에 필요한 1년 추적 관찰을 완료했다고 확인했으며, 이는 파브리병 유전자 치료제 개발을 진전시키는 데 기여할 것입니다.